https://wiki.fkkt.uni-lj.si/api.php?action=feedcontributions&feedformat=atom&user=AndrazS 2026-04-05T18:28:13Z User contributions MediaWiki 1.39.3 https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Zakaj_%C5%A1impanzi_ne_govorijo%3F_Razlog_je_v_genu&diff=1417 2009-12-08T22:21:34Z

<p>AndrazS: </p> <hr /> <div>Protein [http://en.wikipedia.org/wiki/FOXP2 FOXP2] je vključen v razvoj človeškega govora in jezika, vpleten je v nekatere človeške bolezni, ima pomembno vlogo pri razvoju možganov ter evolucijski pomen.<br /> &lt;br&gt;Proteini v družini [http://en.wikipedia.org/wiki/FOX_proteins FOX], kamor spada tudi protein FOXP2, ki ga kodira gen foxp2, spadajo med [http://en.wikipedia.org/wiki/Transcription_factor transkripcijske faktorje], ki uravnavajo ekspresijo genov, sodelujočih pri celični rasti, delitvah in diferenciaciji. &lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;FOXP2 se je skozi [http://en.wikipedia.org/wiki/Evolution evolucijo] ohranjal. V 4,6 – 6,2 milijonih let, odkar sta se človeški in šimpanzji rod ločila, pa sta se proteinu spremenili 2 aminokislini, kar kaže na hitro evolucijo človeškega proteina.&lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;Nova raziskava Konopke s sodelavci, ki je bila objavljena v reviji Nature, 12.11.2009, je primerjala regulatorne efekte človeškega in šimpanzjega FOXP2. Človeški protein v primerjavi s šimpanzjim povzroči močnejše izražanje 61 genov, med katerimi jih je veliko odgovornih za razvoj živcev in produkcijo kolagena, hrustančnih in mehkih tkiv. Zmanjšal pa je aktivnost 55 genov. Veliko genov, ki jih človeški FOXP2 uravnava drugače kot šimpanzji, ustreza [http://depts.washington.edu/jtlab/positiveSelection.html pozitivni selekciji] med evolucijo človeka. &lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;Potrdili so evolucijske odnose med proteini FOXP2 različnih vrst, vpletenost gena v razvoj živčnih celic in razkrili potencialne mehanizme razvoja človeških lastnosti, kot je govor. Govorni problemi so pogosti pri [http://en.wikipedia.org/wiki/Autism avtizmu] in [http://en.wikipedia.org/wiki/Schizophrenia shizofreniji], zato bodo nove molekularne poti nudile možnost boljšega poznavanja, zakaj te bolezni okvarijo zmožnost govora. S tem nudi začetno točko za prihodnje raziskave jezika in človeške evolucije na molekularni ravni.</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Zakaj_%C5%A1impanzi_ne_govorijo%3F_Razlog_je_v_genu&diff=1416 2009-12-08T22:19:04Z

<p>AndrazS: </p> <hr /> <div>Protein [http://en.wikipedia.org/wiki/FOXP2 FOXP2] je vključen v razvoj človeškega govora in jezika, vpleten je v nekatere človeške bolezni, ima pomembno vlogo pri razvoju možganov ter evolucijski pomen.<br /> &lt;br&gt;Proteini v družini [http://en.wikipedia.org/wiki/FOX_proteins FOX], kamor spada tudi protein FOXP2, ki ga kodira gen foxp2, spadajo med [http://en.wikipedia.org/wiki/Transcription_factor transkripcijske faktorje], ki uravnavajo ekspresijo genov, sodelujočih pri celični rasti, delitvah in diferenciaciji. &lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;FOXP2 se je skozi evolucijo ohranjal. V 4,6 – 6,2 milijonih let, odkar sta se človeški in šimpanzji rod ločila, pa sta se proteinu spremenili 2 aminokislini, kar kaže na hitro evolucijo človeškega proteina.&lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;Nova raziskava Konopke s sodelavci, ki je bila objavljena v reviji Nature, 12.11.2009, je primerjala regulatorne efekte človeškega in šimpanzjega FOXP2. Človeški protein v primerjavi s šimpanzjim povzroči močnejše izražanje 61 genov, med katerimi jih je veliko odgovornih za razvoj živcev in produkcijo kolagena, hrustančnih in mehkih tkiv. Zmanjšal pa je aktivnost 55 genov. Veliko genov, ki jih človeški FOXP2 uravnava drugače kot šimpanzji, ustreza [http://depts.washington.edu/jtlab/positiveSelection.html pozitivni selekciji] med evolucijo človeka. &lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;Potrdili so evolucijske odnose med proteini FOXP2 različnih vrst, vpletenost gena v razvoj živčnih celic in razkrili potencialne mehanizme razvoja človeških lastnosti, kot je govor. Govorni problemi so pogosti pri [http://en.wikipedia.org/wiki/Autism avtizmu] in [http://en.wikipedia.org/wiki/Schizophrenia shizofreniji], zato bodo nove molekularne poti nudile možnost boljšega poznavanja, zakaj te bolezni okvarijo zmožnost govora. S tem nudi začetno točko za prihodnje raziskave jezika in človeške evolucije na molekularni ravni.</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Zakaj_%C5%A1impanzi_ne_govorijo%3F_Razlog_je_v_genu&diff=1415 2009-12-08T22:18:29Z

<p>AndrazS: </p> <hr /> <div>Protein [http://en.wikipedia.org/wiki/FOXP2 FOXP2] je vključen v razvoj človeškega govora in jezika, vpleten je v nekatere človeške bolezni, ima pomembno vlogo pri razvoju možganov ter evolucijski pomen.<br /> &lt;br&gt;Proteini v družini [http://en.wikipedia.org/wiki/FOX_proteins FOX], kamor spada tudi protein FOXP2, ki ga kodira gen foxp2, spadajo med [http://en.wikipedia.org/wiki/Transcription_factor transkripcijske faktorje], ki uravnavajo ekspresijo genov, sodelujočih pri celični rasti, delitvah in diferenciaciji. &lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;FOXP2 se je skozi evolucijo ohranjal. V 4,6 – 6,2 milijonih let, odkar sta se človeški in šimpanzji rod ločila, pa sta se proteinu spremenili 2 aminokislini, kar kaže na hitro evolucijo človeškega proteina.&lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;Nova raziskava Konopke s sodelavci, ki je bila objavljena v reviji Nature, 12.11.2009, je primerjala regulatorne efekte človeškega in šimpanzjega proteina FOXP2. Človeški FOXP2 v primerjavi s šimpanzjim povzroči močnejše izražanje 61 genov, med katerimi jih je veliko odgovornih za razvoj živcev in produkcijo kolagena, hrustančnih in mehkih tkiv. Zmanjšal pa je aktivnost 55 genov. Veliko genov, ki jih človeški FOXP2 uravnava drugače kot šimpanzji, ustreza [http://depts.washington.edu/jtlab/positiveSelection.html pozitivni selekciji] med evolucijo človeka. &lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;Potrdili so evolucijske odnose med proteini FOXP2 različnih vrst, vpletenost gena v razvoj živčnih celic in razkrili potencialne mehanizme razvoja človeških lastnosti, kot je govor. Govorni problemi so pogosti pri [http://en.wikipedia.org/wiki/Autism avtizmu] in [http://en.wikipedia.org/wiki/Schizophrenia shizofreniji], zato bodo nove molekularne poti nudile možnost boljšega poznavanja, zakaj te bolezni okvarijo zmožnost govora. S tem nudi začetno točko za prihodnje raziskave jezika in človeške evolucije na molekularni ravni.</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Zakaj_%C5%A1impanzi_ne_govorijo%3F_Razlog_je_v_genu&diff=1414 2009-12-08T22:18:02Z

<p>AndrazS: </p> <hr /> <div>Protein [http://en.wikipedia.org/wiki/FOXP2 FOXP2] je vključen v razvoj človeškega govora in jezika, vpleten je v nekatere človeške bolezni, ima pomembno vlogo pri razvoju možganov ter evolucijski pomen.<br /> &lt;br&gt;Proteini v družini [http://en.wikipedia.org/wiki/FOX_proteins FOX], kamor spada tudi protein FOXP2, ki ga kodira gen foxp2, spadajo med [http://en.wikipedia.org/wiki/Transcription_factor transkripcijske faktorje], ki uravnavajo ekspresijo genov, sodelujočih pri celični rasti, delitvah in diferenciaciji. &lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;FOXP2 se je skozi evolucijo ohranjal. V 4,6 – 6,2 milijonih let, odkar sta se človeški in šimpanzji rod ločila, pa sta se proteinu spremenili 2 aminokislini, kar kaže na hitro evolucijo človeškega proteina.&lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;Nova raziskava Konopke s sodelavci, ki je bila objavljena v reviji Nature, 12.11.2009, je primerjala regulatorne efekte človeškega in šimpanzjega proteina FOXP2. Človeški protein FOXP2 v primerjavi s šimpanzjim povzroči močnejše izražanje 61 genov, med katerimi jih je veliko odgovornih za razvoj živcev in produkcijo kolagena, hrustančnih in mehkih tkiv. Zmanjšal pa je aktivnost 55 genov. Veliko genov, ki jih človeški FOXP2 uravnava drugače kot šimpanzji, ustreza [http://depts.washington.edu/jtlab/positiveSelection.html pozitivni selekciji] med evolucijo človeka. &lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;Potrdili so evolucijske odnose med proteini FOXP2 različnih vrst, vpletenost gena v razvoj živčnih celic in razkrili potencialne mehanizme razvoja človeških lastnosti, kot je govor. Govorni problemi so pogosti pri [http://en.wikipedia.org/wiki/Autism avtizmu] in [http://en.wikipedia.org/wiki/Schizophrenia shizofreniji], zato bodo nove molekularne poti nudile možnost boljšega poznavanja, zakaj te bolezni okvarijo zmožnost govora. S tem nudi začetno točko za prihodnje raziskave jezika in človeške evolucije na molekularni ravni.</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Zakaj_%C5%A1impanzi_ne_govorijo%3F_Razlog_je_v_genu&diff=1412 2009-12-08T20:26:29Z

<p>AndrazS: </p> <hr /> <div>Protein [http://en.wikipedia.org/wiki/FOXP2 FOXP2] je vključen v razvoj človeškega govora in jezika, vpleten je v nekatere človeške bolezni, ima pomembno vlogo pri razvoju možganov ter evolucijski pomen.<br /> &lt;br&gt;Proteini v družini [http://en.wikipedia.org/wiki/FOX_proteins FOX], kamor spada tudi protein FOXP2, ki ga kodira gen FOXP2, spadajo med [http://en.wikipedia.org/wiki/Transcription_factor transkripcijske faktorje], ki uravnavajo ekspresijo genov, sodelujočih pri celični rasti, delitvah in diferenciaciji. &lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;FOXP2 se je skozi evolucijo ohranjal. V 4,6 – 6,2 milijonih let, odkar sta se človeški in šimpanzji rod ločila, pa sta se proteinu spremenili 2 aminokislini, kar kaže na hitro evolucijo človeškega proteina.&lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;Nova raziskava Konopke s sodelavci, ki je bila objavljena v reviji Nature, 12.11.2009, je primerjala regulatorne efekte človeškega in šimpanzjega proteina FOXP2. Človeški protein FOXP2 v primerjavi s šimpanzjim povzroči močnejše izražanje 61 genov, med katerimi jih je veliko odgovornih za razvoj živcev in produkcijo kolagena, hrustančnih in mehkih tkiv. Zmanjšal pa je aktivnost 55 genov. Veliko genov, ki jih človeški FOXP2 uravnava drugače kot šimpanzji, ustreza [http://depts.washington.edu/jtlab/positiveSelection.html pozitivni selekciji] med evolucijo človeka. &lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;Potrdili so evolucijske odnose med proteini FOXP2 različnih vrst, vpletenost gena v razvoj živčnih celic in razkrili potencialne mehanizme razvoja človeških lastnosti, kot je govor. Govorni problemi so pogosti pri [http://en.wikipedia.org/wiki/Autism avtizmu] in [http://en.wikipedia.org/wiki/Schizophrenia shizofreniji], zato bodo nove molekularne poti nudile možnost boljšega poznavanja, zakaj te bolezni okvarijo zmožnost govora. S tem nudi začetno točko za prihodnje raziskave jezika in človeške evolucije na molekularni ravni.</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Zakaj_%C5%A1impanzi_ne_govorijo%3F_Razlog_je_v_genu&diff=1409 2009-12-08T16:19:17Z

