Nova teorija o vzroku za Downov sindrom lahko privede do novih terapij: Difference between revisions

From Wiki FKKT
Jump to navigationJump to search
(New page: [Downov sindrom] je kromosomska motnja, ki jo povzroči dodaten 21. kromosom. Upočasnjeni razvoj je posledica kromosomske nepravilnosti; 21. kromosomu je namreč dodan še eden (gre za tr...)
 
No edit summary
Line 1: Line 1:
[Downov sindrom] je kromosomska motnja, ki jo povzroči dodaten 21. kromosom. Upočasnjeni razvoj je posledica kromosomske nepravilnosti; 21. kromosomu je namreč dodan še eden (gre za trisomijo 21. kromosoma). V 95% primerov je vzrok trisomije 21 nepravilen potek mejoze.
[http://en.wikipedia.org/wiki/Down_syndrome Downov sindrom] je kromosomska motnja, ki jo povzroči dodaten 21. kromosom. Upočasnjeni razvoj je posledica kromosomske nepravilnosti; 21. kromosomu je namreč dodan še eden (gre za trisomijo 21. kromosoma). V 95% primerov je vzrok trisomije 21 nepravilen potek mejoze.


Do sedaj so bili znanstveniki mišljenja, da je zato, ker imajo posamezniki z Downovim sindromom dodaten kromosom, motnja najverjetneje posledica prisotnosti preveč genov ali beljakovin v strukturi. Toda nedavna študija kaže ravno nasprotno, da bi lahko pomanjkanje proteina v možganih bolnikov z Downovim sindromom prispevalo k kognitivnimi motnjami in prirojenimi okvarami srca, ki so za to bolezen značilni. Znanstveniki so v vrsti poskusov pokazali, da je pri ljudeh in miših z Downovim sindromom nižja raven beljakovine MeCP2, kot pri ljudeh in miših brez te bolezni. Raziskave pa so tudi pokazale, da bi ročno vstavljanje majhnih delcev RNA (miR – 155 in miR – 804), ki med drugimi tudi uravnavata vsebnost teh beljakovin, lahko povišalo koncentracijo beljakovin tako v mišjih kot tudi v človeških možganih. Dejstvo, ki to trditev potrdi, je poskusno zdravilo na to RNA – imenuje se antagomir. To zdravilo pa je vrnilo nivo beljakovine na normalni nivo pri miški, ki je imela Downov sindrom.
Do sedaj so bili znanstveniki mišljenja, da je zato, ker imajo posamezniki z Downovim sindromom dodaten kromosom, motnja najverjetneje posledica prisotnosti preveč genov ali beljakovin v strukturi. Toda nedavna študija kaže ravno nasprotno, da bi lahko pomanjkanje proteina v možganih bolnikov z Downovim sindromom prispevalo k kognitivnimi motnjami in prirojenimi okvarami srca, ki so za to bolezen značilni. Znanstveniki so v vrsti poskusov pokazali, da je pri ljudeh in miših z Downovim sindromom nižja raven beljakovine MeCP2, kot pri ljudeh in miših brez te bolezni. Raziskave pa so tudi pokazale, da bi ročno vstavljanje majhnih delcev RNA (miR – 155 in miR – 804), ki med drugimi tudi uravnavata vsebnost teh beljakovin, lahko povišalo koncentracijo beljakovin tako v mišjih kot tudi v človeških možganih. Dejstvo, ki to trditev potrdi, je poskusno zdravilo na to RNA – imenuje se antagomir. To zdravilo pa je vrnilo nivo beljakovine na normalni nivo pri miški, ki je imela Downov sindrom.

Revision as of 21:24, 6 April 2010

Downov sindrom je kromosomska motnja, ki jo povzroči dodaten 21. kromosom. Upočasnjeni razvoj je posledica kromosomske nepravilnosti; 21. kromosomu je namreč dodan še eden (gre za trisomijo 21. kromosoma). V 95% primerov je vzrok trisomije 21 nepravilen potek mejoze.

Do sedaj so bili znanstveniki mišljenja, da je zato, ker imajo posamezniki z Downovim sindromom dodaten kromosom, motnja najverjetneje posledica prisotnosti preveč genov ali beljakovin v strukturi. Toda nedavna študija kaže ravno nasprotno, da bi lahko pomanjkanje proteina v možganih bolnikov z Downovim sindromom prispevalo k kognitivnimi motnjami in prirojenimi okvarami srca, ki so za to bolezen značilni. Znanstveniki so v vrsti poskusov pokazali, da je pri ljudeh in miših z Downovim sindromom nižja raven beljakovine MeCP2, kot pri ljudeh in miših brez te bolezni. Raziskave pa so tudi pokazale, da bi ročno vstavljanje majhnih delcev RNA (miR – 155 in miR – 804), ki med drugimi tudi uravnavata vsebnost teh beljakovin, lahko povišalo koncentracijo beljakovin tako v mišjih kot tudi v človeških možganih. Dejstvo, ki to trditev potrdi, je poskusno zdravilo na to RNA – imenuje se antagomir. To zdravilo pa je vrnilo nivo beljakovine na normalni nivo pri miški, ki je imela Downov sindrom.