Nova teorija o vzroku za Downov sindrom lahko privede do novih terapij

Downov sindrom je kromosomska motnja, ki jo povzroči dodaten 21. kromosom. Upočasnjeni razvoj je posledica kromosomske nepravilnosti; 21. kromosomu je namreč dodan še eden (gre za trisomijo 21. kromosoma). V 95% primerov je vzrok trisomije 21 nepravilen potek mejoze.

Do sedaj so bili znanstveniki mišljenja, da je zato, ker imajo posamezniki z Downovim sindromom dodaten kromosom, motnja najverjetneje posledica prisotnosti preveč genov ali beljakovin v strukturi. Toda nedavna študija kaže ravno nasprotno, da bi lahko pomanjkanje proteina v možganih bolnikov z Downovim sindromom prispevalo k kognitivnimi motnjami in prirojenimi okvarami srca, ki so za to bolezen značilni. Znanstveniki so v vrsti poskusov pokazali, da je pri ljudeh in miših z Downovim sindromom raven beljakovine MeCP2 nižja, kot pri ljudeh in miših brez te bolezni. Raziskave pa so tudi pokazale, da bi ročno vstavljanje majhnih delcev RNA - tako imenovanih mikroRNA (znanstveniki so sintetizirali in vstavili dve taki molekuli, imenovali pa so jih miR – 155 in miR – 804), ki med drugimi tudi uravnavajo vsebnost teh beljakovin, lahko povišalo koncentracijo beljakovin tako v mišjih kot tudi v človeških možganih. Dejstvo, ki to trditev potrdi, je poskusno zdravilo na to RNA – imenuje se antagomir. To zdravilo pa je vrnilo nivo beljakovine na normalni nivo pri miški, ki je imela Downov sindrom.