<p>AndrazS: </p> <hr /> <div>Protein [http://en.wikipedia.org/wiki/FOXP2 FOXP2] je vključen v razvoj človeškega govora in jezika, vpleten je v nekatere človeške bolezni, ima pomembno vlogo pri razvoju možganov ter evolucijski pomen.<br /> &lt;br&gt;Proteini v družini [http://en.wikipedia.org/wiki/FOX_proteins FOX], kamor spada tudi protein FOXP2, ki ga kodira gen FOXP2, spadajo med [http://en.wikipedia.org/wiki/Transcription_factor transkripcijske faktorje], ki uravnavajo ekspresijo genov, sodelujočih pri celični rasti, delitvah in diferenciaciji. &lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;FOXP2 se je skozi evolucijo ohranjal. V 4,6 – 6,2 milijonih let, odkar sta se človeški in šimpanzji rod ločila, sta se proteinu spremenili 2 aminokislini, kar kaže na hitro evolucijo človeškega proteina.&lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;Nova raziskava Konopke s sodelavci, ki je bila objavljena v reviji Nature, 12.11.2009, je primerjala regulatorne efekte človeškega in šimpanzjega proteina FOXP2. Človeški protein FOXP2 v primerjavi s šimpanzjim povzroči močnejše izražanje 61 genov, med katerimi jih je veliko odgovornih za razvoj živcev in produkcijo kolagena, hrustančnih in mehkih tkiv. Zmanjšal pa je aktivnost 55 genov. Veliko genov, ki jih človeški FOXP2 uravnava drugače kot šimpanzji, ustreza [http://depts.washington.edu/jtlab/positiveSelection.html pozitivni selekciji] med evolucijo človeka. &lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;Potrdili so evolucijske odnose med proteini FOXP2 različnih vrst, vpletenost gena v razvoj živčnih celic in razkrili potencialne mehanizme razvoja človeških lastnosti, kot je govor. Govorni problemi so pogosti pri [http://en.wikipedia.org/wiki/Autism avtizmu] in [http://en.wikipedia.org/wiki/Schizophrenia shizofreniji], zato bodo nove molekularne poti nudile možnost boljšega poznavanja, zakaj te bolezni okvarijo zmožnost govora. S tem nudi začetno točko za prihodnje raziskave jezika in človeške evolucije na molekularni ravni.</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=BiokemSeminar-SkupineNovica-B09&diff=1397 2009-12-07T20:11:30Z

<p>AndrazS: /* Seminarski roki: */</p> <hr /> <div>Temo za seminar pošljite na naslov docenta [mailto:marko.dolinar@fkkt.uni-lj.si] najkasneje 1 mesec pred datumom predstavitve, novica, ki jo boste obdelali, pa na dan predstavitve ne sme biti starejša kot 2 meseca. Na zgornji naslov pošljite tudi ~ dvostranski seminar (1000-1200 besed) do roka, ki je vpisan kot 'rok za oddajo 1. verzije' in to najkasneje do polnoči dneva, ki je naveden. Seminar morata do tega roka dobiti tudi oba recenzenta.&lt;br&gt;&lt;br&gt; <br /> Če si ne predstavljate, kako naj bi ta seznam bil oblikovan, si oglejte [http://novebiologije.wikia.com/wiki/Skupine_za_seminar_-_B08 lansko verzijo].&lt;br&gt;<br /> Slovenski naslov povežite z novo stranjo, na kateri nato opišite novico (200 besed). Hkrati vpišite slovenski naslov, svoje ime in datum predstavitve v [[BiokemSeminar-SeznamNovic-B09|seznam novic]] v kategorijo, ki se vam zdi najustreznejša.&lt;br&gt;&lt;br&gt;<br /> Če imate težave z oblikovanjem besedila, si preberite poglavje o urejanju wiki-strani na Wikipediji ([http://en.wikipedia.org/wiki/Help:Editing tule] v angleščini in [http://sl.wikipedia.org/wiki/Wikipedija:Urejanje_strani tu] v slovenščini). Pomaga tudi, če pogledate, kako je zapisana kakšna stran, ki se vam zdi v redu: kliknite na zavihek 'Uredite stran' in si poglejte, kako so vpisane povezave, kako nov odstavek in podobno. ''Na koncu seveda pod oknom za urejanje kliknite na 'Prekliči'.'' Recenzente bom vpisal, ko bo seznam končan. Na posamezni uri so lahko na vrsti največ tri predstavitve.&lt;br&gt;<br /> &lt;hr&gt;&lt;br&gt;<br /> <br /> == Seminarski roki: ==<br /> <br /> '''Predstavitev 1.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 17.11., recenzenti popravijo do 24.11.}&lt;br&gt;<br /> 1 Špela Alič - [[Drsenje SSB proteinov po enoverižni molekuli DNA]] [http://www.eurekalert.org/pub_releases/2009-10/uoia-sdp102109.php]&lt;br&gt;<br /> ''Recenzenta: Alexandra B., Primož B.&lt;br&gt;''<br /> <br /> <br /> '''Predstavitev 2.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 18.11., recenzenti popravijo do 25.11.}&lt;br&gt;<br /> <br /> <br /> '''Predstavitev 8.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 24.11., recenzenti popravijo do 1.12.}&lt;br&gt;<br /> 1 Tjaša Lukan: [[Transkripcijska faktorja, specifična za hčerinske celice, uravnavata celično velikost pri brstenju kvasovk]] [http://newswire.rockefeller.edu/?page=engine&amp;id=986]&lt;br&gt;<br /> ''Recenzenta: Tine T., Alenka B.&lt;br&gt;''<br /> <br /> <br /> '''Predstavitev 9.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 25.11., recenzenti popravijo do 2.12.}&lt;br&gt;<br /> 1 Aljaž Gaber: [[Termostabilizirana hondroitinaza ABC pospeši razrast aksonov in okrevanje po poškodbi hrbtenjače]]&lt;br&gt;<br /> ''Recenzenta: Vid P., Špela P.&lt;br&gt;''<br /> 2 Špela Baus: [[Protein kritičen za sekrecijo inzulina lahko prispeva k pojavu diabetesa ]] [http://www.medicalnewstoday.com/articles/168877.php] &lt;br&gt;<br /> ''Recenzenta: Andraž Š., Alenka M.&lt;br&gt;''<br /> 3 Špela Medic: [[Encim, ki je mogoče ključnega pomena za odmiranje celic pri Alzheimerjevi bolezni]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/10/091007103032.htm] &lt;br&gt;<br /> ''Recenzenta: Gregor K., Daša J.&lt;br&gt;''<br /> <br /> <br /> '''Predstavitev 15.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 1.12., recenzenti popravijo do 8.12.}&lt;br&gt;<br /> 1 Janez Meden: [[Virus HIV se ne integrira blizu TSS aktivnega gena gostiteljske celice]]&lt;br&gt;<br /> <br /> ''Recenzenta: Branislav L., Alenka B.&lt;br&gt;''<br /> 2 Tea Lenarčič: [[Termostabilizirana hondroitinaza ABC pospeši razrast aksonov in okrevanje po poškodbi hrbtenjače (2)]] &lt;br&gt;<br /> ''Recenzenta: Karmen K., Matej C.&lt;br&gt;''<br /> 3 Ana Bajc: [[Kemoreceptorja SRBC-64 in SRBC-66 sta povod za razvojne učinke dormantnega feromona v C. elegans]] &lt;br&gt;<br /> ''Recenzenta: Jasna B., Davor Š.M.&lt;br&gt;''<br /> <br /> <br /> <br /> '''Predstavitev 16.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 2.12., recenzenti popravijo do 9.12.}&lt;br&gt;<br /> 1 Maruša Rajh - [[X-vezana adrenolevkodistrofija: Hematopoetična genska terapija z lentivirusno spremenjenimi matičnimi celicami]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/11/091105143706.htm]&lt;br&gt;<br /> ''Recenzenta: Pia P.D., Sara P.&lt;br&gt;''<br /> 2 Tanja Guček - [[Izboljšane forenzične analize za lažje zasledovanje kriminalcev]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/10/091029155956.htm]&lt;br&gt;<br /> ''Recenzenta: Katja P., Blaž S.&lt;br&gt;''<br /> 3 Primož Bembič [[Jederni Poli-(ADP-Riboza)-odvisni signalosom potrjuje IκB kinazno aktivacijo ob poškodbe DNA ]]&lt;br&gt;<br /> ''Recenzenta: Urška S., Maja K.&lt;br&gt;''<br /> <br /> <br /> '''Predstavitev 22.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 8.12., recenzenti popravijo do 15.12.}&lt;br&gt;<br /> 1 Alexandra Bogožalec: [[Odkrit način za določanje nizkih koncentracij C-reaktivnega proteina (CRP) v krvnem serumu]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/11/091104101625.htm] &lt;br&gt;<br /> ''Recenzenta: Saška P., Zorica L.&lt;br&gt;''<br /> 2 Andraž Šmon: [[Zakaj šimpanzi ne govorijo? Razlog je v genu]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/11/091111130942.htm] &lt;br&gt;<br /> ''Recenzenta: Sabina M., Špela A.&lt;br&gt;''<br /> 3 Tine Tesovnik: [[Odkritje, ki bo morda pripomoglo pojasniti, zakaj hepatitis B bolj prizadene moške kot ženske]]<br /> [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/11/091118112425.htm] &lt;br&gt;<br /> ''Recenzenta: Tjaša L., Davor Š.M.&lt;br&gt;''<br /> <br /> <br /> '''Predstavitev 23.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 9.12., recenzenti popravijo do 16.12.}&lt;br&gt;<br /> 1 Alenka Bombač - [[Nova tehnika določevanja lokacije sladkorjev vezanih na proteine, utira pot odkritjem v medicini]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/10/091019122840.htm] &lt;br&gt;<br /> ''Recenzenta: Špela B., Branislav L.&lt;br&gt;''<br /> 2 Gregor Kurinčič - [[Uporaba herbicidov in fibratov, ki blokirajo T1R3 receptorje v črevesju in trebušni slinavki]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/10/091009120846.htm]&lt;br&gt;<br /> ''Recenzenta: Aljaž G., Špela M.&lt;br&gt;''<br /> 3 Alenka Mikuž - [[Histonska demetilaza JHDM2A vpliva na neplodnost in debelost pri moških]]&lt;br&gt;<br /> ''Recenzenta: Urška S., Blaž S.&lt;br&gt;''<br /> <br /> '''Predstavitev 5.1.09''' {rok za oddajo 1. verzije 15.12., recenzenti popravijo do 22.12.}&lt;br&gt;<br /> 1 Vid Puž - [[Nova razlaga, kako telo preprečuje nastanek novih žil]]<br /> [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/11/091111092043.htm]&lt;br&gt;<br /> ''Recenzenta: Janez M., Ana B.&lt;br&gt;''<br /> 2 Daša Janeš &lt;br&gt;<br /> ''Recenzenta: Tea L., Maja K.&lt;br&gt;''<br /> 3 Špela Petelin&lt;br&gt;<br /> ''Recenzenta: Saška P., Zorica L.&lt;br&gt;''<br /> <br /> '''Predstavitev 6.1.09''' {rok za oddajo 1. verzije 16.12., recenzenti popravijo do 23.12.}&lt;br&gt;<br /> 1 Alenka Buh &lt;br&gt; <br /> ''Recenzenta: Maruša R., Tanja G.&lt;br&gt;''<br /> 2 karmen kmet- [[komplementarno delovanje nanocevk in protiteles pri odkrivanju in uničevanju rakastih celic na dojkah]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/12/091202091030.htm] &lt;br&gt;<br /> ''Recenzenta: Sabina M., Špela A.&lt;br&gt;''<br /> 3 jasna brčić&lt;br&gt;<br /> ''Recenzenta: Tjaša L., Špela M.&lt;br&gt;''<br /> <br /> <br /> '''Predstavitev 12.1.09''' {rok za oddajo 1. verzije 22.12., recenzenti popravijo do 5.1.}&lt;br&gt;<br /> 1 Pia Pužar Dominkuš &lt;br&gt;<br /> ''Recenzenta: Aljaž G., Špela B.&lt;br&gt;''<br /> 2 Sara Pintar &lt;br&gt;<br /> ''Recenzenta: Alexandra B., Alenka B.&lt;br&gt;''<br /> 3 Katja Pernek - [[Proteinsko inženirstvo pospešuje raziskovanje Alzheimerjeve bolezni]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/10/091029151318.htm] &lt;br&gt;<br /> ''Recenzenta: Janez M., Matej C.&lt;br&gt;''<br /> <br /> <br /> '''Predstavitev 13.1.09''' {rok za oddajo 1. verzije 23.12., recenzenti popravijo do 6.1.}&lt;br&gt;<br /> 1 Blaž Svetic&lt;br&gt;<br /> ''Recenzenta: Tea L., Ana B.&lt;br&gt;''<br /> 2 Matej Cibic&lt;br&gt;<br /> ''Recenzenta: Alenka M., Primož B.&lt;br&gt;''<br /> 3 Branislav Lukić&lt;br&gt;<br /> ''Recenzenta: Andraž Š., Daša J.&lt;br&gt;''<br /> <br /> <br /> '''Predstavitev 19.1.09''' {rok za oddajo 1. verzije 5.1., recenzenti popravijo do 12.1.}&lt;br&gt;<br /> 1 Davor Škofič Maurer - [[Celice ščitijo proteine pred virusi in bakterijami z vgraditvijo napačne aminokisline v njihovo zaporedje.]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/11/091125134701.htm] &lt;br&gt; <br /> ''Recenzenta: Tine T., Špela P.&lt;br&gt;''<br /> 2 Urška Slapšak &lt;br&gt;<br /> ''Recenzenta: Maruša R., Vid P.&lt;br&gt;''<br /> 3 Saška Polanc&lt;br&gt; - [[Razumevanje smiselnosti popravkov v DNA pri rakavih obolenjih]] [[http://www.sciencedaily.com/releases/2009/12/091203171716.htm]]<br /> ''Recenzenta: Sara P., Katja P.&lt;br&gt;''<br /> <br /> <br /> <br /> '''Predstavitev 20.1.09''' {rok za oddajo 1. verzije 6.1., recenzenti popravijo do 13.1.}&lt;br&gt;<br /> 1 Maja Kozlevčar &lt;br&gt;<br /> ''Recenzenta: Alenka B., Karmen K.&lt;br&gt;''<br /> 2 Sabina Mavretič &lt;br&gt;<br /> ''Recenzenta: Jasna B., Pia P.D.&lt;br&gt;''<br /> 3 Zorica Latinović &lt;br&gt;<br /> ''Recenzenta: Gregor K., Tanja G.&lt;br&gt;''</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Zakaj_%C5%A1impanzi_ne_govorijo%3F_Razlog_je_v_genu&diff=1396 2009-12-07T20:06:38Z

