|
|
| Line 1: |
Line 1: |
| Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta [http://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php/Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija#Duchennova_mi.C5.A1i.C4.8Dna_distrofija Duchennova] in [http://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php/Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija#Beckerjeva_mi.C5.A1i.C4.8Dna_distrofija Beckerjeva] mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.
| |
|
| |
|
| ----
| |
|
| |
|
| |
|
| |
| == Duchennova mišična distrofija ==
| |
| '''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.
| |
|
| |
| '''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.
| |
|
| |
| '''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.
| |
|
| |
| '''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.
| |
|
| |
| '''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]
| |
|
| |
| == Beckerjeva mišična distrofija==
| |
|
| |
| '''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.
| |
|
| |
| '''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.
| |
|
| |
| '''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.
| |
|
| |
| '''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.
| |
|
| |
| '''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]
| |
|
| |
| == Kongenitalna mišična distrofija==
| |
| '''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.
| |
|
| |
| '''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov ([http://en.wikipedia.org/wiki/Laminin,_alpha_2 Laminin-α2], [http://en.wikipedia.org/wiki/Collagen Kolagenov]: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj [http://en.wikipedia.org/wiki/ITGA7 integrina-α7], [http://emedicine.medscape.com/article/1180214-overview mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana], mutacija gena na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_1_(human) kromosomu 1] (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=sepn1 selenoproteina N].
| |
|
| |
| '''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).
| |
|
| |
| '''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.
| |
|
| |
| '''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.
| |
|
| |
| == Okulofaringealna mišična distrofija ==
| |
| '''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.
| |
|
| |
| '''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah
| |
|
| |
| '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.
| |
|
| |
| '''Življenjska doba pacientov:''' Različno.
| |
|
| |
| '''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.
| |
|
| |
| == Miotonična mišična distrofija ==
| |
|
| |
| '''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.
| |
|
| |
| '''Obstajata 2 različna tipa:'''
| |
|
| |
| ''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.
| |
|
| |
| ''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.
| |
|
| |
| '''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu, oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.
| |
|
| |
| '''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.
| |
|
| |
| '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.
| |
|
| |
| == Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
| |
| '''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.
| |
|
| |
| '''Vzrok:''' Okvara na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_4_(human) kromosomu 4] (lokus 4q35).
| |
|
| |
| '''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.
| |
|
| |
| '''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.
| |
|
| |
| '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.
| |
|
| |
| == Distalna mišična distrofija ==
| |
| '''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.
| |
|
| |
| '''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].
| |
|
| |
| '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.
| |
|
| |
| '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.
| |
|
| |
| '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.
| |
|
| |
| == Emery-Dreifussova mišična distrofija==
| |
| '''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.
| |
|
| |
| '''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]
| |
|
| |
| '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.
| |
|
| |
| '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.
| |
|
| |
| '''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.
| |
|
| |
| == Limb-Girdlova mišična distrofija==
| |
| '''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.
| |
|
| |
| '''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].
| |
|
| |
| '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.
| |
|
| |
| '''Življenjska doba pacientov:''' Različno.
| |
|
| |
| '''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno dedovanje kromosoma X.]
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
| ----
| |
|
| |
| ==Viri==
| |
| #http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
| |
| #http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
| |
| #http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
| |
| #http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
| |
| #http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
| |
| #http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
| |
| #http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
| |
| #http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
| |
| #http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
| |
| #http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
| |
| #http://www.mda.org/disease/
| |
| #http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
| |
| #http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
| |
| #http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd
| |
