Wiki FKKT - User contributions [en]

BiokemSeminar-SeznamNovic-B09

2009-12-06T10:07:05Z

Ttesovnik: /* Biokemija bolezni */

=Seznam novic po področjih=
Novico, ki jo boste predstavili, uvrstite v kategorijo, kamor mislite, da najbolj sodi. Vpišite naslov seminarja v slovenščini, hkrati pa naj bo naslov povezava na novo stran, kjer boste pripravili opis. Dopišite svoje ime in datum predstavitve. (Če si ne predstavljate, kako naj bi to naredili, si oglejte [http://novebiologije.wikia.com/wiki/Seznam_predstavljenih_novic_-_2008/9 lanski seznam]).

===Encimatika===
 

===Biokemija bolezni===
 
[[Odkrit način za določanje nizkih koncentracij C-reaktivnega proteina (CRP) v krvnem serumu]] Alexandra Bogožalec, 22.12.2009

[[X-vezana adrenolevkodistrofija: Hematopoetična genska terapija z lentivirusno spremenjenimi matičnimi celicami ]] Maruša Rajh, 16.12.2009

[[Virus HIV se ne integrira blizu TSS aktivnega gena gostiteljske celice]] Janez Meden, 15. 12. 2009

[http://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php/Odkritje%2C_ki_bo_morda_pripomoglo_pojasniti%2C_zakaj_hepatitis_B_bolj_prizadene_mo%C5%A1ke_kot_%C5%BEenske Odkritje, ki bo morda pripomoglo pojasniti, zakaj hepatitis B bolj prizadene moške kot ženske] Tine Tesovnik, 22. 12. 2009

===Nevrobiokemija===
[[Encim, ki je mogoče ključnega pomena za odmiranje celic pri Alzheimerjevi bolezni]] Špela Medic, 9.12.2009

[[Termostabilizirana hondroitinaza ABC pospeši razrast aksonov in okrevanje po poškodbi hrbtenjače]] Aljaž Gaber, 9.12.2009

[[Termostabilizirana hondroitinaza ABC pospeši razrast aksonov in okrevanje po poškodbi hrbtenjače (2)]] Tea Lenarcic, 15.12.2009

===Genomika===
 

===Nanobiotehnologija===
 

===Celična biokemija===
[[Transkripcijska faktorja, specifična za hčerinske celice, uravnavata celično velikost pri brstenju kvasovk]] Tjaša Lukan, 8.12.2009

===Hormonska regulacija===
[[Protein kritičen za sekrecijo inzulina lahko prispeva k pojavu diabetesa]] Špela Baus, 9.12.2009

===Metabolizem===
 

===Signalne poti v celicah===
[[Kemoreceptorja SRBC-64 in SRBC-66 sta povod za razvojne učinke dormantnega feromona v C. elegans]] Ana Bajc, 15. 12. 2009
 

===Imunologija===
 
===Genetika===
[[Drsenje SSB proteinov po enoverižni molekuli DNA]] Špela Alič, 1.12.2009
 
===Forenzika===
[[Izboljšane forenzične analize za lažje zasledovanje kriminalcev]] Tanja Guček, 16.12.2009

Odkritje, ki bo morda pripomoglo pojasniti, zakaj hepatitis B bolj prizadene moške kot ženske

2009-12-06T10:02:45Z

Ttesovnik:

[http://sl.wikipedia.org/wiki/Hepatitis_B Hepatitis B] je bolezen, ki jo povzroča virus hepatitisa B. Bolezen se prenaša z telesnimi tekočinami. Pri večini ljudi bolezen poteka akutno, pri 5-10% bolnikov pa ta infekcija preide v kronični hepatitis B (CHB), ki s časoma lahko privede do ciroze jeter in [http://en.wikipedia.org/wiki/Hepatocellular_carcinoma hepatocelularnega karcinoma (HCC)]. Na svetu je okoli 400 milijonov takih bolnikov.
Število obolelih moških za CHB je do šestkrat večje v primerjavi z številom bolnic. Sam potek bolezni pri moških je hitrejši, pogostejši so zapleti.

Shuhan Sun, Fang Wang in sodelavci so izvajali poskuse na transgenskih laboratorijskih miših, pri katerih so našli neobičajne oblike [http://en.wikipedia.org/wiki/Apolipoprotein_A1 apolipoproteina A1 (Apo A1)], ki sodelujejo v boju proti vnetjem in so glavna sestavina [http://en.wikipedia.org/wiki/High-density_lipoprotein HDL (lipoproteini visoke gostote)]. Te neobičajne oblike Apo A1 so bile najdene pri samcih transgenskih miši, ne pa pri samicah. Neobičajne oblike Apo A1 so zaznali tudi v krvnem serumu pri moških bolnikih z CHB, ne pa tudi pri ženskih bolnicah.
Ker pa Apo A1 sodeluje pri več funkcijah v telesu in tudi boleznih, ni povsem možno trditi, da je to vzrok za razliko CHB med spoloma.
Čeprav še ni povsem jasen pojav teh sprememb, vseeno lahko upamo, da bo to odkritje pripomoglo k razumevanju okužb s CHB in z njim povezanega HCC, ter dalo povod za nadaljnje raziskave.

Odkritje, ki bo morda pripomoglo pojasniti, zakaj hepatitis B bolj prizadene moške kot ženske

2009-12-06T09:26:01Z

Ttesovnik:

[http://sl.wikipedia.org/wiki/Hepatitis_B Hepatitis B] je bolezen, ki jo povzroča virus hepatitisa B. Bolezen se prenaša z telesnimi tekočinami. Pri večini ljudi bolezen poteka akutno, pri 5-10% bolnikov pa ta infekcija preide v kronični hepatitis B (CHB), ki s časoma lahko privede do ciroze jeter in [http://en.wikipedia.org/wiki/Hepatocellular_carcinoma hepatocelularnega karcinoma (HCC)]. Na svetu je okoli 400 milijonov takih bolnikov.
Število obolelih moških za CHB je do šestkrat večje v primerjavi z številom bolnic. Sam potek bolezni pri moških je hitrejši, pogostejši so zapleti.

[http://pubs.acs.org/doi/abs/10.1021/pr900593r Shuhan Sun, Fang Wang in sodelavci] so izvajali poskuse na transgenskih laboratorijskih miših, pri katerih so našli neobičajne oblike [http://en.wikipedia.org/wiki/Apolipoprotein_A1 apolipoproteina A1 (Apo A1)], ki sodelujejo v boju proti vnetjem in so glavna sestavina [http://en.wikipedia.org/wiki/High-density_lipoprotein HDL (lipoproteini visoke gostote)]. Te neobičajne oblike Apo A1 so bile najdene pri samcih transgenskih miši, ne pa pri samicah. Neobičajne oblike Apo A1 so zaznali tudi v krvnem serumu pri moških bolnikih z CHB, ne pa tudi pri ženskih bolnicah.
Ker pa Apo A1 sodeluje pri več funkcijah v telesu in tudi boleznih, ni povsem možno trditi, da je to vzrok za razliko CHB med spoloma.
Čeprav še ni povsem jasen pojav teh sprememb, vseeno lahko upamo, da bo to odkritje pripomoglo k razumevanju okužb s CHB in z njim povezanega HCC, ter dalo povod za nadaljnje raziskave.

Odkritje, ki bo morda pripomoglo pojasniti, zakaj hepatitis B bolj prizadene moške kot ženske

2009-12-06T09:24:29Z

Ttesovnik: New page: [http://sl.wikipedia.org/wiki/Hepatitis_B Hepatitis B] je bolezen, ki jo povzroča virus hepatitisa B. Bolezen se prenaša z telesnimi tekočinami. Pri večini ljudi bolezen poteka akutno,...

BiokemSeminar-SkupineNovica-B09

2009-12-06T09:17:04Z

Ttesovnik: /* Seminarski roki: */

Temo za seminar pošljite na naslov docenta [mailto:marko.dolinar@fkkt.uni-lj.si] najkasneje 1 mesec pred datumom predstavitve, novica, ki jo boste obdelali, pa na dan predstavitve ne sme biti starejša kot 2 meseca. Na zgornji naslov pošljite tudi ~ dvostranski seminar (1000-1200 besed) do roka, ki je vpisan kot 'rok za oddajo 1. verzije' in to najkasneje do polnoči dneva, ki je naveden. Seminar morata do tega roka dobiti tudi oba recenzenta. 
Če si ne predstavljate, kako naj bi ta seznam bil oblikovan, si oglejte [http://novebiologije.wikia.com/wiki/Skupine_za_seminar_-_B08 lansko verzijo]. 
Slovenski naslov povežite z novo stranjo, na kateri nato opišite novico (200 besed). Hkrati vpišite slovenski naslov, svoje ime in datum predstavitve v [[BiokemSeminar-SeznamNovic-B09|seznam novic]] v kategorijo, ki se vam zdi najustreznejša. 
Če imate težave z oblikovanjem besedila, si preberite poglavje o urejanju wiki-strani na Wikipediji ([http://en.wikipedia.org/wiki/Help:Editing tule] v angleščini in [http://sl.wikipedia.org/wiki/Wikipedija:Urejanje_strani tu] v slovenščini). Pomaga tudi, če pogledate, kako je zapisana kakšna stran, ki se vam zdi v redu: kliknite na zavihek 'Uredite stran' in si poglejte, kako so vpisane povezave, kako nov odstavek in podobno. ''Na koncu seveda pod oknom za urejanje kliknite na 'Prekliči'.'' Recenzente bom vpisal, ko bo seznam končan. Na posamezni uri so lahko na vrsti največ tri predstavitve. 
<hr> 

== Seminarski roki: ==

'''Predstavitev 1.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 17.11., recenzenti popravijo do 24.11.} 
1 Špela Alič - [[Drsenje SSB proteinov po enoverižni molekuli DNA]] [http://www.eurekalert.org/pub_releases/2009-10/uoia-sdp102109.php] 
''Recenzenta: Alexandra B., Primož B. ''

'''Predstavitev 2.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 18.11., recenzenti popravijo do 25.11.} 

'''Predstavitev 8.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 24.11., recenzenti popravijo do 1.12.} 
1 Tjaša Lukan: [[Transkripcijska faktorja, specifična za hčerinske celice, uravnavata celično velikost pri brstenju kvasovk]] [http://newswire.rockefeller.edu/?page=engine&id=986] 
''Recenzenta: Tine T., Alenka B. ''

'''Predstavitev 9.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 25.11., recenzenti popravijo do 2.12.} 
1 Aljaž Gaber: [[Termostabilizirana hondroitinaza ABC pospeši razrast aksonov in okrevanje po poškodbi hrbtenjače]] 
''Recenzenta: Vid P., Špela P. ''
2 Špela Baus: [[Protein kritičen za sekrecijo inzulina lahko prispeva k pojavu diabetesa ]] [http://www.medicalnewstoday.com/articles/168877.php] 
''Recenzenta: Andraž Š., Alenka M. ''
3 Špela Medic: [[Encim, ki je mogoče ključnega pomena za odmiranje celic pri Alzheimerjevi bolezni]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/10/091007103032.htm] 
''Recenzenta: Gregor K., Daša J. ''

'''Predstavitev 15.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 1.12., recenzenti popravijo do 8.12.} 
1 Janez Meden 
''Recenzenta: Branislav L., Alenka B. ''
2 Tea Lenarčič: [[Termostabilizirana hondroitinaza ABC pospeši razrast aksonov in okrevanje po poškodbi hrbtenjače (2)]] 
''Recenzenta: Karmen K., Matej C. ''
3 Ana Bajc: [[Kemoreceptorja SRBC-64 in SRBC-66 sta povod za razvojne učinke dormantnega feromona v C. elegans]] 
''Recenzenta: Jasna B., Davor Š.M. ''

'''Predstavitev 16.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 2.12., recenzenti popravijo do 9.12.} 
1 Maruša Rajh - [[X-vezana adrenolevkodistrofija: Hematopoetična genska terapija z lentivirusno spremenjenimi matičnimi celicami]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/11/091105143706.htm] 
''Recenzenta: Pia P.D., Sara P. ''
2 Tanja Guček - [[Izboljšane forenzične analize za lažje zasledovanje kriminalcev]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/10/091029155956.htm] 
''Recenzenta: Katja P., Blaž S. ''
3 Primož Bembič [[Jederni Poli-(ADP-Riboza)-odvisni signalosom potrjuje IκB kinazno aktivacijo ob poškodbe DNA ]] 
''Recenzenta: Urška S., Maja K. ''

'''Predstavitev 22.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 8.12., recenzenti popravijo do 15.12.} 
1 Alexandra Bogožalec: [[Odkrit način za določanje nizkih koncentracij C-reaktivnega proteina (CRP) v krvnem serumu]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/11/091104101625.htm] 
''Recenzenta: Saška P., Zorica L. ''
2 Andraž Šmon 
''Recenzenta: Sabina M., Špela A. ''
3 Tine Tesovnik: [[Odkritje, ki bo morda pripomoglo pojasniti, zakaj hepatitis B bolj prizadene moške kot ženske]]
[http://www.sciencedaily.com/releases/2009/11/091118112425.htm] 
''Recenzenta: Tjaša L., Davor Š.M. ''

'''Predstavitev 23.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 9.12., recenzenti popravijo do 16.12.} 
1 Alenka Bombač - [[Nova tehnika določevanja lokacije sladkorjev vezanih na proteine utira pot odkritjem v medicini]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/10/091019122840.htm] 
''Recenzenta: Špela B., Branislav L. ''
2 Gregor Kurinčič - [[Uporaba herbicidov in fibratov, ki blokirajo T1R3 receptorje v črevesju in trebušni slinavki]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/10/091009120846.htm] 
''Recenzenta: Aljaž G., Špela M. ''
3 Alenka Mikuž - [[Histonka demetilaza JHDM2A vpliva na neplodnost in debelost pri moških]] 
''Recenzenta: Urška S., Blaž S. ''

'''Predstavitev 5.1.09''' {rok za oddajo 1. verzije 15.12., recenzenti popravijo do 22.12.} 
1 Vid Puž 
''Recenzenta: Janez M., Ana B. ''
2 Daša Janeš 
''Recenzenta: Tea L., Maja K. ''
3 Špela Petelin 
''Recenzenta: Saška P., Zorica L. ''

