Izpostavljenost tobaku povzroča kompleksne sledi na genomu drobnoceličnega pljučnega raka

Kajenje tobaka povzroča mutacije, te pa povzročajo raka. Cigaretni dim vsebuje preko 60 rakotvornih kemikalij, ki se povežejo z DNA in s tem povzročijo njenomutacijo. Z masivno paralelno tehnologijo sekvenciranja so določili zaporedje drobnoceličnega pljučnega raka, NCI-H209, z namenom raziskovanja mutacij, ki jih povzroča kajenje. Identificirali so 22910 telesnih mutacij, vključno s 134 v kodirajočih eksonih. Multiple mutacije, ki so jih odkrili v DNA, so kazale na povezavo s kancerogenimi snovmi v cigaretnem dimu. Te mutacije so bile bolj pogoste pri posameznih bazah oz. sekvencah DNA.

Obstaja več različnim poti popravljanja mutacij, nekatere izmed njih so povezane s transkripcijo DNA in z ekspresijo genov. Identificirali so tandemsko podvojevanje, ki duplicira eksone od 3 do 8 na genu CHD7 in druga dva vezna člena pri PVT1-CHD7, ki skrbita za združevanje genov, kar namiguje na to da naj bi bil CHD7 ključen pri tako pogostem ponavljanju te bolezni.

Ta odkritja bodo naslednjim generacijam omogočila velik vpogled v mutacijske procese, poti popravljanja mutacij in genske mreže, ki jih povzroča rak.