Alzheimerjeva bolezen (AB): Nivo izražanja nekaterih genov je ključen

Alzheimerjeva bolezen: Tveganje za razvoj je odvisno od ravni izražanja gena

V dveh raziskavah, so znanstveniki objavili dokaz, ki nakazuje na vlogo gena, inzulin-razgrajujočega encima (IDE), ki razgrajuje inzulin (IDE), pri razvoju AB.

Znano je da IDE povzroči razpad beta amilodnega proteina, ki se skepi v možganih ljudi z AB. Odkritja znanstvenikov s kampusa Mayo kažejo, da je možno, da premajhna raven encima IDE lahko pospeši razvoj bolezni, povečana raven pa varuje pred nastankom bolezni.

V študiji objavljeni v reviji Neurology, so določali raven izražanja (koncentracijo mRNA) 12 genov v neprizadetih območjih možganov pri 200 ljudeh, ki so oboleli za AB. Teh dvanajst genov so identificirali kot gene, ki predstavljajo potencialno tveganost za bolezen. Nato so identificirali genske spremembe znotraj in v okolici teh dvanajstih genov, izmed vseh na tisoče izmerjenih sprememb kot del celotne genomske slike AB. Z določitvijo koncentracije mRNA lahko merimo izražanje genov. Na osnovi aktiviranih genov nastane več mRNA, to pa pomeni tudi več sintetiziranih proteinov.

Ugotovitve kažejo, da je bila različica IDE, ki so jo identificirali v študiji objavljeni v reviji Neurology, le neke vrste paralelka funkcionalne različice IDE, o kateri so poročali v reviji PLoS ONE. Njihovi rezultati kažejo, da genetske različice IDE lahko vplivajo na raven tega gena v možganih in s tem uravnavajo razvoj AB, saj spreminjajo učinkovitost razgradnje betaAP.

Obe raziskovalni metodi bi morali uporabljati tudi v prihodnosti za raziskovanje genov, ki povzročajo razvoj AB.

Vir: Level of Gene Alters Risk of Alzheimer's Disease, Researchers Find, ScienceDaily (Mar. 17, 2010), ScienceDaily