<p>AndrazS: </p> <hr /> <div>Protein FOXP2 je vključen v razvoj človeškega govora in jezika, vpleten je v nekatere človeške bolezni, ima pomembno vlogo pri razvoju možganov ter evolucijski pomen.<br /> &lt;br&gt;Proteini v družini [http://en.wikipedia.org/wiki/FOX_proteins FOX], kamor spada tudi protein FOXP2, ki ga kodira gen FOXP2, spadajo med [http://en.wikipedia.org/wiki/Transcription_factor transkripcijske faktorje], ki uravnavajo ekspresijo genov, sodelujočih pri celični rasti, delitvah in diferenciaciji. &lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;FOXP2 se je skozi evolucijo ohranjal. V 4,6 – 6,2 milijonih let, odkar sta se človeški in šimpanzji rod ločila, sta se proteinu spremenili 2 aminokislini, kar kaže na hitro evolucijo človeškega proteina.&lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;Nova raziskava Konopke s sodelavci, ki je bila objavljena v reviji Nature, 12.11.2009, je primerjala regulatorne efekte človeškega in šimpanzjega proteina FOXP2. Človeški protein FOXP2 v primerjavi s šimpanzjim povzroči močnejše izražanje 61 genov, med katerimi jih je veliko odgovornih za razvoj živcev in produkcijo kolagena, hrustančnih in mehkih tkiv. Zmanjšal pa je aktivnost 55 genov. Veliko genov, ki jih človeški FOXP2 uravnava drugače kot šimpanzji, ustreza [http://depts.washington.edu/jtlab/positiveSelection.html pozitivni selekciji] med evolucijo človeka. &lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;Potrdili so evolucijske odnose med proteini FOXP2 različnih vrst, vpletenost gena v razvoj živčnih celic in razkrili potencialne mehanizme razvoja človeških lastnosti, kot je govor. Govorni problemi so pogosti pri [http://en.wikipedia.org/wiki/Autism avtizmu] in [http://en.wikipedia.org/wiki/Schizophrenia shizofreniji], zato bodo nove molekularne poti nudile možnost boljšega poznavanja, zakaj te bolezni okvarijo zmožnost govora. S tem nudi začetno točko za prihodnje raziskave jezika in človeške evolucije na molekularni ravni.</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Zakaj_%C5%A1impanzi_ne_govorijo%3F_Razlog_je_v_genu&diff=1395 2009-12-07T19:56:10Z

<p>AndrazS: </p> <hr /> <div>Protein FOXP2 je vključen v razvoj človeškega govora in jezika, vpleten je v nekatere človeške bolezni, ima pomembno vlogo pri razvoju možganov ter evolucijski pomen.<br /> &lt;br&gt;Proteini v družini [http://en.wikipedia.org/wiki/FOX_proteins FOX], kamor spada tudi protein FOXP2, ki ga kodira gen FOXP2, spadajo med [http://en.wikipedia.org/wiki/Transcription_factor transkripcijske faktorje], ki uravnavajo ekspresijo genov, sodelujočih pri celični rasti, delitvah in diferenciaciji. &lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;FOXP2 se je skozi evolucijo ohranjal. V 4,6 – 6,2 milijonih let, odkar sta se človeški in šimpanzji rod ločila, sta se proteinu spremenili 2 aminokislini, kar kaže na hitro evolucijo človeškega proteina.&lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;Nova raziskava Konopke s sodelavci, ki je bila objavljena v reviji Nature, 12.11.2009, je primerjala regulatorne efekte človeškega in šimpanzjega proteina FOXP2. Človeški protein FOXP2 v primerjavi s šimpanzjim povzroči močnejše izražanje 61 genov, med katerimi jih je veliko odgovornih za razvoj živcev in produkcijo kolagena, hrustančnih in mehkih tkiv. Zmanjšal pa je aktivnost 55 genov. Veliko genov, ki jih človeški FOXP2 uravnava drugače kot šimpanzji, ustreza [http://depts.washington.edu/jtlab/positiveSelection.html pozitivni selekciji] med evolucijo človeka. &lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;Potrdili so evolucijske odnose med proteini FOXP2 različnih vrst, vpletenost gena v razvoj živčnih celic in razkrili potencialne mehanizme razvoja človeških lastnosti, kot je govor. Govorni problemi so pogosti pri avtizmu in shizofreniji, zato bodo nove molekularne poti nudile možnost boljšega poznavanja, zakaj te bolezni okvarijo zmožnost govora. S tem nudi začetno točko za prihodnje raziskave jezika in človeške evolucije na molekularni ravni.</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Zakaj_%C5%A1impanzi_ne_govorijo%3F_Razlog_je_v_genu&diff=1394 2009-12-07T19:55:52Z

<p>AndrazS: </p> <hr /> <div>Protein FOXP2 je vključen v razvoj človeškega govora in jezika, vpleten je v nekatere človeške bolezni, ima pomembno vlogo pri razvoju možganov ter evolucijski pomen. &lt;br&gt;<br /> Proteini v družini [http://en.wikipedia.org/wiki/FOX_proteins FOX], kamor spada tudi protein FOXP2, ki ga kodira gen FOXP2, spadajo med [http://en.wikipedia.org/wiki/Transcription_factor transkripcijske faktorje], ki uravnavajo ekspresijo genov, sodelujočih pri celični rasti, delitvah in diferenciaciji. &lt;br&gt;<br /> FOXP2 se je skozi evolucijo ohranjal. V 4,6 – 6,2 milijonih let, odkar sta se človeški in šimpanzji rod ločila, sta se proteinu spremenili 2 aminokislini, kar kaže na hitro evolucijo človeškega proteina.&lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;Nova raziskava Konopke s sodelavci, ki je bila objavljena v reviji Nature, 12.11.2009, je primerjala regulatorne efekte človeškega in šimpanzjega proteina FOXP2. Človeški protein FOXP2 v primerjavi s šimpanzjim povzroči močnejše izražanje 61 genov, med katerimi jih je veliko odgovornih za razvoj živcev in produkcijo kolagena, hrustančnih in mehkih tkiv. Zmanjšal pa je aktivnost 55 genov. Veliko genov, ki jih človeški FOXP2 uravnava drugače kot šimpanzji, ustreza [http://depts.washington.edu/jtlab/positiveSelection.html pozitivni selekciji] med evolucijo človeka. &lt;br&gt;<br /> Potrdili so evolucijske odnose med proteini FOXP2 različnih vrst, vpletenost gena v razvoj živčnih celic in razkrili potencialne mehanizme razvoja človeških lastnosti, kot je govor. Govorni problemi so pogosti pri avtizmu in shizofreniji, zato bodo nove molekularne poti nudile možnost boljšega poznavanja, zakaj te bolezni okvarijo zmožnost govora. S tem nudi začetno točko za prihodnje raziskave jezika in človeške evolucije na molekularni ravni.</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Zakaj_%C5%A1impanzi_ne_govorijo%3F_Razlog_je_v_genu&diff=1393 2009-12-07T19:54:57Z

<p>AndrazS: </p> <hr /> <div>Protein FOXP2 je vključen v razvoj človeškega govora in jezika, vpleten je v nekatere človeške bolezni, ima pomembno vlogo pri razvoju možganov ter evolucijski pomen.<br /> Proteini v družini [http://en.wikipedia.org/wiki/FOX_proteins FOX], kamor spada tudi protein FOXP2, ki ga kodira gen FOXP2, spadajo med [http://en.wikipedia.org/wiki/Transcription_factor transkripcijske faktorje], ki uravnavajo ekspresijo genov, sodelujočih pri celični rasti, delitvah in diferenciaciji.<br /> FOXP2 se je skozi evolucijo ohranjal. V 4,6 – 6,2 milijonih let, odkar sta se človeški in šimpanzji rod ločila, sta se proteinu spremenili 2 aminokislini, kar kaže na hitro evolucijo človeškega proteina.&lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;Nova raziskava Konopke s sodelavci, ki je bila objavljena v reviji Nature, 12.11.2009, je primerjala regulatorne efekte človeškega in šimpanzjega proteina FOXP2. Človeški protein FOXP2 v primerjavi s šimpanzjim povzroči močnejše izražanje 61 genov, med katerimi jih je veliko odgovornih za razvoj živcev in produkcijo kolagena, hrustančnih in mehkih tkiv. Zmanjšal pa je aktivnost 55 genov. Veliko genov, ki jih človeški FOXP2 uravnava drugače kot šimpanzji, ustreza [http://depts.washington.edu/jtlab/positiveSelection.html pozitivni selekciji] med evolucijo človeka. <br /> Potrdili so evolucijske odnose med proteini FOXP2 različnih vrst, vpletenost gena v razvoj živčnih celic in razkrili potencialne mehanizme razvoja človeških lastnosti, kot je govor. Govorni problemi so pogosti pri avtizmu in shizofreniji, zato bodo nove molekularne poti nudile možnost boljšega poznavanja, zakaj te bolezni okvarijo zmožnost govora. S tem nudi začetno točko za prihodnje raziskave jezika in človeške evolucije na molekularni ravni.</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Zakaj_%C5%A1impanzi_ne_govorijo%3F_Razlog_je_v_genu&diff=1391 2009-12-07T19:51:37Z

<p>AndrazS: </p> <hr /> <div>Protein FOXP2 je vključen v razvoj človeškega govora in jezika, vpleten je v nekatere človeške bolezni, ima pomembno vlogo pri razvoju možganov ter evolucijski pomen.<br /> Proteini v družini [http://en.wikipedia.org/wiki/FOX_proteins FOX], kamor spada tudi protein FOXP2, ki ga kodira gen FOXP2, spadajo med [http://en.wikipedia.org/wiki/Transcription_factor transkripcijske faktorje], ki uravnavajo ekspresijo genov, sodelujočih pri celični rasti, delitvah in diferenciaciji.<br /> FOXP2 se je skozi evolucijo ohranjal. V 4,6 – 6,2 milijonih let, odkar sta se človeški in šimpanzji rod ločila, sta se proteinu spremenili 2 aminokislini, kar kaže na hitro evolucijo človeškega proteina.&lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;Nova raziskava Konopke s sodelavci, ki je bila objavljena v reviji Nature, 12.11.2009, je primerjala regulatorne efekte človeškega in šimpanzjega proteina FOXP2. Človeški protein FOXP2 v primerjavi s šimpanzjim povzroči močnejše izražanje 61 genov, med katerimi jih je veliko odgovornih za razvoj živcev in produkcijo kolagena, hrustančnih in mehkih tkiv. Zmanjšal pa je aktivnost 55 genov. Veliko genov, ki jih človeški FOXP2 uravnava drugače kot šimpanzji, ustreza pozitivni selekciji med evolucijo človeka. <br /> Potrdili so evolucijske odnose med proteini FOXP2 različnih vrst, vpletenost gena v razvoj živčnih celic in razkrili potencialne mehanizme razvoja človeških lastnosti, kot je govor. Govorni problemi so pogosti pri avtizmu in shizofreniji, zato bodo nove molekularne poti nudile možnost boljšega poznavanja, zakaj te bolezni okvarijo zmožnost govora. S tem nudi začetno točko za prihodnje raziskave jezika in človeške evolucije na molekularni ravni.</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Zakaj_%C5%A1impanzi_ne_govorijo%3F_Razlog_je_v_genu&diff=1390 2009-12-07T19:51:20Z

