Mišične distrofije: Difference between revisions

From Wiki FKKT
Jump to navigationJump to search
No edit summary
No edit summary
 
(2 intermediate revisions by the same user not shown)
Line 42: Line 42:
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.


'''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah
'''Vzrok:''' Napačen gen za poliadenilat-vezavni protein - [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k proizvodnji molekul, ki povzročijo nastajanje skupkov v mišičnih celicah.


'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.
'''Simptomi:''' Oslabitev mišic oči, obraza in grla.


'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.
'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.


'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.
'''Dedovanje''': Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.


== Miotonična mišična distrofija ==
== Miotonična mišična distrofija ==
Line 66: Line 66:
'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.
'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.


== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.


Line 99: Line 99:
'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.
'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.


== Limb-Girdlova mišična distrofija==
== Ramensko-medenična mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.


'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].
'''Vzrok:''' Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic.


'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.
'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.
Line 108: Line 108:
'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.
'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.


'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno dedovanje kromosoma X.]
'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno dedovanje vezano na kromosom X.]


----




'''Glej tudi alternativni sestavek na isto temo: [[Mišična distrofija]]'''


----
----


==Viri==
==Viri==

Latest revision as of 10:16, 9 August 2012

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivno in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duchennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.



Duchennova mišična distrofija

Začetek bolezni: Do 7. leta starosti.

Vzrok: Mutacija v DMD genu za distrofin, ki leži na kromosomu X ([1]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

Simptomi: Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

Življenjska doba pacientov: Redko več kot 20 let.

Dedovanje: Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.

Beckerjeva mišična distrofija

Začetek bolezni: Od 2-16. leta.

Vzrok: Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

Simptomi: Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

Življenjska doba pacientov: Dočakajo srednja leta.

Dedovanje: Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.

Kongenitalna mišična distrofija

Začetek bolezni: Pojavi se že ob rojstvu.

Vzrok: Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.

Simptomi: Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

Življenjska doba pacientov: Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

Dedovanje: Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

Okulofaringealna mišična distrofija

Začetek bolezni: Od 40. – 70. leta.

Vzrok: Napačen gen za poliadenilat-vezavni protein - PABPN1, za katerega predvidevajo, da vodi k proizvodnji molekul, ki povzročijo nastajanje skupkov v mišičnih celicah.

Simptomi: Oslabitev mišic oči, obraza in grla.

Življenjska doba pacientov: Različno.

Dedovanje: Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

Miotonična mišična distrofija

Začetek bolezni: Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.

Obstajata 2 različna tipa:

Vzrok za tip 1: Posledica mutacije v DMPK genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

Vzrok za tip 2: Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

Simptomi: Oslabelost v mišicah obraza in vratu, oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

Življenjska doba pacientov: različna, ponavadi 50-60 let.

Dedovanje: Avtosomno dominantno.

Facioskapulohumeralna mišična distrofija

Začetek bolezni: Do 20. leta starosti.

Vzrok: Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).

Simptomi: Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

Življenjska doba pacientov: Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

Dedovanje: Avtosomno dominantno.

Distalna mišična distrofija

Začetek bolezni: Od 40. do 60. leta.

Vzrok: Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.

Simptomi: Slabotnost v mišicah rok.

Življenjska doba pacientov: Bolezen redko ogrozi življenje.

Dedovanje: Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

Emery-Dreifussova mišična distrofija

Začetek bolezni: Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

Vzrok: Mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C.

Simptomi: Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

Življenjska doba pacientov: Bolezen redko ogrozi življenje.

Dedovanje: Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

Ramensko-medenična mišična distrofija

Začetek bolezni: Pozna otroška doba do srednjih let.

Vzrok: Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic.

Simptomi: Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

Življenjska doba pacientov: Različno.

Dedovanje : Avtosomno dominantno, recesivno dedovanje vezano na kromosom X.



Glej tudi alternativni sestavek na isto temo: Mišična distrofija



Viri

  1. http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
  2. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
  3. http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
  4. http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
  5. http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
  6. http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
  7. http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
  8. http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
  9. http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
  10. http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
  11. http://www.mda.org/disease/
  12. http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
  13. http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
  14. http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd