Mišična distrofija: Difference between revisions

From Wiki FKKT
Jump to navigationJump to search
No edit summary
Line 15: Line 15:


'''Dedovanje:''' recesivno dedovanje.
'''Dedovanje:''' recesivno dedovanje.


==  Beckerjeva mišična distrofija==
==  Beckerjeva mišična distrofija==
Line 25: Line 26:


'''Dedovanje:''' recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X. Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.
'''Dedovanje:''' recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X. Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.


== Kongenitalna mišična distrofija==
== Kongenitalna mišična distrofija==
Line 36: Line 38:


'''Razlog:''' okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.
'''Razlog:''' okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.


== Okulofaringealna mišična distrofija ==
== Okulofaringealna mišična distrofija ==
Line 47: Line 50:


'''Dedovanje''': sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.
'''Dedovanje''': sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.


== Miotonična mišična distrofija ==
== Miotonična mišična distrofija ==
Line 61: Line 65:


'''Dedovanje:''' avtosomno dominantno.
'''Dedovanje:''' avtosomno dominantno.


== Facioskapulohumeralna  mišična distrofija ==
== Facioskapulohumeralna  mišična distrofija ==
Line 84: Line 89:


'''Vzrok:''' mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin
'''Vzrok:''' mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin


== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
Line 95: Line 101:


'''Vzrok:''' mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C
'''Vzrok:''' mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C


== Limb-Girdlova mišična distrofija==
== Limb-Girdlova mišična distrofija==

Revision as of 15:36, 29 November 2009

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.



Duchennova mišična distrofija

Začetek bolezni: do 7. leta starosti.

Razlog: Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

Simptomi: oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

Življenjska doba pacientov: redko več kot 20 let.

Dedovanje: recesivno dedovanje.


Beckerjeva mišična distrofija

Začetek bolezni: od 2-16. leta.

Simptomi: podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

Življenjska doba pacientov: dočakajo srednja leta.

Dedovanje: recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X. Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.


Kongenitalna mišična distrofija

Začetek bolezni: pojavi že ob rojstvu.

Simptomi: splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

Življenjska doba pacientov: različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

Dedovanje: avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

Razlog: okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.


Okulofaringealna mišična distrofija

Začetek bolezni: od 40. – 70. Leta.

Razlog: napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

Simptomi: slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

Življenjska doba pacientov: različno.

Dedovanje: sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.


Miotonična mišična distrofija

Začetek bolezni: katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta

Obstajata 2 različna tipa: razlog za tip 1: posledica mutacije v DMPK genu . Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA. razlog za tip 2: mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

Simptomi: oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

Življenjska doba pacientov: različna, ponavadi 50-60 let.

Dedovanje: avtosomno dominantno.


Facioskapulohumeralna mišična distrofija

Začetek bolezni: do 20. leta starosti

Razlog: okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35)

Simptomi: prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici

Življenjska doba pacientov: različna, nekaj desetletij po izbruhu

Dedovanje: avtosomalno dominantno


Distalna mišična distrofija

Začetek bolezni: od 40. do 60. leta

Simptomi: slabotnost v mišicah rok

Življenjska doba pacientov: bolezen redko ogrozi življenje

Dedovanje: avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno

Vzrok: mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin


Emery-Dreifussova mišična distrofija

Začetek bolezni: otroštvo do zgodnjih najstniških let

Simptomi: slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca

Življenjska doba pacientov:bolezen redko ogrozi življenje

Dedovanje: recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev

Vzrok: mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C


Limb-Girdlova mišična distrofija

Začetek bolezni: pozna otroška doba do srednjih let

Simptomi: slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču

Življenjska doba pacientov: različno

Dedovanje : avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X

Vzrok: mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic linku - http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html



Viri