<p>AndrazS: </p> <hr /> <div>Protein FOXP2 je vključen v razvoj človeškega govora in jezika, vpleten je v nekatere človeške bolezni, ima pomembno vlogo pri razvoju možganov ter evolucijski pomen.<br /> Proteini v družini [http://en.wikipedia.org/wiki/FOX_proteins FOX], kamor spada tudi protein FOXP2, ki ga kodira gen FOXP2, spadajo med [http://en.wikipedia.org/wiki/Transcription_factor transkripcijske faktorje], ki uravnavajo ekspresijo genov, sodelujočih pri celični rasti, delitvah in diferenciaciji.<br /> FOXP2 se je skozi evolucijo ohranjal.V 4,6 – 6,2 milijonih let, odkar sta se človeški in šimpanzji rod ločila, sta se proteinu spremenili 2 aminokislini, kar kaže na hitro evolucijo človeškega proteina.&lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;Nova raziskava Konopke s sodelavci, ki je bila objavljena v reviji Nature, 12.11.2009, je primerjala regulatorne efekte človeškega in šimpanzjega proteina FOXP2. Človeški protein FOXP2 v primerjavi s šimpanzjim povzroči močnejše izražanje 61 genov, med katerimi jih je veliko odgovornih za razvoj živcev in produkcijo kolagena, hrustančnih in mehkih tkiv. Zmanjšal pa je aktivnost 55 genov. Veliko genov, ki jih človeški FOXP2 uravnava drugače kot šimpanzji, ustreza pozitivni selekciji med evolucijo človeka. <br /> Potrdili so evolucijske odnose med proteini FOXP2 različnih vrst, vpletenost gena v razvoj živčnih celic in razkrili potencialne mehanizme razvoja človeških lastnosti, kot je govor. Govorni problemi so pogosti pri avtizmu in shizofreniji, zato bodo nove molekularne poti nudile možnost boljšega poznavanja, zakaj te bolezni okvarijo zmožnost govora. S tem nudi začetno točko za prihodnje raziskave jezika in človeške evolucije na molekularni ravni.</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Zakaj_%C5%A1impanzi_ne_govorijo%3F_Razlog_je_v_genu&diff=1389 2009-12-07T19:49:59Z

<p>AndrazS: </p> <hr /> <div>Protein FOXP2 je vključen v razvoj človeškega govora in jezika, vpleten je v nekatere človeške bolezni, ima pomembno vlogo pri razvoju možganov ter evolucijski pomen.<br /> Proteini v družini [http://en.wikipedia.org/wiki/FOX_proteins FOX], kamor spada tudi protein FOXP2, ki ga kodira gen FOXP2, spadajo med transkripcijske faktorje, ki uravnavajo ekspresijo genov, sodelujočih pri celični rasti, delitvah in diferenciaciji.<br /> FOXP2 se je skozi evolucijo ohranjal.V 4,6 – 6,2 milijonih let, odkar sta se človeški in šimpanzji rod ločila, sta se proteinu spremenili 2 aminokislini, kar kaže na hitro evolucijo človeškega proteina.&lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;Nova raziskava Konopke s sodelavci, ki je bila objavljena v reviji Nature, 12.11.2009, je primerjala regulatorne efekte človeškega in šimpanzjega proteina FOXP2. Človeški protein FOXP2 v primerjavi s šimpanzjim povzroči močnejše izražanje 61 genov, med katerimi jih je veliko odgovornih za razvoj živcev in produkcijo kolagena, hrustančnih in mehkih tkiv. Zmanjšal pa je aktivnost 55 genov. Veliko genov, ki jih človeški FOXP2 uravnava drugače kot šimpanzji, ustreza pozitivni selekciji med evolucijo človeka. <br /> Potrdili so evolucijske odnose med proteini FOXP2 različnih vrst, vpletenost gena v razvoj živčnih celic in razkrili potencialne mehanizme razvoja človeških lastnosti, kot je govor. Govorni problemi so pogosti pri avtizmu in shizofreniji, zato bodo nove molekularne poti nudile možnost boljšega poznavanja, zakaj te bolezni okvarijo zmožnost govora. S tem nudi začetno točko za prihodnje raziskave jezika in človeške evolucije na molekularni ravni.</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Zakaj_%C5%A1impanzi_ne_govorijo%3F_Razlog_je_v_genu&diff=1388 2009-12-07T19:40:12Z

<p>AndrazS: </p> <hr /> <div>Protein FOXP2 je vključen v razvoj človeškega govora in jezika, vpleten je v nekatere človeške bolezni, ima pomembno vlogo pri razvoju možganov ter evolucijski pomen.<br /> Proteini v družini FOX, kamor spada tudi protein FOXP2, ki ga kodira gen FOXP2, spadajo med transkripcijske faktorje, ki uravnavajo ekspresijo genov, sodelujočih pri celični rasti, delitvah in diferenciaciji.<br /> FOXP2 se je skozi evolucijo ohranjal.V 4,6 – 6,2 milijonih let, odkar sta se človeški in šimpanzji rod ločila, sta se proteinu spremenili 2 aminokislini, kar kaže na hitro evolucijo človeškega proteina.&lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;Nova raziskava Konopke s sodelavci, ki je bila objavljena v reviji Nature, 12.11.2009, je primerjala regulatorne efekte človeškega in šimpanzjega proteina FOXP2. Človeški protein FOXP2 v primerjavi s šimpanzjim povzroči močnejše izražanje 61 genov, med katerimi jih je veliko odgovornih za razvoj živcev in produkcijo kolagena, hrustančnih in mehkih tkiv. Zmanjšal pa je aktivnost 55 genov. Veliko genov, ki jih človeški FOXP2 uravnava drugače kot šimpanzji, ustreza pozitivni selekciji med evolucijo človeka. <br /> Potrdili so evolucijske odnose med proteini FOXP2 različnih vrst, vpletenost gena v razvoj živčnih celic in razkrili potencialne mehanizme razvoja človeških lastnosti, kot je govor. Govorni problemi so pogosti pri avtizmu in shizofreniji, zato bodo nove molekularne poti nudile možnost boljšega poznavanja, zakaj te bolezni okvarijo zmožnost govora. S tem nudi začetno točko za prihodnje raziskave jezika in človeške evolucije na molekularni ravni.</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Zakaj_%C5%A1impanzi_ne_govorijo%3F_Razlog_je_v_genu&diff=1387 2009-12-07T19:39:44Z

<p>AndrazS: </p> <hr /> <div>Protein FOXP2 je vključen v razvoj človeškega govora in jezika, vpleten je v nekatere človeške bolezni in ima pomembno vlogo pri razvoju možganov ter evolucijski pomen.<br /> Proteini v družini FOX, kamor spada tudi protein FOXP2, ki ga kodira gen FOXP2, spadajo med transkripcijske faktorje, ki uravnavajo ekspresijo genov, sodelujočih pri celični rasti, delitvah in diferenciaciji.<br /> FOXP2 se je skozi evolucijo ohranjal.V 4,6 – 6,2 milijonih let, odkar sta se človeški in šimpanzji rod ločila, sta se proteinu spremenili 2 aminokislini, kar kaže na hitro evolucijo človeškega proteina.&lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;Nova raziskava Konopke s sodelavci, ki je bila objavljena v reviji Nature, 12.11.2009, je primerjala regulatorne efekte človeškega in šimpanzjega proteina FOXP2. Človeški protein FOXP2 v primerjavi s šimpanzjim povzroči močnejše izražanje 61 genov, med katerimi jih je veliko odgovornih za razvoj živcev in produkcijo kolagena, hrustančnih in mehkih tkiv. Zmanjšal pa je aktivnost 55 genov. Veliko genov, ki jih človeški FOXP2 uravnava drugače kot šimpanzji, ustreza pozitivni selekciji med evolucijo človeka. <br /> Potrdili so evolucijske odnose med proteini FOXP2 različnih vrst, vpletenost gena v razvoj živčnih celic in razkrili potencialne mehanizme razvoja človeških lastnosti, kot je govor. Govorni problemi so pogosti pri avtizmu in shizofreniji, zato bodo nove molekularne poti nudile možnost boljšega poznavanja, zakaj te bolezni okvarijo zmožnost govora. S tem nudi začetno točko za prihodnje raziskave jezika in človeške evolucije na molekularni ravni.</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Zakaj_%C5%A1impanzi_ne_govorijo%3F_Razlog_je_v_genu&diff=1386 2009-12-07T19:39:21Z

<p>AndrazS: </p> <hr /> <div>Protein FOXP2 je vključen v razvoj človeškega govora in jezika, vpleten je v nekatere človeške bolezni in ima pomembno vlogo pri razvoju možganov ter evolucijski pomen.<br /> Proteini v družini FOX, kamor spada tudi protein FOXP2, ki ga kodira gen FOXP2, spadajo med transkripcijske faktorje, ki uravnavajo ekspresijo genov, sodelujočih pri celični rasti, delitvah in diferenciaciji.<br /> FOXP2 se je skozi evolucijo ohranjal. &lt;br&gt;<br /> &lt;br&gt;V 4,6 – 6,2 milijonih let, odkar sta se človeški in šimpanzji rod ločila, sta se proteinu spremenili 2 aminokislini, kar kaže na hitro evolucijo človeškega proteina.<br /> &lt;br&gt;Nova raziskava Konopke s sodelavci, ki je bila objavljena v reviji Nature, 12.11.2009, je primerjala regulatorne efekte človeškega in šimpanzjega proteina FOXP2. Človeški protein FOXP2 v primerjavi s šimpanzjim povzroči močnejše izražanje 61 genov, med katerimi jih je veliko odgovornih za razvoj živcev in produkcijo kolagena, hrustančnih in mehkih tkiv. Zmanjšal pa je aktivnost 55 genov. Veliko genov, ki jih človeški FOXP2 uravnava drugače kot šimpanzji, ustreza pozitivni selekciji med evolucijo človeka. <br /> Potrdili so evolucijske odnose med proteini FOXP2 različnih vrst, vpletenost gena v razvoj živčnih celic in razkrili potencialne mehanizme razvoja človeških lastnosti, kot je govor. Govorni problemi so pogosti pri avtizmu in shizofreniji, zato bodo nove molekularne poti nudile možnost boljšega poznavanja, zakaj te bolezni okvarijo zmožnost govora. S tem nudi začetno točko za prihodnje raziskave jezika in človeške evolucije na molekularni ravni.</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Zakaj_%C5%A1impanzi_ne_govorijo%3F_Razlog_je_v_genu&diff=1385 2009-12-07T19:39:03Z

<p>AndrazS: </p> <hr /> <div>Protein FOXP2 je vključen v razvoj človeškega govora in jezika, vpleten je v nekatere človeške bolezni in ima pomembno vlogo pri razvoju možganov ter evolucijski pomen.<br /> Proteini v družini FOX, kamor spada tudi protein FOXP2, ki ga kodira gen FOXP2, spadajo med transkripcijske faktorje, ki uravnavajo ekspresijo genov, sodelujočih pri celični rasti, delitvah in diferenciaciji.<br /> FOXP2 se je skozi evolucijo ohranjal. &lt;br&gt;<br /> V 4,6 – 6,2 milijonih let, odkar sta se človeški in šimpanzji rod ločila, sta se proteinu spremenili 2 aminokislini, kar kaže na hitro evolucijo človeškega proteina.<br /> Nova raziskava Konopke s sodelavci, ki je bila objavljena v reviji Nature, 12.11.2009, je primerjala regulatorne efekte človeškega in šimpanzjega proteina FOXP2. Človeški protein FOXP2 v primerjavi s šimpanzjim povzroči močnejše izražanje 61 genov, med katerimi jih je veliko odgovornih za razvoj živcev in produkcijo kolagena, hrustančnih in mehkih tkiv. Zmanjšal pa je aktivnost 55 genov. Veliko genov, ki jih človeški FOXP2 uravnava drugače kot šimpanzji, ustreza pozitivni selekciji med evolucijo človeka. <br /> Potrdili so evolucijske odnose med proteini FOXP2 različnih vrst, vpletenost gena v razvoj živčnih celic in razkrili potencialne mehanizme razvoja človeških lastnosti, kot je govor. Govorni problemi so pogosti pri avtizmu in shizofreniji, zato bodo nove molekularne poti nudile možnost boljšega poznavanja, zakaj te bolezni okvarijo zmožnost govora. S tem nudi začetno točko za prihodnje raziskave jezika in človeške evolucije na molekularni ravni.</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Zakaj_%C5%A1impanzi_ne_govorijo%3F_Razlog_je_v_genu&diff=1384 2009-12-07T19:38:12Z

