Presnova: Razumevanje odpornosti na ščitnične hormone
Na pravilno delovanje našega telesa imajo zelo velik vpliv hormoni, ki jih izločajo žleze z notranjim izločanjem. Ena najpomembnejših žlez je nedvomno ščitnica, majhna žleza na vratu, ki meri v premeru približno 5 cm in leži pod kožo. S hormoni, ki jih izloča, nadzira vse presnovne procese v telesu. Ščitnica proizvaja in izloča hormona tiroksin (T4) in trijodtironin (T3). V približno 90% izloča ščitnica T4 ostalo je T3. V krvi sta T4 in T3 v več kot 99% vezana na transportne beljakovine. Učinkovita pa sta le prosta hormona. Če se ščitnični hormoni ne izločajo v pravilnem razmerju, lahko pride do različnih obolenj. Lahko se zgodi, da ščitnica izloča preveč hormonov, takrat govorimo o hipertiroidizmu, zaradi česar se vsi presnovni procesi pospešijo, če pa ščitnica izloča premalo hormonov, govorimo o hipotiroidizmu. Pomanjkanje ščitničnih hormonov povzroči, da telo začne delovati upočasnjeno. Obstaja še več drugih ščitničnih bolezni, ena izmed redkih je odpornost na ščitnični hormon (RTH).[1] RTH je bolezen, ki je povezana z zmanjšano odzivnostjo tarčnih celic na delovanje ščitničnih hormonov. RTH je redek sindrom, do katerega pride zaradi mutacije TR-beta gena ali pa zaradi mutacije na pomembnem prenašalcu ščitničnih hormonov. Posledica mutacij pa je prekomerno izločanje ščitničnih hormonov.