'''Predstavitev 6.1.09''' {rok za oddajo 1. verzije 16.12., recenzenti popravijo do 23.12.} 
1 Alenka Buh 
''Recenzenta: Maruša R., Tanja G. ''
2 karmen kmet- [[komplementarno delovanje nanocevk in protiteles pri odkrivanju in uničevanju rakastih celic na dojkah]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/12/091202091030.htm] 
''Recenzenta: Sabina M., Špela A. ''
3 jasna brčić 
''Recenzenta: Tjaša L., Špela M. ''

'''Predstavitev 12.1.09''' {rok za oddajo 1. verzije 22.12., recenzenti popravijo do 5.1.} 
1 Pia Pužar Dominkuš 
''Recenzenta: Aljaž G., Špela B. ''
2 Sara Pintar 
''Recenzenta: Alexandra B., Alenka B. ''
3 Katja Pernek 
''Recenzenta: Janez M., Matej C. ''

'''Predstavitev 13.1.09''' {rok za oddajo 1. verzije 23.12., recenzenti popravijo do 6.1.} 
1 Blaž Svetic 
''Recenzenta: Tea L., Ana B. ''
2 Matej Cibic 
''Recenzenta: Alenka M., Primož B. ''
3 Branislav Lukić 
''Recenzenta: Andraž Š., Daša J. ''

'''Predstavitev 19.1.09''' {rok za oddajo 1. verzije 5.1., recenzenti popravijo do 12.1.} 
1 Davor Škofič Maurer - [[Celice ščitijo proteine pred virusi in bakterijami z vgraditvijo napačne aminokisline v njihovo zaporedje.]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/11/091125134701.htm] 
''Recenzenta: Tine T., Špela P. ''
2 Urška Slapšak 
''Recenzenta: Maruša R., Vid P. ''
3 Saška Polanc 
''Recenzenta: Sara P., Katja P. ''

'''Predstavitev 20.1.09''' {rok za oddajo 1. verzije 6.1., recenzenti popravijo do 13.1.} 
1 Maja Kozlevčar 
''Recenzenta: Alenka B., Karmen K. ''
2 Sabina Mavretič 
''Recenzenta: Jasna B., Pia P.D. ''
3 Zorica Latinović 
''Recenzenta: Gregor K., Tanja G. ''

BiokemSeminar-SkupineNovica-B09

2009-12-06T09:16:15Z

Ttesovnik: /* Seminarski roki: */

Temo za seminar pošljite na naslov docenta [mailto:marko.dolinar@fkkt.uni-lj.si] najkasneje 1 mesec pred datumom predstavitve, novica, ki jo boste obdelali, pa na dan predstavitve ne sme biti starejša kot 2 meseca. Na zgornji naslov pošljite tudi ~ dvostranski seminar (1000-1200 besed) do roka, ki je vpisan kot 'rok za oddajo 1. verzije' in to najkasneje do polnoči dneva, ki je naveden. Seminar morata do tega roka dobiti tudi oba recenzenta. 
Če si ne predstavljate, kako naj bi ta seznam bil oblikovan, si oglejte [http://novebiologije.wikia.com/wiki/Skupine_za_seminar_-_B08 lansko verzijo]. 
Slovenski naslov povežite z novo stranjo, na kateri nato opišite novico (200 besed). Hkrati vpišite slovenski naslov, svoje ime in datum predstavitve v [[BiokemSeminar-SeznamNovic-B09|seznam novic]] v kategorijo, ki se vam zdi najustreznejša. 
Če imate težave z oblikovanjem besedila, si preberite poglavje o urejanju wiki-strani na Wikipediji ([http://en.wikipedia.org/wiki/Help:Editing tule] v angleščini in [http://sl.wikipedia.org/wiki/Wikipedija:Urejanje_strani tu] v slovenščini). Pomaga tudi, če pogledate, kako je zapisana kakšna stran, ki se vam zdi v redu: kliknite na zavihek 'Uredite stran' in si poglejte, kako so vpisane povezave, kako nov odstavek in podobno. ''Na koncu seveda pod oknom za urejanje kliknite na 'Prekliči'.'' Recenzente bom vpisal, ko bo seznam končan. Na posamezni uri so lahko na vrsti največ tri predstavitve. 
<hr> 

== Seminarski roki: ==

'''Predstavitev 1.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 17.11., recenzenti popravijo do 24.11.} 
1 Špela Alič - [[Drsenje SSB proteinov po enoverižni molekuli DNA]] [http://www.eurekalert.org/pub_releases/2009-10/uoia-sdp102109.php] 
''Recenzenta: Alexandra B., Primož B. ''

'''Predstavitev 2.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 18.11., recenzenti popravijo do 25.11.} 

'''Predstavitev 8.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 24.11., recenzenti popravijo do 1.12.} 
1 Tjaša Lukan: [[Transkripcijska faktorja, specifična za hčerinske celice, uravnavata celično velikost pri brstenju kvasovk]] [http://newswire.rockefeller.edu/?page=engine&id=986] 
''Recenzenta: Tine T., Alenka B. ''

'''Predstavitev 9.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 25.11., recenzenti popravijo do 2.12.} 
1 Aljaž Gaber: [[Termostabilizirana hondroitinaza ABC pospeši razrast aksonov in okrevanje po poškodbi hrbtenjače]] 
''Recenzenta: Vid P., Špela P. ''
2 Špela Baus: [[Protein kritičen za sekrecijo inzulina lahko prispeva k pojavu diabetesa ]] [http://www.medicalnewstoday.com/articles/168877.php] 
''Recenzenta: Andraž Š., Alenka M. ''
3 Špela Medic: [[Encim, ki je mogoče ključnega pomena za odmiranje celic pri Alzheimerjevi bolezni]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/10/091007103032.htm] 
''Recenzenta: Gregor K., Daša J. ''

'''Predstavitev 15.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 1.12., recenzenti popravijo do 8.12.} 
1 Janez Meden 
''Recenzenta: Branislav L., Alenka B. ''
2 Tea Lenarčič: [[Termostabilizirana hondroitinaza ABC pospeši razrast aksonov in okrevanje po poškodbi hrbtenjače (2)]] 
''Recenzenta: Karmen K., Matej C. ''
3 Ana Bajc: [[Kemoreceptorja SRBC-64 in SRBC-66 sta povod za razvojne učinke dormantnega feromona v C. elegans]] 
''Recenzenta: Jasna B., Davor Š.M. ''

'''Predstavitev 16.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 2.12., recenzenti popravijo do 9.12.} 
1 Maruša Rajh - [[X-vezana adrenolevkodistrofija: Hematopoetična genska terapija z lentivirusno spremenjenimi matičnimi celicami]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/11/091105143706.htm] 
''Recenzenta: Pia P.D., Sara P. ''
2 Tanja Guček - [[Izboljšane forenzične analize za lažje zasledovanje kriminalcev]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/10/091029155956.htm] 
''Recenzenta: Katja P., Blaž S. ''
3 Primož Bembič [[Jederni Poli-(ADP-Riboza)-odvisni signalosom potrjuje IκB kinazno aktivacijo ob poškodbe DNA ]] 
''Recenzenta: Urška S., Maja K. ''