<p>AndrazS: </p> <hr /> <div>Protein FOXP2 je vključen v razvoj človeškega govora in jezika, vpleten je v nekatere človeške bolezni in ima pomembno vlogo pri razvoju možganov ter evolucijski pomen.<br /> Proteini v družini FOX, kamor spada tudi protein FOXP2, ki ga kodira gen FOXP2, spadajo med transkripcijske faktorje, ki uravnavajo ekspresijo genov, sodelujočih pri celični rasti, delitvah in diferenciaciji.<br /> FOXP2 se je skozi evolucijo ohranjal. V 4,6 – 6,2 milijonih let, odkar sta se človeški in šimpanzji rod ločila, sta se proteinu spremenili 2 aminokislini, kar kaže na hitro evolucijo človeškega proteina.<br /> Nova raziskava Konopke s sodelavci, ki je bila objavljena v reviji Nature, 12.11.2009, je primerjala regulatorne efekte človeškega in šimpanzjega proteina FOXP2. Človeški protein FOXP2 v primerjavi s šimpanzjim povzroči močnejše izražanje 61 genov, med katerimi jih je veliko odgovornih za razvoj živcev in produkcijo kolagena, hrustančnih in mehkih tkiv. Zmanjšal pa je aktivnost 55 genov. Veliko genov, ki jih človeški FOXP2 uravnava drugače kot šimpanzji, ustreza pozitivni selekciji med evolucijo človeka. <br /> Potrdili so evolucijske odnose med proteini FOXP2 različnih vrst, vpletenost gena v razvoj živčnih celic in razkrili potencialne mehanizme razvoja človeških lastnosti, kot je govor. Govorni problemi so pogosti pri avtizmu in shizofreniji, zato bodo nove molekularne poti nudile možnost boljšega poznavanja, zakaj te bolezni okvarijo zmožnost govora. S tem nudi začetno točko za prihodnje raziskave jezika in človeške evolucije na molekularni ravni.</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Zakaj_%C5%A1impanzi_ne_govorijo%3F_Razlog_je_v_genu&diff=1383 2009-12-07T19:37:48Z

<p>AndrazS: </p> <hr /> <div>Protein FOXP2 je vključen v razvoj človeškega govora in jezika, vpleten je v nekatere človeške bolezni in ima pomembno vlogo pri razvoju možganov ter evolucijski pomen.<br /> Proteini v družini FOX, kamor spada tudi protein FOXP2, ki ga kodira gen FOXP2, spadajo med transkripcijske faktorje, ki uravnavajo ekspresijo genov, sodelujočih pri celični rasti, delitvah in diferenciaciji. <br /> FOXP2 se je skozi evolucijo ohranjal. V 4,6 – 6,2 milijonih let, odkar sta se človeški in šimpanzji rod ločila, sta se proteinu spremenili 2 aminokislini, kar kaže na hitro evolucijo človeškega proteina.<br /> Nova raziskava Konopke s sodelavci, ki je bila objavljena v reviji Nature 12.11.2009, je primerjala regulatorne efekte človeškega in šimpanzjega proteina FOXP2. Človeški protein FOXP2 v primerjavi s šimpanzjim povzroči močnejše izražanje 61 genov, med katerimi jih je veliko odgovornih za razvoj živcev in produkcijo kolagena, hrustančnih in mehkih tkiv. Zmanjšal pa je aktivnost 55 genov. Veliko genov, ki jih človeški FOXP2 uravnava drugače kot šimpanzji, ustreza pozitivni selekciji med evolucijo človeka. <br /> Potrdili so evolucijske odnose med proteini FOXP2 različnih vrst, vpletenost gena v razvoj živčnih celic in razkrili potencialne mehanizme razvoja človeških lastnosti, kot je govor. Govorni problemi so pogosti pri avtizmu in shizofreniji, zato bodo nove molekularne poti nudile možnost boljšega poznavanja, zakaj te bolezni okvarijo zmožnost govora. S tem nudi začetno točko za prihodnje raziskave jezika in človeške evolucije na molekularni ravni.</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Zakaj_%C5%A1impanzi_ne_govorijo%3F_Razlog_je_v_genu&diff=1382 2009-12-07T19:36:18Z

<p>AndrazS: </p> <hr /> <div> Protein FOXP2 je vključen v razvoj človeškega govora in jezika, vpleten je v nekatere človeške bolezni in ima pomembno vlogo pri razvoju možganov ter evolucijski pomen. &lt;br&gt;<br /> Proteini v družini FOX, kamor spada tudi protein FOXP2, ki ga kodira gen FOXP2, spadajo med transkripcijske faktorje, ki uravnavajo ekspresijo genov, sodelujočih pri celični rasti, delitvah in diferenciaciji. <br /> FOXP2 se je skozi evolucijo ohranjal. V 4,6 – 6,2 milijonih let, odkar sta se človeški in šimpanzji rod ločila, sta se proteinu spremenili 2 aminokislini, kar kaže na hitro evolucijo človeškega proteina.<br /> Nova raziskava Konopke s sodelavci, ki je bila objavljena v reviji Nature 12.11.2009, je primerjala regulatorne efekte človeškega in šimpanzjega proteina FOXP2. Človeški protein FOXP2 v primerjavi s šimpanzjim povzroči močnejše izražanje 61 genov, med katerimi jih je veliko odgovornih za razvoj živcev in produkcijo kolagena, hrustančnih in mehkih tkiv. Zmanjšal pa je aktivnost 55 genov. Veliko genov, ki jih človeški FOXP2 uravnava drugače kot šimpanzji, ustreza pozitivni selekciji med evolucijo človeka. <br /> Potrdili so evolucijske odnose med proteini FOXP2 različnih vrst, vpletenost gena v razvoj živčnih celic in razkrili potencialne mehanizme razvoja človeških lastnosti, kot je govor. Govorni problemi so pogosti pri avtizmu in shizofreniji, zato bodo nove molekularne poti nudile možnost boljšega poznavanja, zakaj te bolezni okvarijo zmožnost govora. S tem nudi začetno točko za prihodnje raziskave jezika in človeške evolucije na molekularni ravni.</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Zakaj_%C5%A1impanzi_ne_govorijo%3F_Razlog_je_v_genu&diff=1381 2009-12-07T19:35:55Z

<p>AndrazS: New page: Protein FOXP2 je vključen v razvoj človeškega govora in jezika, vpleten je v nekatere človeške bolezni in ima pomembno vlogo pri razvoju možganov ter evolucijski pomen. Proteini ...</p> <hr /> <div> Protein FOXP2 je vključen v razvoj človeškega govora in jezika, vpleten je v nekatere človeške bolezni in ima pomembno vlogo pri razvoju možganov ter evolucijski pomen. <br /> Proteini v družini FOX, kamor spada tudi protein FOXP2, ki ga kodira gen FOXP2, spadajo med transkripcijske faktorje, ki uravnavajo ekspresijo genov, sodelujočih pri celični rasti, delitvah in diferenciaciji. <br /> FOXP2 se je skozi evolucijo ohranjal. V 4,6 – 6,2 milijonih let, odkar sta se človeški in šimpanzji rod ločila, sta se proteinu spremenili 2 aminokislini, kar kaže na hitro evolucijo človeškega proteina.<br /> Nova raziskava Konopke s sodelavci, ki je bila objavljena v reviji Nature 12.11.2009, je primerjala regulatorne efekte človeškega in šimpanzjega proteina FOXP2. Človeški protein FOXP2 v primerjavi s šimpanzjim povzroči močnejše izražanje 61 genov, med katerimi jih je veliko odgovornih za razvoj živcev in produkcijo kolagena, hrustančnih in mehkih tkiv. Zmanjšal pa je aktivnost 55 genov. Veliko genov, ki jih človeški FOXP2 uravnava drugače kot šimpanzji, ustreza pozitivni selekciji med evolucijo človeka. <br /> Potrdili so evolucijske odnose med proteini FOXP2 različnih vrst, vpletenost gena v razvoj živčnih celic in razkrili potencialne mehanizme razvoja človeških lastnosti, kot je govor. Govorni problemi so pogosti pri avtizmu in shizofreniji, zato bodo nove molekularne poti nudile možnost boljšega poznavanja, zakaj te bolezni okvarijo zmožnost govora. S tem nudi začetno točko za prihodnje raziskave jezika in človeške evolucije na molekularni ravni.</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=BiokemSeminar-SeznamNovic-B09&diff=1380 2009-12-07T19:33:42Z

<p>AndrazS: /* Genetika */</p> <hr /> <div>=Seznam novic po področjih=<br /> Novico, ki jo boste predstavili, uvrstite v kategorijo, kamor mislite, da najbolj sodi. Vpišite naslov seminarja v slovenščini, hkrati pa naj bo naslov povezava na novo stran, kjer boste pripravili opis. Dopišite svoje ime in datum predstavitve. (Če si ne predstavljate, kako naj bi to naredili, si oglejte [http://novebiologije.wikia.com/wiki/Seznam_predstavljenih_novic_-_2008/9 lanski seznam]). <br /> <br /> <br /> ===Encimatika===<br /> &lt;br&gt;<br /> <br /> ===Biokemija bolezni===<br /> &lt;br&gt;<br /> [[Odkrit način za določanje nizkih koncentracij C-reaktivnega proteina (CRP) v krvnem serumu]] Alexandra Bogožalec, 22.12.2009<br /> <br /> [[X-vezana adrenolevkodistrofija: Hematopoetična genska terapija z lentivirusno spremenjenimi matičnimi celicami ]] Maruša Rajh, 16.12.2009<br /> <br /> [[Virus HIV se ne integrira blizu TSS aktivnega gena gostiteljske celice]] Janez Meden, 15. 12. 2009<br /> <br /> [http://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php/Odkritje%2C_ki_bo_morda_pripomoglo_pojasniti%2C_zakaj_hepatitis_B_bolj_prizadene_mo%C5%A1ke_kot_%C5%BEenske Odkritje, ki bo morda pripomoglo pojasniti, zakaj hepatitis B bolj prizadene moške kot ženske] Tine Tesovnik, 22. 12. 2009<br /> <br /> ===Nevrobiokemija===<br /> [[Encim, ki je mogoče ključnega pomena za odmiranje celic pri Alzheimerjevi bolezni]] Špela Medic, 9.12.2009<br /> <br /> [[Termostabilizirana hondroitinaza ABC pospeši razrast aksonov in okrevanje po poškodbi hrbtenjače]] Aljaž Gaber, 9.12.2009<br /> <br /> [[Termostabilizirana hondroitinaza ABC pospeši razrast aksonov in okrevanje po poškodbi hrbtenjače (2)]] Tea Lenarcic, 15.12.2009<br /> <br /> ===Genomika===<br /> &lt;br&gt;<br /> <br /> ===Nanobiotehnologija===<br /> &lt;br&gt;<br /> <br /> ===Celična biokemija===<br /> [[Transkripcijska faktorja, specifična za hčerinske celice, uravnavata celično velikost pri brstenju kvasovk]] Tjaša Lukan, 8.12.2009<br /> <br /> ===Hormonska regulacija===<br /> [[Protein kritičen za sekrecijo inzulina lahko prispeva k pojavu diabetesa]] Špela Baus, 9.12.2009<br /> <br /> ===Metabolizem===<br /> &lt;br&gt;<br /> <br /> ===Signalne poti v celicah===<br /> [[Kemoreceptorja SRBC-64 in SRBC-66 sta povod za razvojne učinke dormantnega feromona v C. elegans]] Ana Bajc, 15. 12. 2009<br /> &lt;br&gt;<br /> <br /> ===Imunologija===<br /> &lt;br&gt;<br /> ===Genetika===<br /> [[Drsenje SSB proteinov po enoverižni molekuli DNA]] Špela Alič, 1.12.2009<br /> &lt;br&gt;<br /> [[Zakaj šimpanzi ne govorijo? Razlog je v genu]] Andraž Šmon, 22.12.2009<br /> &lt;br&gt;<br /> <br /> ===Forenzika===<br /> [[Izboljšane forenzične analize za lažje zasledovanje kriminalcev]] Tanja Guček, 16.12.2009<br /> &lt;br&gt;<br /> ===Proteomika===<br /> [[Nova tehnika določevanja lokacije sladkorjev vezanih na proteine, utira pot odkritjem v medicini]] Alenka Bombač, 23.12.2009<br /> &lt;br&gt;</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Mi%C5%A1i%C4%8Dne_distrofije&diff=1051 2009-11-29T17:33:21Z

