Mišična distrofija: Difference between revisions

From Wiki FKKT
Jump to navigationJump to search
Line 24: Line 24:


=== Oculopharyngeal mišična distrofija ===
=== Oculopharyngeal mišična distrofija ===
  Začetek bolezni: od 40. – 70. Leta
'''Začetek bolezni:''' od 40. – 70. Leta
  Razlog: napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah
 
Simptomi: Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla
'''Razlog:''' napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah
Življenjska doba pacientov: različno
 
Dedovanje: sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno
'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla
 
'''Življenjska doba pacientov:''' različno
 
'''Dedovanje''': sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno


=== Miotonična mišična distrofija ===
=== Miotonična mišična distrofija ===
Začetek bolezni: katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta
Začetek bolezni: katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta

Revision as of 15:08, 29 November 2009

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.


Beckerjeva

Začetek bolezni: od 2-16. leta

Simptomi: podobni duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog,rok ter medeničnih mišic.

Življenjska doba pacientov: dočakajo srednja leta

Dedovanje: recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X. Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.


Kongenitalna

Začetek bolezni: pojavi že ob rojstvu

Simptomi: splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...)

Življenjska doba pacientov: različno, vendar krajše od zdravih ljudi

Dedovanje: avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

Razlog: okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N

Oculopharyngeal mišična distrofija

Začetek bolezni: od 40. – 70. Leta

Razlog: napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

Simptomi: Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla

Življenjska doba pacientov: različno

Dedovanje: sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno

Miotonična mišična distrofija

Začetek bolezni: katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta Obstajata 2 različna tipa Razlog za tip 1: posledica mutacije v DMPK genu . Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

Razlog za tip 2: mutacija v  CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

Simptomi: oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi. Življenjska doba pacientov: različna, ponavadi 50-60 let Dedovanje: avtosomno dominantno


Facioskapulohumeralna mišična distrofija

Začetek bolezni: do 20. leta starosti Razlog: okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35) Simptomi: prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici

Življenjska doba pacientov: različna, nekaj desetletij po izbruhu

Dedovanje: avtosomalno dominantno


Duchennova mišična distrofija

Začetek bolezni: do 7. Leta starosti Razlog: Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

Simptomi:oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Poveča se tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem  

Življenjska doba pacientov: redko več kot 20 let Dedovanje: recesivno dedovanje


Distalna

Začetek bolezni: od 40. do 60. leta Simptomi: slabotnost v mišicah rok Življenjska doba pacientov: bolezen redko ogrozi življenje Dedovanje: avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno Vzrok: mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin


Emery-Dreifussova

Začetek bolezni: otroštvo do zgodnjih najstniških let Simptomi: slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca

Življenjska doba pacientov: bolezen redko ogrozi življenje
Dedovanje: recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev
Vzrok: mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C


Limb-Girdlova

Začetek bolezni: pozna otroška doba do srednjih let Simptomi: slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču Življenjska doba pacientov: različno Dedovanje : avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X Vzrok: mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic linku - http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html



Viri