Mišična distrofija

From Wiki FKKT

(Difference between revisions)
Jump to: navigation, search
(Removing all content from page)
Line 1: Line 1:
-
Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta [http://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php/Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija#Duchennova_mi.C5.A1i.C4.8Dna_distrofija Duchennova] in [http://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php/Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija#Beckerjeva_mi.C5.A1i.C4.8Dna_distrofija Beckerjeva] mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.
 
-
----
 
-
 
-
 
-
 
-
== Duchennova mišična distrofija ==
 
-
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.
 
-
 
-
'''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih          mišic.
 
-
 
-
'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem. 
 
-
 
-
'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.
 
-
 
-
'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]
 
-
 
-
==  Beckerjeva mišična distrofija==
 
-
 
-
'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.
 
-
 
-
'''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.
 
-
 
-
'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.
 
-
 
-
'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.
 
-
 
-
'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]
 
-
 
-
== Kongenitalna mišična distrofija==
 
-
'''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.
 
-
 
-
'''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov ([http://en.wikipedia.org/wiki/Laminin,_alpha_2 Laminin-α2], [http://en.wikipedia.org/wiki/Collagen Kolagenov]: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj [http://en.wikipedia.org/wiki/ITGA7 integrina-α7], [http://emedicine.medscape.com/article/1180214-overview mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana], mutacija gena na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_1_(human) kromosomu 1] (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=sepn1 selenoproteina N].
 
-
 
-
'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).
 
-
 
-
'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.
 
-
 
-
'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.
 
-
 
-
== Okulofaringealna mišična distrofija ==
 
-
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.
 
-
 
-
'''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah
 
-
 
-
'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.
 
-
 
-
'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.
 
-
 
-
'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.
 
-
 
-
== Miotonična mišična distrofija ==
 
-
 
-
'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.
 
-
 
-
'''Obstajata 2 različna tipa:'''
 
-
 
-
''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.
 
-
 
-
''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v  [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.
 
-
 
-
'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu, oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.
 
-
 
-
'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.
 
-
 
-
'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.
 
-
 
-
== Facioskapulohumeralna  mišična distrofija ==
 
-
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.
 
-
 
-
'''Vzrok:''' Okvara na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_4_(human) kromosomu 4] (lokus 4q35).
 
-
 
-
'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.
 
-
 
-
'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.
 
-
 
-
'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.
 
-
 
-
== Distalna mišična distrofija ==
 
-
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.
 
-
 
-
'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].
 
-
 
-
'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.
 
-
 
-
'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.
 
-
 
-
'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.
 
-
 
-
== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
 
-
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.
 
-
 
-
'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]
 
-
 
-
'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.
 
-
 
-
'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.
 
-
 
-
'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.
 
-
 
-
== Limb-Girdlova mišična distrofija==
 
-
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.
 
-
 
-
'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].
 
-
 
-
'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.
 
-
 
-
'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.
 
-
 
-
'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno dedovanje kromosoma X.]
 
-
 
-
 
-
 
-
 
-
----
 
-
 
-
==Viri==
 
-
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
 
-
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
 
-
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
 
-
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
 
-
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
 
-
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
 
-
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
 
-
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
 
-
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
 
-
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
 
-
#http://www.mda.org/disease/
 
-
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
 
-
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
 
-
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd
 

Revision as of 17:30, 6 November 2010

Personal tools