<p>AndrazS: </p> <hr /> <div>Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivno in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta [http://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php/Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija#Duchennova_mi.C5.A1i.C4.8Dna_distrofija Duchennova] in [http://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php/Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija#Beckerjeva_mi.C5.A1i.C4.8Dna_distrofija Beckerjeva] mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.<br /> <br /> ----<br /> <br /> <br /> <br /> == Duchennova mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem. <br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]<br /> <br /> == Beckerjeva mišična distrofija==<br /> <br /> '''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]<br /> <br /> == Kongenitalna mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov ([http://en.wikipedia.org/wiki/Laminin,_alpha_2 Laminin-α2], [http://en.wikipedia.org/wiki/Collagen Kolagenov]: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj [http://en.wikipedia.org/wiki/ITGA7 integrina-α7], [http://emedicine.medscape.com/article/1180214-overview mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana], mutacija gena na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_1_(human) kromosomu 1] (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=sepn1 selenoproteina N].<br /> <br /> '''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.<br /> <br /> == Okulofaringealna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različno.<br /> <br /> '''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Miotonična mišična distrofija ==<br /> <br /> '''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.<br /> <br /> '''Obstajata 2 različna tipa:'''<br /> <br /> ''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> ''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu, oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_4_(human) kromosomu 4] (lokus 4q35).<br /> <br /> '''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Distalna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Emery-Dreifussova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.<br /> <br /> == Limb-Girdlova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.<br /> <br /> '''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različno.<br /> <br /> '''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno dedovanje kromosoma X.]<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> ----<br /> <br /> ==Viri==<br /> #http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy<br /> #http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies<br /> #http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=50&amp;Itemid=61<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy<br /> #http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf<br /> #http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&amp;cd=2&amp;hl=sl&amp;ct=clnk&amp;gl=si<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy<br /> #http://www.mda.org/disease/<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija&diff=1045 2009-11-29T17:19:20Z

<p>AndrazS: </p> <hr /> <div>Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta [http://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php/Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija#Duchennova_mi.C5.A1i.C4.8Dna_distrofija Duchennova] in [http://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php/Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija#Beckerjeva_mi.C5.A1i.C4.8Dna_distrofija Beckerjeva] mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.<br /> <br /> ----<br /> <br /> <br /> <br /> == Duchennova mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem. <br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]<br /> <br /> == Beckerjeva mišična distrofija==<br /> <br /> '''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]<br /> <br /> == Kongenitalna mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov ([http://en.wikipedia.org/wiki/Laminin,_alpha_2 Laminin-α2], [http://en.wikipedia.org/wiki/Collagen Kolagenov]: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj [http://en.wikipedia.org/wiki/ITGA7 integrina-α7], [http://emedicine.medscape.com/article/1180214-overview mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana], mutacija gena na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_1_(human) kromosomu 1] (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=sepn1 selenoproteina N].<br /> <br /> '''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.<br /> <br /> == Okulofaringealna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različno.<br /> <br /> '''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Miotonična mišična distrofija ==<br /> <br /> '''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.<br /> <br /> '''Obstajata 2 različna tipa:'''<br /> <br /> ''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> ''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu, oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_4_(human) kromosomu 4] (lokus 4q35).<br /> <br /> '''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Distalna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Emery-Dreifussova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.<br /> <br /> == Limb-Girdlova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.<br /> <br /> '''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različno.<br /> <br /> '''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno dedovanje kromosoma X.]<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> ----<br /> <br /> ==Viri==<br /> #http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy<br /> #http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies<br /> #http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=50&amp;Itemid=61<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy<br /> #http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf<br /> #http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&amp;cd=2&amp;hl=sl&amp;ct=clnk&amp;gl=si<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy<br /> #http://www.mda.org/disease/<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija&diff=1025 2009-11-29T16:37:14Z

<p>AndrazS: </p> <hr /> <div>Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.<br /> <br /> ----<br /> <br /> <br /> <br /> == Duchennova mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem. <br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]<br /> <br /> == Beckerjeva mišična distrofija==<br /> <br /> '''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]<br /> <br /> == Kongenitalna mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov ([http://en.wikipedia.org/wiki/Laminin,_alpha_2 Laminin-α2], [http://en.wikipedia.org/wiki/Collagen Kolagenov]: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj [http://en.wikipedia.org/wiki/ITGA7 integrina-α7], mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_1_(human) kromosomu 1] (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=sepn1 selenoproteina N].<br /> <br /> '''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.<br /> <br /> == Okulofaringealna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različno.<br /> <br /> '''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Miotonična mišična distrofija ==<br /> <br /> '''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.<br /> <br /> '''Obstajata 2 različna tipa:'''<br /> <br /> ''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> ''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu, oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_4_(human) kromosomu 4] (lokus 4q35).<br /> <br /> '''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Distalna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Emery-Dreifussova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.<br /> <br /> == Limb-Girdlova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.<br /> <br /> '''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različno.<br /> <br /> '''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno dedovanje kromosoma X.]<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> ----<br /> <br /> ==Viri==<br /> #http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy<br /> #http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies<br /> #http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=50&amp;Itemid=61<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy<br /> #http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf<br /> #http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&amp;cd=2&amp;hl=sl&amp;ct=clnk&amp;gl=si<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy<br /> #http://www.mda.org/disease/<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija&diff=1017 2009-11-29T16:24:20Z

<p>AndrazS: /* Miotonična mišična distrofija */</p> <hr /> <div>Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.<br /> <br /> ----<br /> <br /> <br /> <br /> == Duchennova mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem. <br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]<br /> <br /> == Beckerjeva mišična distrofija==<br /> <br /> '''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]<br /> <br /> == Kongenitalna mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov ([http://en.wikipedia.org/wiki/Laminin,_alpha_2 Laminin-α2], Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=sepn1 selenoproteina N].<br /> <br /> '''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.<br /> <br /> == Okulofaringealna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različno.<br /> <br /> '''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Miotonična mišična distrofija ==<br /> <br /> '''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.<br /> <br /> '''Obstajata 2 različna tipa:'''<br /> <br /> ''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> ''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu, oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).<br /> <br /> '''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Distalna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Emery-Dreifussova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.<br /> <br /> == Limb-Girdlova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.<br /> <br /> '''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različno.<br /> <br /> '''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno ali dedovanje kromosoma X.]<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> ----<br /> <br /> ==Viri==<br /> #http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy<br /> #http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies<br /> #http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=50&amp;Itemid=61<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy<br /> #http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf<br /> #http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&amp;cd=2&amp;hl=sl&amp;ct=clnk&amp;gl=si<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy<br /> #http://www.mda.org/disease/<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija&diff=1015 2009-11-29T16:24:05Z

<p>AndrazS: /* Okulofaringealna mišična distrofija */</p> <hr /> <div>Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.<br /> <br /> ----<br /> <br /> <br /> <br /> == Duchennova mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem. <br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]<br /> <br /> == Beckerjeva mišična distrofija==<br /> <br /> '''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]<br /> <br /> == Kongenitalna mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=sepn1 selenoproteina N].<br /> <br /> '''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.<br /> <br /> == Okulofaringealna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različno.<br /> <br /> '''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Miotonična mišična distrofija ==<br /> <br /> '''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.<br /> <br /> '''Obstajata 2 različna tipa:'''<br /> <br /> ''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> ''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).<br /> <br /> '''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Distalna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Emery-Dreifussova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.<br /> <br /> == Limb-Girdlova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.<br /> <br /> '''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različno.<br /> <br /> '''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno ali dedovanje kromosoma X.]<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> ----<br /> <br /> ==Viri==<br /> #http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy<br /> #http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies<br /> #http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=50&amp;Itemid=61<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy<br /> #http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf<br /> #http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&amp;cd=2&amp;hl=sl&amp;ct=clnk&amp;gl=si<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy<br /> #http://www.mda.org/disease/<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija&diff=1014 2009-11-29T16:23:44Z

<p>AndrazS: /* Miotonična mišična distrofija */</p> <hr /> <div>Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.<br /> <br /> ----<br /> <br /> <br /> <br /> == Duchennova mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem. <br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]<br /> <br /> == Beckerjeva mišična distrofija==<br /> <br /> '''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]<br /> <br /> == Kongenitalna mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=sepn1 selenoproteina N].<br /> <br /> '''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.<br /> <br /> == Okulofaringealna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.<br /> <br /> '''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Miotonična mišična distrofija ==<br /> <br /> '''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.<br /> <br /> '''Obstajata 2 različna tipa:'''<br /> <br /> ''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> ''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).<br /> <br /> '''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Distalna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Emery-Dreifussova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.<br /> <br /> == Limb-Girdlova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.<br /> <br /> '''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različno.<br /> <br /> '''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno ali dedovanje kromosoma X.]<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> ----<br /> <br /> ==Viri==<br /> #http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy<br /> #http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies<br /> #http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=50&amp;Itemid=61<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy<br /> #http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf<br /> #http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&amp;cd=2&amp;hl=sl&amp;ct=clnk&amp;gl=si<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy<br /> #http://www.mda.org/disease/<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija&diff=1013 2009-11-29T16:21:50Z

<p>AndrazS: /* Kongenitalna mišična distrofija */</p> <hr /> <div>Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.<br /> <br /> ----<br /> <br /> <br /> <br /> == Duchennova mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem. <br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]<br /> <br /> == Beckerjeva mišična distrofija==<br /> <br /> '''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]<br /> <br /> == Kongenitalna mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=sepn1 selenoproteina N].<br /> <br /> '''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.<br /> <br /> == Okulofaringealna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.<br /> <br /> '''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Miotonična mišična distrofija ==<br /> <br /> '''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta<br /> <br /> '''Obstajata 2 različna tipa:'''<br /> <br /> ''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> ''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).<br /> <br /> '''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Distalna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Emery-Dreifussova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.<br /> <br /> == Limb-Girdlova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.<br /> <br /> '''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različno.<br /> <br /> '''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno ali dedovanje kromosoma X.]<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> ----<br /> <br /> ==Viri==<br /> #http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy<br /> #http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies<br /> #http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=50&amp;Itemid=61<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy<br /> #http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf<br /> #http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&amp;cd=2&amp;hl=sl&amp;ct=clnk&amp;gl=si<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy<br /> #http://www.mda.org/disease/<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija&diff=1005 2009-11-29T16:18:05Z

<p>AndrazS: /* Okulofaringealna mišična distrofija */</p> <hr /> <div>Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.<br /> <br /> ----<br /> <br /> <br /> <br /> == Duchennova mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem. <br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.<br /> <br /> == Beckerjeva mišična distrofija==<br /> <br /> '''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.<br /> <br /> == Kongenitalna mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.<br /> <br /> == Okulofaringealna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.<br /> <br /> '''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Miotonična mišična distrofija ==<br /> <br /> '''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta<br /> <br /> '''Obstajata 2 različna tipa:'''<br /> <br /> ''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> ''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).<br /> <br /> '''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Distalna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Emery-Dreifussova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], laminA/C.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.<br /> <br /> == Limb-Girdlova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.<br /> <br /> '''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različno.<br /> <br /> '''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X.<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> ----<br /> <br /> ==Viri==<br /> #http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy<br /> #http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies<br /> #http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=50&amp;Itemid=61<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy<br /> #http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf<br /> #http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&amp;cd=2&amp;hl=sl&amp;ct=clnk&amp;gl=si<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy<br /> #http://www.mda.org/disease/<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija&diff=1003 2009-11-29T16:14:58Z

<p>AndrazS: /* Kongenitalna mišična distrofija */</p> <hr /> <div>Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.<br /> <br /> ----<br /> <br /> <br /> <br /> == Duchennova mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem. <br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje.<br /> <br /> == Beckerjeva mišična distrofija==<br /> <br /> '''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.<br /> <br /> == Kongenitalna mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.<br /> <br /> == Okulofaringealna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.<br /> <br /> '''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Miotonična mišična distrofija ==<br /> <br /> '''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta<br /> <br /> '''Obstajata 2 različna tipa:'''<br /> <br /> ''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> ''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).<br /> <br /> '''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Distalna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Emery-Dreifussova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], laminA/C.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.<br /> <br /> == Limb-Girdlova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.<br /> <br /> '''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različno.<br /> <br /> '''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X.<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> ----<br /> <br /> ==Viri==<br /> #http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy<br /> #http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies<br /> #http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=50&amp;Itemid=61<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy<br /> #http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf<br /> #http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&amp;cd=2&amp;hl=sl&amp;ct=clnk&amp;gl=si<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy<br /> #http://www.mda.org/disease/<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija&diff=1002 2009-11-29T16:14:11Z

<p>AndrazS: /* Okulofaringealna mišična distrofija */</p> <hr /> <div>Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.<br /> <br /> ----<br /> <br /> <br /> <br /> == Duchennova mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem. <br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje.<br /> <br /> == Beckerjeva mišična distrofija==<br /> <br /> '''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.<br /> <br /> == Kongenitalna mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pojavi že ob rojstvu.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.<br /> <br /> == Okulofaringealna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.<br /> <br /> '''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Miotonična mišična distrofija ==<br /> <br /> '''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta<br /> <br /> '''Obstajata 2 različna tipa:'''<br /> <br /> ''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> ''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).<br /> <br /> '''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Distalna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Emery-Dreifussova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], laminA/C.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.<br /> <br /> == Limb-Girdlova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.<br /> <br /> '''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različno.<br /> <br /> '''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X.<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> ----<br /> <br /> ==Viri==<br /> #http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy<br /> #http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies<br /> #http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=50&amp;Itemid=61<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy<br /> #http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf<br /> #http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&amp;cd=2&amp;hl=sl&amp;ct=clnk&amp;gl=si<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy<br /> #http://www.mda.org/disease/<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija&diff=1001 2009-11-29T16:13:18Z