'''Predstavitev 22.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 8.12., recenzenti popravijo do 15.12.} 
1 Alexandra Bogožalec: [[Odkrit način za določanje nizkih koncentracij C-reaktivnega proteina (CRP) v krvnem serumu]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/11/091104101625.htm] 
''Recenzenta: Saška P., Zorica L. ''
2 Andraž Šmon 
''Recenzenta: Sabina M., Špela A. ''
3 Tine Tesovnik: [[odkritje, ki bo morda pripomoglo pojasniti, zakaj hepatitis b bolj prizadene moške kot ženske]]
[http://www.sciencedaily.com/releases/2009/11/091118112425.htm] 
''Recenzenta: Tjaša L., Davor Š.M. ''

'''Predstavitev 23.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 9.12., recenzenti popravijo do 16.12.} 
1 Alenka Bombač - [[Nova tehnika določevanja lokacije sladkorjev vezanih na proteine utira pot odkritjem v medicini]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/10/091019122840.htm] 
''Recenzenta: Špela B., Branislav L. ''
2 Gregor Kurinčič - [[Uporaba herbicidov in fibratov, ki blokirajo T1R3 receptorje v črevesju in trebušni slinavki]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/10/091009120846.htm] 
''Recenzenta: Aljaž G., Špela M. ''
3 Alenka Mikuž - [[Histonka demetilaza JHDM2A vpliva na neplodnost in debelost pri moških]] 
''Recenzenta: Urška S., Blaž S. ''

'''Predstavitev 5.1.09''' {rok za oddajo 1. verzije 15.12., recenzenti popravijo do 22.12.} 
1 Vid Puž 
''Recenzenta: Janez M., Ana B. ''
2 Daša Janeš 
''Recenzenta: Tea L., Maja K. ''
3 Špela Petelin 
''Recenzenta: Saška P., Zorica L. ''

'''Predstavitev 6.1.09''' {rok za oddajo 1. verzije 16.12., recenzenti popravijo do 23.12.} 
1 Alenka Buh 
''Recenzenta: Maruša R., Tanja G. ''
2 karmen kmet- [[komplementarno delovanje nanocevk in protiteles pri odkrivanju in uničevanju rakastih celic na dojkah]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/12/091202091030.htm] 
''Recenzenta: Sabina M., Špela A. ''
3 jasna brčić 
''Recenzenta: Tjaša L., Špela M. ''

'''Predstavitev 12.1.09''' {rok za oddajo 1. verzije 22.12., recenzenti popravijo do 5.1.} 
1 Pia Pužar Dominkuš 
''Recenzenta: Aljaž G., Špela B. ''
2 Sara Pintar 
''Recenzenta: Alexandra B., Alenka B. ''
3 Katja Pernek 
''Recenzenta: Janez M., Matej C. ''

'''Predstavitev 13.1.09''' {rok za oddajo 1. verzije 23.12., recenzenti popravijo do 6.1.} 
1 Blaž Svetic 
''Recenzenta: Tea L., Ana B. ''
2 Matej Cibic 
''Recenzenta: Alenka M., Primož B. ''
3 Branislav Lukić 
''Recenzenta: Andraž Š., Daša J. ''

'''Predstavitev 19.1.09''' {rok za oddajo 1. verzije 5.1., recenzenti popravijo do 12.1.} 
1 Davor Škofič Maurer - [[Celice ščitijo proteine pred virusi in bakterijami z vgraditvijo napačne aminokisline v njihovo zaporedje.]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/11/091125134701.htm] 
''Recenzenta: Tine T., Špela P. ''
2 Urška Slapšak 
''Recenzenta: Maruša R., Vid P. ''
3 Saška Polanc 
''Recenzenta: Sara P., Katja P. ''

'''Predstavitev 20.1.09''' {rok za oddajo 1. verzije 6.1., recenzenti popravijo do 13.1.} 
1 Maja Kozlevčar 
''Recenzenta: Alenka B., Karmen K. ''
2 Sabina Mavretič 
''Recenzenta: Jasna B., Pia P.D. ''
3 Zorica Latinović 
''Recenzenta: Gregor K., Tanja G. ''

Odkritje, ki bo morda pripomoglo k pojasniti zakaj hepatitis B bolj prizadene moške

2009-12-06T09:09:40Z

Ttesovnik: New page: Hepatitis B je bolezen, ki jo povzroča virus hepatitisa B. Bolezen se prenaša z telesnimi tekočinami. Pri večini ljudi bolezen poteka akutno, pri 5-10% bolnikov pa ta infekcija preide ...

Hepatitis B je bolezen, ki jo povzroča virus hepatitisa B. Bolezen se prenaša z telesnimi tekočinami. Pri večini ljudi bolezen poteka akutno, pri 5-10% bolnikov pa ta infekcija preide v kronični hepatitis B (CHB), ki s časoma lahko privede do ciroze jeter in hepatocelularnega karcinoma (HCC). Na svetu je okoli 400 milijonov takih bolnikov.
Število obolelih moških za CHB je do šestkrat večje v primerjavi z številom bolnic. Sam potek bolezni pri moških je hitrejši, pogostejši so zapleti.

Shuhan Sun, Fang Wang in sodelavci so izvajali poskuse na transgenskih laboratorijskih miših, pri katerih so našli neobičajne oblike apolipoproteina A1 (Apo A1), ki sodelujejo v boju proti vnetjem in so glavna sestavina HDL (lipoproteini visoke gostote). Te neobičajne oblike Apo A1 so bile najdene pri samcih transgenskih miši, ne pa pri samicah. Neobičajne oblike Apo A1 so zaznali tudi v krvnem serumu pri moških bolnikih z CHB, ne pa tudi pri ženskih bolnicah.
Ker pa Apo A1 sodeluje pri več funkcijah v telesu in tudi boleznih, ni povsem možno trditi, da je to vzrok za razliko CHB med spoloma.
Čeprav še ni povsem jasen pojav teh sprememb, vseeno lahko upamo, da bo to odkritje pripomoglo k razumevanju okužb s CHB in z njim povezanega HCC, ter dalo povod za nadaljnje raziskave.

BiokemSeminar-SkupineNovica-B09

2009-12-06T09:07:29Z

Ttesovnik: /* Seminarski roki: */

Temo za seminar pošljite na naslov docenta [mailto:marko.dolinar@fkkt.uni-lj.si] najkasneje 1 mesec pred datumom predstavitve, novica, ki jo boste obdelali, pa na dan predstavitve ne sme biti starejša kot 2 meseca. Na zgornji naslov pošljite tudi ~ dvostranski seminar (1000-1200 besed) do roka, ki je vpisan kot 'rok za oddajo 1. verzije' in to najkasneje do polnoči dneva, ki je naveden. Seminar morata do tega roka dobiti tudi oba recenzenta. 
Če si ne predstavljate, kako naj bi ta seznam bil oblikovan, si oglejte [http://novebiologije.wikia.com/wiki/Skupine_za_seminar_-_B08 lansko verzijo]. 
Slovenski naslov povežite z novo stranjo, na kateri nato opišite novico (200 besed). Hkrati vpišite slovenski naslov, svoje ime in datum predstavitve v [[BiokemSeminar-SeznamNovic-B09|seznam novic]] v kategorijo, ki se vam zdi najustreznejša. 
Če imate težave z oblikovanjem besedila, si preberite poglavje o urejanju wiki-strani na Wikipediji ([http://en.wikipedia.org/wiki/Help:Editing tule] v angleščini in [http://sl.wikipedia.org/wiki/Wikipedija:Urejanje_strani tu] v slovenščini). Pomaga tudi, če pogledate, kako je zapisana kakšna stran, ki se vam zdi v redu: kliknite na zavihek 'Uredite stran' in si poglejte, kako so vpisane povezave, kako nov odstavek in podobno. ''Na koncu seveda pod oknom za urejanje kliknite na 'Prekliči'.'' Recenzente bom vpisal, ko bo seznam končan. Na posamezni uri so lahko na vrsti največ tri predstavitve. 
<hr> 

