Mišična distrofija
Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.
Duchennova mišična distrofija
Začetek bolezni: do 7. leta starosti
Razlog: Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.
Simptomi:oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Poveča se tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem
Življenjska doba pacientov: redko več kot 20 let
Dedovanje: recesivno dedovanje
Beckerjeva
Začetek bolezni: od 2-16. leta
Simptomi: podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.
Življenjska doba pacientov: dočakajo srednja leta
Dedovanje: recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X. Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.
Kongenitalna
Začetek bolezni: pojavi že ob rojstvu
Simptomi: splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...)
Življenjska doba pacientov: različno, vendar krajše od zdravih ljudi
Dedovanje: avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.
Razlog: okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N
Oculopharyngeal mišična distrofija
Začetek bolezni: od 40. – 70. Leta
Razlog: napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah
Simptomi: Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla
Življenjska doba pacientov: različno
Dedovanje: sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno
Miotonična mišična distrofija
Začetek bolezni: katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta
Obstajata 2 različna tipa: Razlog za tip 1: posledica mutacije v DMPK genu . Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA. Razlog za tip 2: mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.
Simptomi: oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.
Življenjska doba pacientov: različna, ponavadi 50-60 let
Dedovanje: avtosomno dominantno
Facioskapulohumeralna mišična distrofija
Začetek bolezni: do 20. leta starosti
Razlog: okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35)
Simptomi: prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici
Življenjska doba pacientov: različna, nekaj desetletij po izbruhu
Dedovanje: avtosomalno dominantno
Distalna
Začetek bolezni: od 40. do 60. leta
Simptomi: slabotnost v mišicah rok
Življenjska doba pacientov: bolezen redko ogrozi življenje
Dedovanje: avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno
Vzrok: mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin
Emery-Dreifussova
Začetek bolezni: otroštvo do zgodnjih najstniških let
Simptomi: slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca
Življenjska doba pacientov:bolezen redko ogrozi življenje
Dedovanje: recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev
Vzrok: mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C
Limb-Girdlova
Začetek bolezni: pozna otroška doba do srednjih let
Simptomi: slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču
Življenjska doba pacientov: različno
Dedovanje : avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X
Vzrok: mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic linku - http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html