<p>AndrazS: /* Emery-Dreifussova mišična distrofija */</p> <hr /> <div>Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.<br /> <br /> ----<br /> <br /> <br /> <br /> == Duchennova mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem. <br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje.<br /> <br /> == Beckerjeva mišična distrofija==<br /> <br /> '''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.<br /> <br /> == Kongenitalna mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pojavi že ob rojstvu.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.<br /> <br /> == Okulofaringealna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. Leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.<br /> <br /> '''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Miotonična mišična distrofija ==<br /> <br /> '''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta<br /> <br /> '''Obstajata 2 različna tipa:'''<br /> <br /> ''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> ''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).<br /> <br /> '''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Distalna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Emery-Dreifussova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], laminA/C.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.<br /> <br /> == Limb-Girdlova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.<br /> <br /> '''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različno.<br /> <br /> '''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X.<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> ----<br /> <br /> ==Viri==<br /> #http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy<br /> #http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies<br /> #http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=50&amp;Itemid=61<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy<br /> #http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf<br /> #http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&amp;cd=2&amp;hl=sl&amp;ct=clnk&amp;gl=si<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy<br /> #http://www.mda.org/disease/<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija&diff=1000 2009-11-29T16:12:32Z

<p>AndrazS: /* Miotonična mišična distrofija */</p> <hr /> <div>Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.<br /> <br /> ----<br /> <br /> <br /> <br /> == Duchennova mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem. <br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje.<br /> <br /> == Beckerjeva mišična distrofija==<br /> <br /> '''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.<br /> <br /> == Kongenitalna mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pojavi že ob rojstvu.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.<br /> <br /> == Okulofaringealna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. Leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.<br /> <br /> '''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Miotonična mišična distrofija ==<br /> <br /> '''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta<br /> <br /> '''Obstajata 2 različna tipa:'''<br /> <br /> ''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> ''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).<br /> <br /> '''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Distalna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Emery-Dreifussova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.<br /> <br /> == Limb-Girdlova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.<br /> <br /> '''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različno.<br /> <br /> '''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X.<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> ----<br /> <br /> ==Viri==<br /> #http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy<br /> #http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies<br /> #http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=50&amp;Itemid=61<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy<br /> #http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf<br /> #http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&amp;cd=2&amp;hl=sl&amp;ct=clnk&amp;gl=si<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy<br /> #http://www.mda.org/disease/<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija&diff=999 2009-11-29T16:11:22Z

<p>AndrazS: /* Emery-Dreifussova mišična distrofija */</p> <hr /> <div>Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.<br /> <br /> ----<br /> <br /> <br /> <br /> == Duchennova mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem. <br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje.<br /> <br /> == Beckerjeva mišična distrofija==<br /> <br /> '''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.<br /> <br /> == Kongenitalna mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pojavi že ob rojstvu.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.<br /> <br /> == Okulofaringealna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. Leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.<br /> <br /> '''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Miotonična mišična distrofija ==<br /> <br /> '''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta<br /> <br /> '''Obstajata 2 različna tipa:'''<br /> <br /> ''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> ''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).<br /> <br /> '''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Distalna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Emery-Dreifussova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.<br /> <br /> == Limb-Girdlova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.<br /> <br /> '''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različno.<br /> <br /> '''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X.<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> ----<br /> <br /> ==Viri==<br /> #http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy<br /> #http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies<br /> #http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=50&amp;Itemid=61<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy<br /> #http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf<br /> #http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&amp;cd=2&amp;hl=sl&amp;ct=clnk&amp;gl=si<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy<br /> #http://www.mda.org/disease/<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija&diff=997 2009-11-29T16:11:04Z

<p>AndrazS: /* Limb-Girdlova mišična distrofija */</p> <hr /> <div>Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.<br /> <br /> ----<br /> <br /> <br /> <br /> == Duchennova mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na kromosomu X ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem. <br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje.<br /> <br /> == Beckerjeva mišična distrofija==<br /> <br /> '''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.<br /> <br /> == Kongenitalna mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pojavi že ob rojstvu.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.<br /> <br /> == Okulofaringealna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. Leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.<br /> <br /> '''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Miotonična mišična distrofija ==<br /> <br /> '''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta<br /> <br /> '''Obstajata 2 različna tipa:'''<br /> <br /> ''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> ''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).<br /> <br /> '''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Distalna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Emery-Dreifussova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C.<br /> <br /> == Limb-Girdlova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.<br /> <br /> '''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različno.<br /> <br /> '''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X.<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> ----<br /> <br /> ==Viri==<br /> #http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy<br /> #http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies<br /> #http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=50&amp;Itemid=61<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy<br /> #http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf<br /> #http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&amp;cd=2&amp;hl=sl&amp;ct=clnk&amp;gl=si<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy<br /> #http://www.mda.org/disease/<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija&diff=996 2009-11-29T16:10:50Z

<p>AndrazS: /* Distalna mišična distrofija */</p> <hr /> <div>Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.<br /> <br /> ----<br /> <br /> <br /> <br /> == Duchennova mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na kromosomu X ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem. <br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje.<br /> <br /> == Beckerjeva mišična distrofija==<br /> <br /> '''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.<br /> <br /> == Kongenitalna mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pojavi že ob rojstvu.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.<br /> <br /> == Okulofaringealna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. Leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.<br /> <br /> '''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Miotonična mišična distrofija ==<br /> <br /> '''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta<br /> <br /> '''Obstajata 2 različna tipa:'''<br /> <br /> ''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> ''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).<br /> <br /> '''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Distalna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Emery-Dreifussova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C.<br /> <br /> == Limb-Girdlova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različno.<br /> <br /> '''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X.<br /> <br /> '''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].<br /> <br /> <br /> ----<br /> <br /> ==Viri==<br /> #http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy<br /> #http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies<br /> #http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=50&amp;Itemid=61<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy<br /> #http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf<br /> #http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&amp;cd=2&amp;hl=sl&amp;ct=clnk&amp;gl=si<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy<br /> #http://www.mda.org/disease/<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija&diff=995 2009-11-29T16:10:33Z

<p>AndrazS: /* Facioskapulohumeralna mišična distrofija */</p> <hr /> <div>Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.<br /> <br /> ----<br /> <br /> <br /> <br /> == Duchennova mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na kromosomu X ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem. <br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje.<br /> <br /> == Beckerjeva mišična distrofija==<br /> <br /> '''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.<br /> <br /> == Kongenitalna mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pojavi že ob rojstvu.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.<br /> <br /> == Okulofaringealna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. Leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.<br /> <br /> '''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Miotonična mišična distrofija ==<br /> <br /> '''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta<br /> <br /> '''Obstajata 2 različna tipa:'''<br /> <br /> ''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> ''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).<br /> <br /> '''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Distalna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.<br /> <br /> == Emery-Dreifussova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C.<br /> <br /> == Limb-Girdlova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različno.<br /> <br /> '''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X.<br /> <br /> '''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].<br /> <br /> <br /> ----<br /> <br /> ==Viri==<br /> #http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy<br /> #http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies<br /> #http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=50&amp;Itemid=61<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy<br /> #http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf<br /> #http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&amp;cd=2&amp;hl=sl&amp;ct=clnk&amp;gl=si<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy<br /> #http://www.mda.org/disease/<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija&diff=994 2009-11-29T16:09:47Z

<p>AndrazS: /* Miotonična mišična distrofija */</p> <hr /> <div>Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.<br /> <br /> ----<br /> <br /> <br /> <br /> == Duchennova mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na kromosomu X ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem. <br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje.<br /> <br /> == Beckerjeva mišična distrofija==<br /> <br /> '''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.<br /> <br /> == Kongenitalna mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pojavi že ob rojstvu.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.<br /> <br /> == Okulofaringealna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. Leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.<br /> <br /> '''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Miotonična mišična distrofija ==<br /> <br /> '''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta<br /> <br /> '''Obstajata 2 različna tipa:'''<br /> <br /> ''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> ''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.<br /> <br /> '''Razlog:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).<br /> <br /> '''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Distalna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.<br /> <br /> == Emery-Dreifussova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C.<br /> <br /> == Limb-Girdlova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različno.<br /> <br /> '''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X.<br /> <br /> '''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].<br /> <br /> <br /> ----<br /> <br /> ==Viri==<br /> #http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy<br /> #http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies<br /> #http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=50&amp;Itemid=61<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy<br /> #http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf<br /> #http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&amp;cd=2&amp;hl=sl&amp;ct=clnk&amp;gl=si<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy<br /> #http://www.mda.org/disease/<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija&diff=993 2009-11-29T16:09:02Z

<p>AndrazS: /* Okulofaringealna mišična distrofija */</p> <hr /> <div>Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.<br /> <br /> ----<br /> <br /> <br /> <br /> == Duchennova mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na kromosomu X ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem. <br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje.<br /> <br /> == Beckerjeva mišična distrofija==<br /> <br /> '''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.<br /> <br /> == Kongenitalna mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pojavi že ob rojstvu.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.<br /> <br /> == Okulofaringealna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. Leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.<br /> <br /> '''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Miotonična mišična distrofija ==<br /> <br /> '''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta<br /> <br /> '''Obstajata 2 različna tipa:'''<br /> <br /> ''Razlog za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> ''Razlog za tip 2:'' Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.<br /> <br /> '''Razlog:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).<br /> <br /> '''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Distalna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.<br /> <br /> == Emery-Dreifussova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C.<br /> <br /> == Limb-Girdlova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različno.<br /> <br /> '''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X.<br /> <br /> '''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].<br /> <br /> <br /> ----<br /> <br /> ==Viri==<br /> #http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy<br /> #http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies<br /> #http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=50&amp;Itemid=61<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy<br /> #http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf<br /> #http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&amp;cd=2&amp;hl=sl&amp;ct=clnk&amp;gl=si<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy<br /> #http://www.mda.org/disease/<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija&diff=992 2009-11-29T16:08:23Z

<p>AndrazS: /* Kongenitalna mišična distrofija */</p> <hr /> <div>Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.<br /> <br /> ----<br /> <br /> <br /> <br /> == Duchennova mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na kromosomu X ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem. <br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje.<br /> <br /> == Beckerjeva mišična distrofija==<br /> <br /> '''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.<br /> <br /> == Kongenitalna mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pojavi že ob rojstvu.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.<br /> <br /> == Okulofaringealna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. Leta.<br /> <br /> '''Razlog:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.<br /> <br /> '''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Miotonična mišična distrofija ==<br /> <br /> '''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta<br /> <br /> '''Obstajata 2 različna tipa:'''<br /> <br /> ''Razlog za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> ''Razlog za tip 2:'' Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.<br /> <br /> '''Razlog:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).<br /> <br /> '''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Distalna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.<br /> <br /> == Emery-Dreifussova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C.<br /> <br /> == Limb-Girdlova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različno.<br /> <br /> '''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X.<br /> <br /> '''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].<br /> <br /> <br /> ----<br /> <br /> ==Viri==<br /> #http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy<br /> #http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies<br /> #http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=50&amp;Itemid=61<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy<br /> #http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf<br /> #http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&amp;cd=2&amp;hl=sl&amp;ct=clnk&amp;gl=si<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy<br /> #http://www.mda.org/disease/<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija&diff=991 2009-11-29T16:08:15Z

<p>AndrazS: /* Kongenitalna mišična distrofija */</p> <hr /> <div>Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.<br /> <br /> ----<br /> <br /> <br /> <br /> == Duchennova mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na kromosomu X ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem. <br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje.<br /> <br /> == Beckerjeva mišična distrofija==<br /> <br /> '''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.<br /> <br /> == Kongenitalna mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pojavi že ob rojstvu.<br /> <br /> '''Razlog:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.<br /> <br /> == Okulofaringealna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. Leta.<br /> <br /> '''Razlog:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.<br /> <br /> '''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Miotonična mišična distrofija ==<br /> <br /> '''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta<br /> <br /> '''Obstajata 2 različna tipa:'''<br /> <br /> ''Razlog za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> ''Razlog za tip 2:'' Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.<br /> <br /> '''Razlog:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).<br /> <br /> '''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Distalna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.<br /> <br /> == Emery-Dreifussova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C.<br /> <br /> == Limb-Girdlova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različno.<br /> <br /> '''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X.<br /> <br /> '''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].<br /> <br /> <br /> ----<br /> <br /> ==Viri==<br /> #http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy<br /> #http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies<br /> #http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=50&amp;Itemid=61<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy<br /> #http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf<br /> #http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&amp;cd=2&amp;hl=sl&amp;ct=clnk&amp;gl=si<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy<br /> #http://www.mda.org/disease/<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija&diff=990 2009-11-29T16:07:20Z