== Seminarski roki: ==

'''Predstavitev 1.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 17.11., recenzenti popravijo do 24.11.} 
1 Špela Alič - [[Drsenje SSB proteinov po enoverižni molekuli DNA]] [http://www.eurekalert.org/pub_releases/2009-10/uoia-sdp102109.php] 
''Recenzenta: Alexandra B., Primož B. ''

'''Predstavitev 2.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 18.11., recenzenti popravijo do 25.11.} 

'''Predstavitev 8.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 24.11., recenzenti popravijo do 1.12.} 
1 Tjaša Lukan: [[Transkripcijska faktorja, specifična za hčerinske celice, uravnavata celično velikost pri brstenju kvasovk]] [http://newswire.rockefeller.edu/?page=engine&id=986] 
''Recenzenta: Tine T., Alenka B. ''

'''Predstavitev 9.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 25.11., recenzenti popravijo do 2.12.} 
1 Aljaž Gaber: [[Termostabilizirana hondroitinaza ABC pospeši razrast aksonov in okrevanje po poškodbi hrbtenjače]] 
''Recenzenta: Vid P., Špela P. ''
2 Špela Baus: [[Protein kritičen za sekrecijo inzulina lahko prispeva k pojavu diabetesa ]] [http://www.medicalnewstoday.com/articles/168877.php] 
''Recenzenta: Andraž Š., Alenka M. ''
3 Špela Medic: [[Encim, ki je mogoče ključnega pomena za odmiranje celic pri Alzheimerjevi bolezni]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/10/091007103032.htm] 
''Recenzenta: Gregor K., Daša J. ''

'''Predstavitev 15.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 1.12., recenzenti popravijo do 8.12.} 
1 Janez Meden 
''Recenzenta: Branislav L., Alenka B. ''
2 Tea Lenarčič: [[Termostabilizirana hondroitinaza ABC pospeši razrast aksonov in okrevanje po poškodbi hrbtenjače (2)]] 
''Recenzenta: Karmen K., Matej C. ''
3 Ana Bajc: [[Kemoreceptorja SRBC-64 in SRBC-66 sta povod za razvojne učinke dormantnega feromona v C. elegans]] 
''Recenzenta: Jasna B., Davor Š.M. ''

'''Predstavitev 16.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 2.12., recenzenti popravijo do 9.12.} 
1 Maruša Rajh - [[X-vezana adrenolevkodistrofija: Hematopoetična genska terapija z lentivirusno spremenjenimi matičnimi celicami]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/11/091105143706.htm] 
''Recenzenta: Pia P.D., Sara P. ''
2 Tanja Guček - [[Izboljšane forenzične analize za lažje zasledovanje kriminalcev]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/10/091029155956.htm] 
''Recenzenta: Katja P., Blaž S. ''
3 Primož Bembič [[Jederni Poli-(ADP-Riboza)-odvisni signalosom potrjuje IκB kinazno aktivacijo ob poškodbe DNA ]] 
''Recenzenta: Urška S., Maja K. ''

'''Predstavitev 22.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 8.12., recenzenti popravijo do 15.12.} 
1 Alexandra Bogožalec: [[Odkrit način za določanje nizkih koncentracij C-reaktivnega proteina (CRP) v krvnem serumu]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/11/091104101625.htm] 
''Recenzenta: Saška P., Zorica L. ''
2 Andraž Šmon 
''Recenzenta: Sabina M., Špela A. ''
3 Tine Tesovnik: [[Odkritje, ki bo morda pripomoglo k pojasniti zakaj hepatitis B bolj prizadene moške]]
[http://www.sciencedaily.com/releases/2009/11/091118112425.htm] 
''Recenzenta: Tjaša L., Davor Š.M. ''

'''Predstavitev 23.12.''' {rok za oddajo 1. verzije 9.12., recenzenti popravijo do 16.12.} 
1 Alenka Bombač - [[Nova tehnika določevanja lokacije sladkorjev vezanih na proteine utira pot odkritjem v medicini]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/10/091019122840.htm] 
''Recenzenta: Špela B., Branislav L. ''
2 Gregor Kurinčič - [[Uporaba herbicidov in fibratov, ki blokirajo T1R3 receptorje v črevesju in trebušni slinavki]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/10/091009120846.htm] 
''Recenzenta: Aljaž G., Špela M. ''
3 Alenka Mikuž - [[Histonka demetilaza JHDM2A vpliva na neplodnost in debelost pri moških]] 
''Recenzenta: Urška S., Blaž S. ''

'''Predstavitev 5.1.09''' {rok za oddajo 1. verzije 15.12., recenzenti popravijo do 22.12.} 
1 Vid Puž 
''Recenzenta: Janez M., Ana B. ''
2 Daša Janeš 
''Recenzenta: Tea L., Maja K. ''
3 Špela Petelin 
''Recenzenta: Saška P., Zorica L. ''

'''Predstavitev 6.1.09''' {rok za oddajo 1. verzije 16.12., recenzenti popravijo do 23.12.} 
1 Alenka Buh 
''Recenzenta: Maruša R., Tanja G. ''
2 karmen kmet- [[komplementarno delovanje nanocevk in protiteles pri odkrivanju in uničevanju rakastih celic na dojkah]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/12/091202091030.htm] 
''Recenzenta: Sabina M., Špela A. ''
3 jasna brčić 
''Recenzenta: Tjaša L., Špela M. ''

'''Predstavitev 12.1.09''' {rok za oddajo 1. verzije 22.12., recenzenti popravijo do 5.1.} 
1 Pia Pužar Dominkuš 
''Recenzenta: Aljaž G., Špela B. ''
2 Sara Pintar 
''Recenzenta: Alexandra B., Alenka B. ''
3 Katja Pernek 
''Recenzenta: Janez M., Matej C. ''

'''Predstavitev 13.1.09''' {rok za oddajo 1. verzije 23.12., recenzenti popravijo do 6.1.} 
1 Blaž Svetic 
''Recenzenta: Tea L., Ana B. ''
2 Matej Cibic 
''Recenzenta: Alenka M., Primož B. ''
3 Branislav Lukić 
''Recenzenta: Andraž Š., Daša J. ''

'''Predstavitev 19.1.09''' {rok za oddajo 1. verzije 5.1., recenzenti popravijo do 12.1.} 
1 Davor Škofič Maurer - [[Celice ščitijo proteine pred virusi in bakterijami z vgraditvijo napačne aminokisline v njihovo zaporedje.]] [http://www.sciencedaily.com/releases/2009/11/091125134701.htm] 
''Recenzenta: Tine T., Špela P. ''
2 Urška Slapšak 
''Recenzenta: Maruša R., Vid P. ''
3 Saška Polanc 
''Recenzenta: Sara P., Katja P. ''

'''Predstavitev 20.1.09''' {rok za oddajo 1. verzije 6.1., recenzenti popravijo do 13.1.} 
1 Maja Kozlevčar 
''Recenzenta: Alenka B., Karmen K. ''
2 Sabina Mavretič 
''Recenzenta: Jasna B., Pia P.D. ''
3 Zorica Latinović 
''Recenzenta: Gregor K., Tanja G. ''

Mišične distrofije

2009-11-29T17:26:01Z

Ttesovnik: New page: Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča ...