<p>AndrazS: /* Beckerjeva mišična distrofija */</p> <hr /> <div>Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.<br /> <br /> ----<br /> <br /> <br /> <br /> == Duchennova mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na kromosomu X ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem. <br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje.<br /> <br /> == Beckerjeva mišična distrofija==<br /> <br /> '''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.<br /> <br /> == Kongenitalna mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pojavi že ob rojstvu.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.<br /> <br /> '''Razlog:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.<br /> <br /> == Okulofaringealna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. Leta.<br /> <br /> '''Razlog:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.<br /> <br /> '''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Miotonična mišična distrofija ==<br /> <br /> '''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta<br /> <br /> '''Obstajata 2 različna tipa:'''<br /> <br /> ''Razlog za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> ''Razlog za tip 2:'' Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.<br /> <br /> '''Razlog:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).<br /> <br /> '''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Distalna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.<br /> <br /> == Emery-Dreifussova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C.<br /> <br /> == Limb-Girdlova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različno.<br /> <br /> '''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X.<br /> <br /> '''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].<br /> <br /> <br /> ----<br /> <br /> ==Viri==<br /> #http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy<br /> #http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies<br /> #http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=50&amp;Itemid=61<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy<br /> #http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf<br /> #http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&amp;cd=2&amp;hl=sl&amp;ct=clnk&amp;gl=si<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy<br /> #http://www.mda.org/disease/<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija&diff=989 2009-11-29T16:06:40Z

<p>AndrazS: /* Duchennova mišična distrofija */</p> <hr /> <div>Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.<br /> <br /> ----<br /> <br /> <br /> <br /> == Duchennova mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na kromosomu X ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem. <br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje.<br /> <br /> == Beckerjeva mišična distrofija==<br /> <br /> '''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X. Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.<br /> <br /> == Kongenitalna mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pojavi že ob rojstvu.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.<br /> <br /> '''Razlog:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.<br /> <br /> == Okulofaringealna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. Leta.<br /> <br /> '''Razlog:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.<br /> <br /> '''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Miotonična mišična distrofija ==<br /> <br /> '''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta<br /> <br /> '''Obstajata 2 različna tipa:'''<br /> <br /> ''Razlog za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> ''Razlog za tip 2:'' Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.<br /> <br /> '''Razlog:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).<br /> <br /> '''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Distalna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.<br /> <br /> == Emery-Dreifussova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C.<br /> <br /> == Limb-Girdlova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različno.<br /> <br /> '''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X.<br /> <br /> '''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].<br /> <br /> <br /> ----<br /> <br /> ==Viri==<br /> #http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy<br /> #http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies<br /> #http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=50&amp;Itemid=61<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy<br /> #http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf<br /> #http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&amp;cd=2&amp;hl=sl&amp;ct=clnk&amp;gl=si<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy<br /> #http://www.mda.org/disease/<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija&diff=987 2009-11-29T16:03:21Z

<p>AndrazS: /* Limb-Girdlova mišična distrofija */</p> <hr /> <div>Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.<br /> <br /> ----<br /> <br /> <br /> <br /> == Duchennova mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.<br /> <br /> '''Razlog:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na kromosomu X ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem. <br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje.<br /> <br /> == Beckerjeva mišična distrofija==<br /> <br /> '''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X. Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.<br /> <br /> == Kongenitalna mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pojavi že ob rojstvu.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.<br /> <br /> '''Razlog:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.<br /> <br /> == Okulofaringealna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. Leta.<br /> <br /> '''Razlog:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.<br /> <br /> '''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Miotonična mišična distrofija ==<br /> <br /> '''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta<br /> <br /> '''Obstajata 2 različna tipa:'''<br /> <br /> ''razlog za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> ''razlog za tip 2:'' Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.<br /> <br /> '''Razlog:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).<br /> <br /> '''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Distalna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.<br /> <br /> == Emery-Dreifussova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C.<br /> <br /> == Limb-Girdlova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različno.<br /> <br /> '''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X.<br /> <br /> '''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].<br /> <br /> <br /> ----<br /> <br /> ==Viri==<br /> #http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy<br /> #http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies<br /> #http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=50&amp;Itemid=61<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy<br /> #http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf<br /> #http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&amp;cd=2&amp;hl=sl&amp;ct=clnk&amp;gl=si<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy<br /> #http://www.mda.org/disease/<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija&diff=973 2009-11-29T15:52:02Z

<p>AndrazS: /* Emery-Dreifussova mišična distrofija */</p> <hr /> <div>Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.<br /> <br /> ----<br /> <br /> <br /> <br /> == Duchennova mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.<br /> <br /> '''Razlog:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem. <br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje.<br /> <br /> == Beckerjeva mišična distrofija==<br /> <br /> '''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X. Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.<br /> <br /> == Kongenitalna mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pojavi že ob rojstvu.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.<br /> <br /> '''Razlog:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.<br /> <br /> == Okulofaringealna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. Leta.<br /> <br /> '''Razlog:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.<br /> <br /> '''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> Insert non-formatted text here&lt;/nowiki&gt;&lt;/nowiki&gt;== Miotonična mišična distrofija ==<br /> <br /> &lt;nowiki&gt;Insert non-formatted text here&lt;/nowiki&gt;'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta<br /> <br /> '''Obstajata 2 različna tipa:'''<br /> <br /> ''razlog za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> ''razlog za tip 2:'' Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti<br /> <br /> '''Razlog:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35)<br /> <br /> '''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Distalna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.<br /> <br /> == Emery-Dreifussova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C<br /> <br /> == Limb-Girdlova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' pozna otroška doba do srednjih let<br /> <br /> '''Simptomi:''' slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različno<br /> <br /> '''Dedovanje :''' avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X<br /> <br /> '''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ]<br /> <br /> <br /> ----<br /> <br /> ==Viri==<br /> #http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy<br /> #http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies<br /> #http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=50&amp;Itemid=61<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy<br /> #http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf<br /> #http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&amp;cd=2&amp;hl=sl&amp;ct=clnk&amp;gl=si<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy<br /> #http://www.mda.org/disease/<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija&diff=972 2009-11-29T15:51:35Z

<p>AndrazS: /* Distalna mišična distrofija */</p> <hr /> <div>Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.<br /> <br /> ----<br /> <br /> <br /> <br /> == Duchennova mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.<br /> <br /> '''Razlog:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem. <br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje.<br /> <br /> == Beckerjeva mišična distrofija==<br /> <br /> '''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X. Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.<br /> <br /> == Kongenitalna mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pojavi že ob rojstvu.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.<br /> <br /> '''Razlog:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.<br /> <br /> == Okulofaringealna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. Leta.<br /> <br /> '''Razlog:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.<br /> <br /> '''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> Insert non-formatted text here&lt;/nowiki&gt;&lt;/nowiki&gt;== Miotonična mišična distrofija ==<br /> <br /> &lt;nowiki&gt;Insert non-formatted text here&lt;/nowiki&gt;'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta<br /> <br /> '''Obstajata 2 različna tipa:'''<br /> <br /> ''razlog za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> ''razlog za tip 2:'' Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti<br /> <br /> '''Razlog:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35)<br /> <br /> '''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Distalna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> '''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.<br /> <br /> == Emery-Dreifussova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' otroštvo do zgodnjih najstniških let<br /> <br /> '''Simptomi:''' slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:'''bolezen redko ogrozi življenje<br /> <br /> '''Dedovanje:''' recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev<br /> <br /> '''Vzrok:''' mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C<br /> <br /> <br /> == Limb-Girdlova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' pozna otroška doba do srednjih let<br /> <br /> '''Simptomi:''' slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različno<br /> <br /> '''Dedovanje :''' avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X<br /> <br /> '''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ]<br /> <br /> <br /> ----<br /> <br /> ==Viri==<br /> #http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy<br /> #http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies<br /> #http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=50&amp;Itemid=61<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy<br /> #http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf<br /> #http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&amp;cd=2&amp;hl=sl&amp;ct=clnk&amp;gl=si<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy<br /> #http://www.mda.org/disease/<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija&diff=970 2009-11-29T15:51:09Z

<p>AndrazS: /* Facioskapulohumeralna mišična distrofija */</p> <hr /> <div>Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.<br /> <br /> ----<br /> <br /> <br /> <br /> == Duchennova mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.<br /> <br /> '''Razlog:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem. <br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje.<br /> <br /> == Beckerjeva mišična distrofija==<br /> <br /> '''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X. Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.<br /> <br /> == Kongenitalna mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pojavi že ob rojstvu.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.<br /> <br /> '''Razlog:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.<br /> <br /> == Okulofaringealna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. Leta.<br /> <br /> '''Razlog:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.<br /> <br /> '''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Miotonična mišična distrofija ==<br /> <br /> '''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta<br /> <br /> '''Obstajata 2 različna tipa:'''<br /> <br /> ''razlog za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> ''razlog za tip 2:'' Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti<br /> <br /> '''Razlog:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35)<br /> <br /> '''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Distalna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' od 40. do 60. leta<br /> <br /> '''Simptomi:''' slabotnost v mišicah rok<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' bolezen redko ogrozi življenje<br /> <br /> '''Dedovanje:''' avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno<br /> <br /> '''Vzrok:''' mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin<br /> <br /> <br /> == Emery-Dreifussova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' otroštvo do zgodnjih najstniških let<br /> <br /> '''Simptomi:''' slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:'''bolezen redko ogrozi življenje<br /> <br /> '''Dedovanje:''' recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev<br /> <br /> '''Vzrok:''' mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C<br /> <br /> <br /> == Limb-Girdlova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' pozna otroška doba do srednjih let<br /> <br /> '''Simptomi:''' slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različno<br /> <br /> '''Dedovanje :''' avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X<br /> <br /> '''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ]<br /> <br /> <br /> ----<br /> <br /> ==Viri==<br /> #http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy<br /> #http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies<br /> #http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=50&amp;Itemid=61<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy<br /> #http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf<br /> #http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&amp;cd=2&amp;hl=sl&amp;ct=clnk&amp;gl=si<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy<br /> #http://www.mda.org/disease/<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd</div>

AndrazS https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija&diff=965 2009-11-29T15:48:50Z

<p>AndrazS: /* Miotonična mišična distrofija */</p> <hr /> <div>Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.<br /> <br /> ----<br /> <br /> <br /> <br /> == Duchennova mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.<br /> <br /> '''Razlog:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem. <br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje.<br /> <br /> == Beckerjeva mišična distrofija==<br /> <br /> '''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X. Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.<br /> <br /> == Kongenitalna mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' Pojavi že ob rojstvu.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.<br /> <br /> '''Razlog:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.<br /> <br /> == Okulofaringealna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. Leta.<br /> <br /> '''Razlog:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah<br /> <br /> '''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.<br /> <br /> '''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.<br /> <br /> == Miotonična mišična distrofija ==<br /> <br /> '''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta<br /> <br /> '''Obstajata 2 različna tipa:'''<br /> ''razlog za tip 1:'' Posledica mutacije v (http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK) genu . Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> ''razlog za tip 2:'' Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.<br /> <br /> '''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.<br /> <br /> '''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.<br /> <br /> == Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' do 20. leta starosti<br /> <br /> '''Razlog:''' okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35)<br /> <br /> '''Simptomi:''' prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različna, nekaj desetletij po izbruhu<br /> <br /> '''Dedovanje:''' avtosomalno dominantno<br /> <br /> <br /> == Distalna mišična distrofija ==<br /> '''Začetek bolezni:''' od 40. do 60. leta<br /> <br /> '''Simptomi:''' slabotnost v mišicah rok<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' bolezen redko ogrozi življenje<br /> <br /> '''Dedovanje:''' avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno<br /> <br /> '''Vzrok:''' mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin<br /> <br /> <br /> == Emery-Dreifussova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' otroštvo do zgodnjih najstniških let<br /> <br /> '''Simptomi:''' slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:'''bolezen redko ogrozi življenje<br /> <br /> '''Dedovanje:''' recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev<br /> <br /> '''Vzrok:''' mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C<br /> <br /> <br /> == Limb-Girdlova mišična distrofija==<br /> '''Začetek bolezni:''' pozna otroška doba do srednjih let<br /> <br /> '''Simptomi:''' slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču<br /> <br /> '''Življenjska doba pacientov:''' različno<br /> <br /> '''Dedovanje :''' avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X<br /> <br /> '''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ]<br /> <br /> <br /> ----<br /> <br /> ==Viri==<br /> #http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy<br /> #http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies<br /> #http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=50&amp;Itemid=61<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy<br /> #http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf<br /> #http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&amp;cd=2&amp;hl=sl&amp;ct=clnk&amp;gl=si<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy<br /> #http://www.mda.org/disease/<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy<br /> #http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy<br /> #http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd</div>

AndrazS