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta [http://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php/Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija#Duchennova_mi.C5.A1i.C4.8Dna_distrofija Duchennova] in [http://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php/Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija#Beckerjeva_mi.C5.A1i.C4.8Dna_distrofija Beckerjeva] mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.

'''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov ([http://en.wikipedia.org/wiki/Laminin,_alpha_2 Laminin-α2], [http://en.wikipedia.org/wiki/Collagen Kolagenov]: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj [http://en.wikipedia.org/wiki/ITGA7 integrina-α7], [http://emedicine.medscape.com/article/1180214-overview mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana], mutacija gena na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_1_(human) kromosomu 1] (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=sepn1 selenoproteina N].

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.

'''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu, oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Vzrok:''' Okvara na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_4_(human) kromosomu 4] (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno dedovanje kromosoma X.]

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

BiokemSeminar-SkupineLeksikon-B09

2009-11-29T17:25:38Z

Ttesovnik: /* Skupina 10 */

Vpišite imena članov posameznih skupin za leksikografske opise (Biokemiki 2009/10)! 
Rok za vpis članov skupine (vsaka skupina ima 2 študenta) je 26. oktober 2009 do 12. ure. 
Do 9. novembra je treba vpisati še naslov teme. Pred vpisom svoje teme preverite, da je ni izbral in vpisal že kdo drug - velja tudi za pretekla leta. 
Če ste v dvomih, kako vpisati podatke, si oglejte [http://novebiologije.wikia.com/index.php?title=Skupine_za_leksikon_-_B08 lanski seznam]. Vrstni red skupin ni povezan z roki, saj imate vsi isti rok za oddajo - 1. december do 12. ure. 
 

=== Skupina 1 ===

Špela Baus

[[Nukleozidi in nukleotidi]]

=== Skupina 2 ===
Alenka Mikuž in Daša Janeš

[[Biočipi]] 

=== Skupina 3 ===
Ana Bajc in Sara Pintar 
[[Huntingtonova bolezen]] 

=== Skupina 4 ===

Alexandra Bogožalec in Aljaž Gaber

[[Glikogen]] 

=== Skupina 5 ===
Alenka Bombač in Pia Pužar Dominkuš

[[Kolageni]] 

=== Skupina 6 ===
Matej Cibic in Saška Polanc

[[Verižna reakcija s polimerazo]]

=== Skupina 7 ===
Vid Puž in Blaž Svetic 
[[Semikonzervativno podvajanje]]

=== Skupina 8 ===
Špela Alič in Tanja Guček 
[[Mutacije]]

=== Skupina 9 ===
Gregor Kurinčič in Janez Meden 
[[Jedrna membrana in jedrna pora]] 

=== Skupina 10 ===
Andraž Šmon in Tine Tesovnik

[[Mišične distrofije]] 

=== Skupina 11 ===
Jasna Brčič, Karmen Kmet

[[Leptin]] 

=== Skupina 12 ===
Maruša Rajh, Špela Petelin

[[Prepisovanje DNA v RNA]]

=== Skupina 13 ===
Branislav Lukić in Primož Bembič 
[[Plazmalema]] 

=== Skupina 14 ===
Urška Slapšak in Davor Škofič Maurer 

[[Aktivacija limfocitov T]]

=== Skupina 15 ===
Špela Medic

[[Ravni proteinske strukture]] 

=== Skupina 16 ===
Tjaša Lukan

[[Transport majhnih molekul skozi membrano]]

=== Skupina 17 ===
Alenka Buh in Katja Pernek

[[Bički in migetalke]]

=== Skupina 18 ===
Sabina Mavretič in Maja Kozlevčar 
[[Celična stena]]

=== Skupina 19 ===
Zorica Latinović in Tea Lenarčič

[[Glikozilacija]]

Mišična distrofija

2009-11-29T16:56:03Z

Ttesovnik:

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta [http://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php/Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija#Duchennova_mi.C5.A1i.C4.8Dna_distrofija Duehennova] in [http://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php/Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija#Beckerjeva_mi.C5.A1i.C4.8Dna_distrofija Beckerjeva] mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.

'''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov ([http://en.wikipedia.org/wiki/Laminin,_alpha_2 Laminin-α2], [http://en.wikipedia.org/wiki/Collagen Kolagenov]: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj [http://en.wikipedia.org/wiki/ITGA7 integrina-α7], [http://emedicine.medscape.com/article/1180214-overview mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana], mutacija gena na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_1_(human) kromosomu 1] (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=sepn1 selenoproteina N].

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.

'''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu, oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Vzrok:''' Okvara na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_4_(human) kromosomu 4] (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno dedovanje kromosoma X.]

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T16:55:10Z

Ttesovnik:

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta [http://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php/Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija#Duchennova_mi.C5.A1i.C4.8Dna_distrofija Duehennova] in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.

'''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov ([http://en.wikipedia.org/wiki/Laminin,_alpha_2 Laminin-α2], [http://en.wikipedia.org/wiki/Collagen Kolagenov]: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj [http://en.wikipedia.org/wiki/ITGA7 integrina-α7], [http://emedicine.medscape.com/article/1180214-overview mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana], mutacija gena na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_1_(human) kromosomu 1] (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=sepn1 selenoproteina N].

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.

'''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu, oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Vzrok:''' Okvara na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_4_(human) kromosomu 4] (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno dedovanje kromosoma X.]

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T16:54:36Z

Ttesovnik:

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.

'''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov ([http://en.wikipedia.org/wiki/Laminin,_alpha_2 Laminin-α2], [http://en.wikipedia.org/wiki/Collagen Kolagenov]: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj [http://en.wikipedia.org/wiki/ITGA7 integrina-α7], [http://emedicine.medscape.com/article/1180214-overview mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana], mutacija gena na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_1_(human) kromosomu 1] (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=sepn1 selenoproteina N].

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.

'''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu, oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Vzrok:''' Okvara na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_4_(human) kromosomu 4] (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno dedovanje kromosoma X.]

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T16:49:37Z

Ttesovnik:

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in [[Beckerjeva]] mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.

'''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov ([http://en.wikipedia.org/wiki/Laminin,_alpha_2 Laminin-α2], [http://en.wikipedia.org/wiki/Collagen Kolagenov]: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj [http://en.wikipedia.org/wiki/ITGA7 integrina-α7], [http://emedicine.medscape.com/article/1180214-overview mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana], mutacija gena na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_1_(human) kromosomu 1] (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=sepn1 selenoproteina N].

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.

'''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu, oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Vzrok:''' Okvara na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_4_(human) kromosomu 4] (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno dedovanje kromosoma X.]

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Duehennova

2009-11-29T16:49:10Z

Ttesovnik: New page: == Duchennova mišična distrofija ==

== Duchennova mišična distrofija ==

Mišična distrofija

2009-11-29T16:43:48Z

Ttesovnik:

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta [[Duehennova]] in [[Beckerjeva]] mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.

'''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov ([http://en.wikipedia.org/wiki/Laminin,_alpha_2 Laminin-α2], [http://en.wikipedia.org/wiki/Collagen Kolagenov]: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj [http://en.wikipedia.org/wiki/ITGA7 integrina-α7], [http://emedicine.medscape.com/article/1180214-overview mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana], mutacija gena na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_1_(human) kromosomu 1] (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=sepn1 selenoproteina N].

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.

'''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu, oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Vzrok:''' Okvara na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_4_(human) kromosomu 4] (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno dedovanje kromosoma X.]

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T16:43:30Z

Ttesovnik:

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta [[Duehennova]] in [[Beckerjeva]] mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

[[== Duchennova mišična distrofija ==]]
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.

'''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov ([http://en.wikipedia.org/wiki/Laminin,_alpha_2 Laminin-α2], [http://en.wikipedia.org/wiki/Collagen Kolagenov]: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj [http://en.wikipedia.org/wiki/ITGA7 integrina-α7], [http://emedicine.medscape.com/article/1180214-overview mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana], mutacija gena na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_1_(human) kromosomu 1] (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=sepn1 selenoproteina N].

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.

'''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu, oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Vzrok:''' Okvara na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_4_(human) kromosomu 4] (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno dedovanje kromosoma X.]

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T16:42:24Z

Ttesovnik:

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta [[Duehennova == Duchennova mišična distrofija ==
]] in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.

'''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov ([http://en.wikipedia.org/wiki/Laminin,_alpha_2 Laminin-α2], [http://en.wikipedia.org/wiki/Collagen Kolagenov]: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj [http://en.wikipedia.org/wiki/ITGA7 integrina-α7], [http://emedicine.medscape.com/article/1180214-overview mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana], mutacija gena na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_1_(human) kromosomu 1] (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=sepn1 selenoproteina N].

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.

'''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu, oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Vzrok:''' Okvara na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_4_(human) kromosomu 4] (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno dedovanje kromosoma X.]

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T16:41:51Z

Ttesovnik:

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta [[== Duchennova mišična distrofija ==
Duehennova]] in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.

'''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov ([http://en.wikipedia.org/wiki/Laminin,_alpha_2 Laminin-α2], [http://en.wikipedia.org/wiki/Collagen Kolagenov]: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj [http://en.wikipedia.org/wiki/ITGA7 integrina-α7], [http://emedicine.medscape.com/article/1180214-overview mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana], mutacija gena na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_1_(human) kromosomu 1] (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=sepn1 selenoproteina N].

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.

'''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu, oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Vzrok:''' Okvara na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_4_(human) kromosomu 4] (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno dedovanje kromosoma X.]

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T16:41:32Z

Ttesovnik:

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta [[Duehennova]] in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.

'''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov ([http://en.wikipedia.org/wiki/Laminin,_alpha_2 Laminin-α2], [http://en.wikipedia.org/wiki/Collagen Kolagenov]: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj [http://en.wikipedia.org/wiki/ITGA7 integrina-α7], [http://emedicine.medscape.com/article/1180214-overview mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana], mutacija gena na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_1_(human) kromosomu 1] (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=sepn1 selenoproteina N].

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.

'''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu, oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Vzrok:''' Okvara na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_4_(human) kromosomu 4] (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno dedovanje kromosoma X.]

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T16:40:23Z

Ttesovnik: /* Kongenitalna mišična distrofija */

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.

'''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov ([http://en.wikipedia.org/wiki/Laminin,_alpha_2 Laminin-α2], [http://en.wikipedia.org/wiki/Collagen Kolagenov]: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj [http://en.wikipedia.org/wiki/ITGA7 integrina-α7], [http://emedicine.medscape.com/article/1180214-overview mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana], mutacija gena na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_1_(human) kromosomu 1] (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=sepn1 selenoproteina N].

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.

'''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu, oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Vzrok:''' Okvara na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_4_(human) kromosomu 4] (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno dedovanje kromosoma X.]

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T16:39:54Z

Ttesovnik: /* Kongenitalna mišična distrofija */

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.

'''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov ([http://en.wikipedia.org/wiki/Laminin,_alpha_2 Laminin-α2], [http://en.wikipedia.org/wiki/Collagen Kolagenov]: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj [http://en.wikipedia.org/wiki/ITGA7 integrina-α7], [http://emedicine.medscape.com/article/1180214-overview mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana[, mutacija gena na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_1_(human) kromosomu 1] (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=sepn1 selenoproteina N].

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.

'''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu, oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Vzrok:''' Okvara na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_4_(human) kromosomu 4] (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno dedovanje kromosoma X.]

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T16:35:48Z

Ttesovnik: /* Kongenitalna mišična distrofija */

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.

'''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov ([http://en.wikipedia.org/wiki/Laminin,_alpha_2 Laminin-α2], [http://en.wikipedia.org/wiki/Collagen Kolagenov]: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj [http://en.wikipedia.org/wiki/ITGA7 integrina-α7], mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_1_(human) kromosomu 1] (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=sepn1 selenoproteina N].

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.

'''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu, oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Vzrok:''' Okvara na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_4_(human) kromosomu 4] (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno dedovanje kromosoma X.]

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T16:34:14Z

Ttesovnik: /* Beckerjeva mišična distrofija */

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.

'''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov ([http://en.wikipedia.org/wiki/Laminin,_alpha_2 Laminin-α2], [http://en.wikipedia.org/wiki/Collagen Kolagenov]: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_1_(human) kromosomu 1] (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=sepn1 selenoproteina N].

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.

'''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu, oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Vzrok:''' Okvara na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_4_(human) kromosomu 4] (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno dedovanje kromosoma X.]

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T16:33:56Z

Ttesovnik: /* Beckerjeva mišična distrofija */

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X (lokus Xp21)]. Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.

'''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov ([http://en.wikipedia.org/wiki/Laminin,_alpha_2 Laminin-α2], [http://en.wikipedia.org/wiki/Collagen Kolagenov]: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_1_(human) kromosomu 1] (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=sepn1 selenoproteina N].

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.

'''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu, oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Vzrok:''' Okvara na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_4_(human) kromosomu 4] (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno dedovanje kromosoma X.]

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T16:29:04Z

Ttesovnik: /* Kongenitalna mišična distrofija */

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.

'''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov ([http://en.wikipedia.org/wiki/Laminin,_alpha_2 Laminin-α2], [http://en.wikipedia.org/wiki/Collagen Kolagenov]: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_1_(human) kromosomu 1] (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=sepn1 selenoproteina N].

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.

'''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu, oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Vzrok:''' Okvara na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_4_(human) kromosomu 4] (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno dedovanje kromosoma X.]

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T16:27:25Z

Ttesovnik: /* Facioskapulohumeralna mišična distrofija */

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.

'''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov ([http://en.wikipedia.org/wiki/Laminin,_alpha_2 Laminin-α2], Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_1_(human) kromosomu 1] (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=sepn1 selenoproteina N].

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.

'''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu, oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Vzrok:''' Okvara na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_4_(human) kromosomu 4] (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno dedovanje kromosoma X.]

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T16:26:22Z

Ttesovnik: /* Kongenitalna mišična distrofija */

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.

'''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov ([http://en.wikipedia.org/wiki/Laminin,_alpha_2 Laminin-α2], Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_1_(human) kromosomu 1] (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=sepn1 selenoproteina N].

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.

'''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu, oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Vzrok:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno dedovanje kromosoma X.]

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T16:24:56Z

Ttesovnik: /* Limb-Girdlova mišična distrofija */

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.

'''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov ([http://en.wikipedia.org/wiki/Laminin,_alpha_2 Laminin-α2], Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=sepn1 selenoproteina N].

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.

'''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu, oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Vzrok:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno dedovanje kromosoma X.]

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T16:24:17Z

Ttesovnik: /* Kongenitalna mišična distrofija */

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.

'''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov ([http://en.wikipedia.org/wiki/Laminin,_alpha_2 Laminin-α2], Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=sepn1 selenoproteina N].

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.

'''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Vzrok:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno ali dedovanje kromosoma X.]

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T16:21:34Z

Ttesovnik: /* Emery-Dreifussova mišična distrofija */

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.

'''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.

'''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Vzrok:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno ali dedovanje kromosoma X.]

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T16:20:59Z

Ttesovnik: /* Limb-Girdlova mišična distrofija */

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.

'''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.

'''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Vzrok:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno ali dedovanje kromosoma X.]

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T16:20:18Z

Ttesovnik: /* Emery-Dreifussova mišična distrofija */

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.

'''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.

'''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Vzrok:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X.

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T16:19:17Z

Ttesovnik: /* Distalna mišična distrofija */

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.

'''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.

'''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Vzrok:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], laminA/C.

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X.

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T16:19:04Z

Ttesovnik: /* Distalna mišična distrofija */

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.

'''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.

'''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Vzrok:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlindisferlin].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], laminA/C.

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X.

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T16:18:25Z

Ttesovnik: /* Beckerjeva mišična distrofija */

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.

'''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.

'''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Vzrok:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], laminA/C.

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X.

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T16:18:08Z

Ttesovnik: /* Duchennova mišična distrofija */

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.

'''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.

'''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Vzrok:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], laminA/C.

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X.

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T16:15:52Z

Ttesovnik: /* Duchennova mišična distrofija */

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.

'''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.

'''Vzrok:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Vzrok:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], laminA/C.

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X.

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T16:11:20Z

Ttesovnik: /* Duchennova mišična distrofija */

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje.

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi že ob rojstvu.

'''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. Leta.

'''Vzrok:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Vzrok:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X.

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T16:04:06Z

Ttesovnik: /* Miotonična mišična distrofija */

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Razlog:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na kromosomu X ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje.

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X. Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi že ob rojstvu.

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

'''Razlog:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. Leta.

'''Razlog:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''Razlog za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''Razlog za tip 2:'' Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Razlog:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T16:01:49Z

Ttesovnik: /* Duchennova mišična distrofija */

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Razlog:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na kromosomu X ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje.

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X. Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi že ob rojstvu.

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

'''Razlog:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. Leta.

'''Razlog:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''razlog za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''razlog za tip 2:'' Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Razlog:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' pozna otroška doba do srednjih let.

'''Simptomi:''' slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' različno.

'''Dedovanje :''' avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T16:00:39Z

Ttesovnik:

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Razlog:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na kromosomu X ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje.

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X. Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi že ob rojstvu.

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

'''Razlog:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. Leta.

'''Razlog:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''razlog za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''razlog za tip 2:'' Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Razlog:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' pozna otroška doba do srednjih let.

'''Simptomi:''' slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' različno.

'''Dedovanje :''' avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T15:59:49Z

Ttesovnik: /* Emery-Dreifussova mišična distrofija */

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Razlog:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na kromosomu X ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje.

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X. Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi že ob rojstvu.

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

'''Razlog:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. Leta.

'''Razlog:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''razlog za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''razlog za tip 2:'' Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Razlog:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' pozna otroška doba do srednjih let

'''Simptomi:''' slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču

'''Življenjska doba pacientov:''' različno

'''Dedovanje :''' avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ]

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T15:59:11Z

Ttesovnik: /* Duchennova mišična distrofija */

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Razlog:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na kromosomu X ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje.

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X. Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi že ob rojstvu.

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

'''Razlog:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. Leta.

'''Razlog:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''razlog za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''razlog za tip 2:'' Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Razlog:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' pozna otroška doba do srednjih let

'''Simptomi:''' slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču

'''Življenjska doba pacientov:''' različno

'''Dedovanje :''' avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ]

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T15:58:11Z

Ttesovnik: /* Duchennova mišična distrofija */

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Razlog:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje.

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X. Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi že ob rojstvu.

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

'''Razlog:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. Leta.

'''Razlog:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''razlog za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''razlog za tip 2:'' Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Razlog:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' pozna otroška doba do srednjih let

'''Simptomi:''' slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču

'''Življenjska doba pacientov:''' različno

'''Dedovanje :''' avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ]

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T15:55:46Z

Ttesovnik: /* Facioskapulohumeralna mišična distrofija */

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Razlog:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje.

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X. Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi že ob rojstvu.

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

'''Razlog:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. Leta.

'''Razlog:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''razlog za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''razlog za tip 2:'' Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Razlog:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' pozna otroška doba do srednjih let

'''Simptomi:''' slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču

'''Življenjska doba pacientov:''' različno

'''Dedovanje :''' avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ]

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T15:55:17Z

Ttesovnik: /* Miotonična mišična distrofija */

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Razlog:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje.

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X. Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi že ob rojstvu.

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

'''Razlog:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. Leta.

'''Razlog:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''razlog za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''razlog za tip 2:'' Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti

'''Razlog:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35)

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' pozna otroška doba do srednjih let

'''Simptomi:''' slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču

'''Življenjska doba pacientov:''' različno

'''Dedovanje :''' avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ]

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T15:54:56Z

Ttesovnik: /* Miotonična mišična distrofija */

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Razlog:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje.

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X. Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi že ob rojstvu.

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

'''Razlog:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. Leta.

'''Razlog:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

=razlog za tip 1=: Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

=''razlog za tip 2:''= Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti

'''Razlog:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35)

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' pozna otroška doba do srednjih let

'''Simptomi:''' slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču

'''Življenjska doba pacientov:''' različno

'''Dedovanje :''' avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ]

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T15:54:30Z

Ttesovnik: /* Miotonična mišična distrofija */

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Razlog:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje.

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X. Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi že ob rojstvu.

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

'''Razlog:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. Leta.

'''Razlog:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

=''razlog za tip 1:''= Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

=''razlog za tip 2:''= Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti

'''Razlog:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35)

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' pozna otroška doba do srednjih let

'''Simptomi:''' slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču

'''Življenjska doba pacientov:''' različno

'''Dedovanje :''' avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ]

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd

Mišična distrofija

2009-11-29T15:53:51Z

Ttesovnik: /* Miotonična mišična distrofija */

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Razlog:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje.

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X. Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi že ob rojstvu.

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

'''Razlog:''' Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. Leta.

'''Razlog:''' Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Rsazlično.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''razlog za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''razlog za tip 2:'' Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti

'''Razlog:''' Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35)

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje

'''Dedovanje:''' Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' pozna otroška doba do srednjih let

'''Simptomi:''' slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču

'''Življenjska doba pacientov:''' različno

'''Dedovanje :''' avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ]

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd