Epigenetske spremembe in debelost - Revision history

Krbr15970: /* Prader-Willijev sindrom; motnja pri genetskem vtisnjenju povezana z debelostjo */

2011-04-18T21:35:32Z

Prader-Willijev sindrom; motnja pri genetskem vtisnjenju povezana z debelostjo

← Older revision		Revision as of 21:35, 18 April 2011
Line 36:		Line 36:
	Bolezen [http://blogs.monografias.com/sistema-limbico-neurociencias/2010/03/19/prader-willi-syndrome-a-form-of-obesity-that-can-be-explained/ ''Prader-Willijev sindrom (PWS)''] se pojavi že ob spočetju, saj gre za genetsko bolezen, do katere pride zaradi okvare 15. kromosoma. V 75 odstotkih primerov je vzrok delecija kromosoma, odlom delca dedne mase, do katerega pride po združitvi jajčeca in semenčice. Prader-Willijev sindrom so prvič opisali šele leta 1956. [http://www.mgm.ufl.edu/images/driscoll/Fish%20pic%20Gradient.gif]		Bolezen [http://blogs.monografias.com/sistema-limbico-neurociencias/2010/03/19/prader-willi-syndrome-a-form-of-obesity-that-can-be-explained/ ''Prader-Willijev sindrom (PWS)''] se pojavi že ob spočetju, saj gre za genetsko bolezen, do katere pride zaradi okvare 15. kromosoma. V 75 odstotkih primerov je vzrok delecija kromosoma, odlom delca dedne mase, do katerega pride po združitvi jajčeca in semenčice. Prader-Willijev sindrom so prvič opisali šele leta 1956. [http://www.mgm.ufl.edu/images/driscoll/Fish%20pic%20Gradient.gif]

	Otroci s Prader-Willijevim sindromom imajo prirojeno motnjo delovanja določenega dela možganov (hipotalamusa). Ta del uravnava rast, razvoj v puberteti in občutek lakote. Posledica je zaostala rast, ki jo spremlja neobvladana želja po nenehnem uživanju hrane. Sprva ima otrok slab apetit in zelo slabo pridobiva na teži, v kasnejših letih pa se, ravno obratno, tek močno poveča; že pri enem letu se pojavi hiperfagija (prekomeren apetit). Velik apetit spremlja tudi nenastinost oziroma nenehna lakota. Zaradi tega pride do prekomerne telesne teže; vsi bolniki imajo večinoma več kot 100 kilogramov. Ostali simptomi bolezni so še nižja telesna rast, obrazne značilnosti, deformacije hrbtenice inn otekle okončine, včasih tudi upočasnjen duševni razvoj, motnje govora ter slabši spolni razvoj, nevarnost prenehanja dihanja med spanjem.		Otroci s Prader-Willijevim sindromom imajo prirojeno motnjo delovanja določenega dela možganov (hipotalamusa). Ta del uravnava rast, razvoj v puberteti in občutek lakote. Posledica je zaostala rast, ki jo spremlja neobvladana želja po nenehnem uživanju hrane. Sprva ima otrok slab apetit in zelo slabo pridobiva na teži, v kasnejših letih pa se, ravno obratno, tek se močno poveča; že pri enem letu se pojavi hiperfagija (prekomeren apetit). Velik apetit spremlja tudi nenastinost oziroma nenehna lakota. Zaradi tega pride do prekomerne telesne teže; vsi bolniki imajo večinoma več kot 100 kilogramov. Ostali simptomi bolezni so še nižja telesna rast, obrazne značilnosti, deformacije hrbtenice inn otekle okončine, včasih tudi upočasnjen duševni razvoj, motnje govora ter slabši spolni razvoj, nevarnost prenehanja dihanja med spanjem.
	Prader-Willijev sindrom je možno nekoliko blažiti z dietno prehrano, telesno aktivnostjo in psihološko pomočjo, vendar se bolezni ne da pozdraviti. Poznamo pa terapije z rastnim hormonom.		Prader-Willijev sindrom je možno nekoliko blažiti z dietno prehrano, telesno aktivnostjo in psihološko pomočjo, vendar se bolezni ne da pozdraviti. Poznamo pa terapije z rastnim hormonom.

Krbr15970: /* Prader-Willijev sindrom; motnja pri genetskem vtisnjenju povezana z debelostjo */

2011-04-18T21:31:00Z

Prader-Willijev sindrom; motnja pri genetskem vtisnjenju povezana z debelostjo

← Older revision		Revision as of 21:31, 18 April 2011
Line 33:		Line 33:

	===Prader-Willijev sindrom; motnja pri genetskem vtisnjenju povezana z debelostjo===		===Prader-Willijev sindrom; motnja pri genetskem vtisnjenju povezana z debelostjo===

			Bolezen [http://blogs.monografias.com/sistema-limbico-neurociencias/2010/03/19/prader-willi-syndrome-a-form-of-obesity-that-can-be-explained/ ''Prader-Willijev sindrom (PWS)''] se pojavi že ob spočetju, saj gre za genetsko bolezen, do katere pride zaradi okvare 15. kromosoma. V 75 odstotkih primerov je vzrok delecija kromosoma, odlom delca dedne mase, do katerega pride po združitvi jajčeca in semenčice. Prader-Willijev sindrom so prvič opisali šele leta 1956. [http://www.mgm.ufl.edu/images/driscoll/Fish%20pic%20Gradient.gif]

	~~[http://blogs.monografias.com/sistema-limbico-neurociencias/2010/03/19/prader-willi-syndrome-a-form-of-obesity-that-can-be-explained/ ''~~Prader-~~Willijev sindrom~~ (~~PWS~~)~~'']~~ je ~~genetska bolezen~~, ki ~~nastane že ob spočetju in sicer je vzrok odlom delca 15~~. ~~kromosoma [http://www.mgm.ufl.edu/images/driscoll/Fish%20pic%20Gradient.gif].~~		Otroci s Prader-Willijevim sindromom imajo prirojeno motnjo delovanja določenega dela možganov (hipotalamusa). Ta del uravnava rast, razvoj v puberteti in občutek lakote. Posledica je zaostala rast, ki jo spremlja neobvladana želja po nenehnem uživanju hrane. Sprva ima otrok slab apetit in zelo slabo pridobiva na teži, v kasnejših letih pa se, ravno obratno, tek močno poveča; že pri enem letu se pojavi hiperfagija (prekomeren apetit). Velik apetit spremlja tudi nenastinost oziroma nenehna lakota. Zaradi tega pride do prekomerne telesne teže; vsi bolniki imajo večinoma več kot 100 kilogramov. Ostali simptomi bolezni so še nižja telesna rast, obrazne značilnosti, deformacije hrbtenice inn otekle okončine, včasih tudi upočasnjen duševni razvoj, motnje govora ter slabši spolni razvoj, nevarnost prenehanja dihanja med spanjem.
	~~Eden izmed prvih znakov je oslabelo~~ in ~~ohlapno mišičevje~~, ~~kasneje~~ pa se ~~bolezen odraža v apetitu in počasnejši rasti v zgodnjem otroštvu. Okrog 12-18 meseca pa~~ se ~~začne~~ hiperfagija (prekomeren apetit)~~, katerega ne moremo nadzirati~~. Zaradi tega pride do prekomerne telesne teže; vsi bolniki imajo večinoma več kot 100 kilogramov. ~~Poleg tega se bolezen odraža~~ še ~~v čustveni nestabilnosti, slabših motoričnih in gibalnih sposobnostih~~, ~~obraznih značilnostih (mandljaste oči~~, ~~tanka zgornja ustnica~~, ~~navzdol obrnjeni ustni kotički) in skeletnih značilnostih (skolioza, osteopenija). So nižje rasti~~, ~~njihove dlani in stopala so majhna, prav tako pa je moten njihov~~ spolni razvoj~~. Bolezen potrdimo z genskimi testi in jo tudi zdravimo~~, ~~a ni ozdravljiva~~. Če sindrom ~~odkrijemo zgodaj~~, ~~lahko preprečimo~~, da ~~se otrok prekomerno zredi že s primerno dieto in veliko gibanja~~. Poznamo ~~tudi~~ terapije z rastnim hormonom.		Prader-Willijev sindrom je možno nekoliko blažiti z dietno prehrano, telesno aktivnostjo in psihološko pomočjo, vendar se bolezni ne da pozdraviti. Poznamo pa terapije z rastnim hormonom.

	PWS kaže na to, da imajo epigenetski mehanizmi pomembno vlogo pri uravnavanju energetskega ravnovesja v človeku.		PWS kaže na to, da imajo epigenetski mehanizmi pomembno vlogo pri uravnavanju energetskega ravnovesja v človeku.

Krbr15970: /* GENETSKO VTISNJENJE */

2011-04-18T21:01:15Z

GENETSKO VTISNJENJE

← Older revision		Revision as of 21:01, 18 April 2011
Line 22:		Line 22:
	==GENETSKO VTISNJENJE==		==GENETSKO VTISNJENJE==

	Genetsko vtisnjenje ([http://en.wikipedia.org/wiki/Genomic_imprinting ''‘genomic imprinting’'']- vtisnjenje, vtisk v genom; v razvoju vzpostavljen vzorec metilacije DNA) je ~~kompleksno~~ dogajanje genskega uravnavanja, v katerem se izrazi ena od starševskih kopij gena. Proces poteka preko metilacije DNA in ima ključno vlogo v embriogenezi in razvoju ploda. Poleg tega je do genetskega vtisnjenja prišlo tudi pri nekaterih višjih sesalcih in vretenčarjih.		Genetsko vtisnjenje ([http://en.wikipedia.org/wiki/Genomic_imprinting ''‘genomic imprinting’'']- vtisnjenje, vtisk v genom; v razvoju vzpostavljen vzorec metilacije DNA) je dogajanje genskega uravnavanja, v katerem se izrazi ena od starševskih kopij gena. Proces poteka preko metilacije DNA in ima ključno vlogo v embriogenezi in razvoju ploda. Poleg tega je do genetskega vtisnjenja prišlo tudi pri nekaterih višjih sesalcih in vretenčarjih.

	Danes so že pri mnogih boleznih dokazali to motnjo kot vzrok za patološko dogajanje. Tudi poskusi na živalskih zarodkih sesalcev so opozorili, da obstaja povezava med gojenjem celic in vitro in napako v genetskem vtisnjenju.		Danes so že pri mnogih boleznih dokazali to motnjo kot vzrok za patološko dogajanje. Tudi poskusi na živalskih zarodkih sesalcev so opozorili, da obstaja povezava med gojenjem celic in vitro in napako v genetskem vtisnjenju.

Umek Špela: /* VIRI */

2011-04-18T19:57:14Z

VIRI

← Older revision		Revision as of 19:57, 18 April 2011
Line 68:		Line 68:
	[3] ''Epigenetics and obesity'' (Part 4 in epigenetics series). http://fuschmu.wordpress.com/2009/05/07/epigenetics-and-obesity-part-4-in-epigenetics-series/		[3] ''Epigenetics and obesity'' (Part 4 in epigenetics series). http://fuschmu.wordpress.com/2009/05/07/epigenetics-and-obesity-part-4-in-epigenetics-series/

	[4] ''Angelman and Prader-Willi syndomes: Genomic imprinting in 15q11-q13''. http://www.mgm.ufl.edu/faculty/DDriscoll.htm		[4] Daniel J. Driscoll ''Angelman and Prader-Willi syndomes: Genomic imprinting in 15q11-q13''. http://www.mgm.ufl.edu/faculty/DDriscoll.htm


	[[Category:SEM]] [[Category:BMB]]		[[Category:SEM]] [[Category:BMB]]

Umek Špela: /* VIRI */

2011-04-18T19:55:59Z

VIRI

← Older revision		Revision as of 19:55, 18 April 2011
Line 68:		Line 68:
	[3] ''Epigenetics and obesity'' (Part 4 in epigenetics series). http://fuschmu.wordpress.com/2009/05/07/epigenetics-and-obesity-part-4-in-epigenetics-series/		[3] ''Epigenetics and obesity'' (Part 4 in epigenetics series). http://fuschmu.wordpress.com/2009/05/07/epigenetics-and-obesity-part-4-in-epigenetics-series/

	[4] http://www.mgm.ufl.edu/faculty/DDriscoll.htm		[4] ''Angelman and Prader-Willi syndomes: Genomic imprinting in 15q11-q13''. http://www.mgm.ufl.edu/faculty/DDriscoll.htm


	[[Category:SEM]] [[Category:BMB]]		[[Category:SEM]] [[Category:BMB]]

Umek Špela: /* VIRI */

2011-04-18T19:54:05Z

VIRI

← Older revision		Revision as of 19:54, 18 April 2011
Line 68:		Line 68:
	[3] ''Epigenetics and obesity'' (Part 4 in epigenetics series). http://fuschmu.wordpress.com/2009/05/07/epigenetics-and-obesity-part-4-in-epigenetics-series/		[3] ''Epigenetics and obesity'' (Part 4 in epigenetics series). http://fuschmu.wordpress.com/2009/05/07/epigenetics-and-obesity-part-4-in-epigenetics-series/

	[4] ~~International Journal of Obesity (2011) 35, 522–529; published online: 8. March 2011.~~ http://www.~~nature~~.~~com/ijo/journal/v35/n4~~/~~full~~/~~ijo201127a~~.~~html~~		[4] http://www.mgm.ufl.edu/faculty/DDriscoll.htm


	[[Category:SEM]] [[Category:BMB]]		[[Category:SEM]] [[Category:BMB]]

Umek Špela: /* Prader-Willijev sindrom; motnja pri genetskem vtisnjenju povezana z debelostjo */

2011-04-18T19:53:15Z

Prader-Willijev sindrom; motnja pri genetskem vtisnjenju povezana z debelostjo

← Older revision		Revision as of 19:53, 18 April 2011
Line 34:		Line 34:
	===Prader-Willijev sindrom; motnja pri genetskem vtisnjenju povezana z debelostjo===		===Prader-Willijev sindrom; motnja pri genetskem vtisnjenju povezana z debelostjo===

	[http://blogs.monografias.com/sistema-limbico-neurociencias/2010/03/19/prader-willi-syndrome-a-form-of-obesity-that-can-be-explained/ ''Prader-Willijev sindrom (PWS)''] je genetska bolezen, ki nastane že ob spočetju in sicer je vzrok odlom delca 15. kromosoma.		[http://blogs.monografias.com/sistema-limbico-neurociencias/2010/03/19/prader-willi-syndrome-a-form-of-obesity-that-can-be-explained/ ''Prader-Willijev sindrom (PWS)''] je genetska bolezen, ki nastane že ob spočetju in sicer je vzrok odlom delca 15. kromosoma [http://www.mgm.ufl.edu/images/driscoll/Fish%20pic%20Gradient.gif].
	Eden izmed prvih znakov je oslabelo in ohlapno mišičevje, kasneje pa se bolezen odraža v apetitu in počasnejši rasti v zgodnjem otroštvu. Okrog 12-18 meseca pa se začne hiperfagija (prekomeren apetit), katerega ne moremo nadzirati. Zaradi tega pride do prekomerne telesne teže; vsi bolniki imajo večinoma več kot 100 kilogramov. Poleg tega se bolezen odraža še v čustveni nestabilnosti, slabših motoričnih in gibalnih sposobnostih, obraznih značilnostih (mandljaste oči, tanka zgornja ustnica, navzdol obrnjeni ustni kotički) in skeletnih značilnostih (skolioza, osteopenija). So nižje rasti, njihove dlani in stopala so majhna, prav tako pa je moten njihov spolni razvoj. Bolezen potrdimo z genskimi testi in jo tudi zdravimo, a ni ozdravljiva. Če sindrom odkrijemo zgodaj, lahko preprečimo, da se otrok prekomerno zredi že s primerno dieto in veliko gibanja. Poznamo tudi terapije z rastnim hormonom.		Eden izmed prvih znakov je oslabelo in ohlapno mišičevje, kasneje pa se bolezen odraža v apetitu in počasnejši rasti v zgodnjem otroštvu. Okrog 12-18 meseca pa se začne hiperfagija (prekomeren apetit), katerega ne moremo nadzirati. Zaradi tega pride do prekomerne telesne teže; vsi bolniki imajo večinoma več kot 100 kilogramov. Poleg tega se bolezen odraža še v čustveni nestabilnosti, slabših motoričnih in gibalnih sposobnostih, obraznih značilnostih (mandljaste oči, tanka zgornja ustnica, navzdol obrnjeni ustni kotički) in skeletnih značilnostih (skolioza, osteopenija). So nižje rasti, njihove dlani in stopala so majhna, prav tako pa je moten njihov spolni razvoj. Bolezen potrdimo z genskimi testi in jo tudi zdravimo, a ni ozdravljiva. Če sindrom odkrijemo zgodaj, lahko preprečimo, da se otrok prekomerno zredi že s primerno dieto in veliko gibanja. Poznamo tudi terapije z rastnim hormonom.

Umek Špela: /* POGLED V PRIHODNOST */

2011-04-18T19:45:46Z

POGLED V PRIHODNOST

← Older revision		Revision as of 19:45, 18 April 2011
Line 56:		Line 56:
	Odgovori na vprašanja, kot so: v kolikšni meri epignetski mehanizmi uravnavajo energijsko bilanco, ali le-ti presegajo učinke polimorfizmov DNA zaporedja in ali vtisnjeni geni res promovirajo le določene fenotipe, ko pride do disregulacije izražanja; bodo jasni v prihodnjih letih.		Odgovori na vprašanja, kot so: v kolikšni meri epignetski mehanizmi uravnavajo energijsko bilanco, ali le-ti presegajo učinke polimorfizmov DNA zaporedja in ali vtisnjeni geni res promovirajo le določene fenotipe, ko pride do disregulacije izražanja; bodo jasni v prihodnjih letih.

	Epigenetika debelosti ima podobne usmeritve (vendar mnogo hitrejši razvoj) kot ''epigenetika rakavih bolezni''. Približno 20 let po pojavu epigenetike je le-ta postala nov koncept v biologiji tumorjev. Počasi postaja jasno, da je treba epigenetske mehanizme tudi na področju debelosti hitro in brez zadržkov raziskati, zato obstaja vedno več raziskav, ki skušajo identificirati genomske lokuse, ki prenašajo specifične debelostne epigenetske modifikacije. Te informacije bodo neprecenljive pri razvoju diagnostičnih [http://en.wikipedia.org/wiki/Biomarker ''biomarkerjev''] in njihova tržna vrednost bo seveda ogromna. Določili bi radi tudi segmente metaboličnih genskih mrež, ki urejajo epigenetske procese, in njihovo integracijo. Ti epigenetsko regulirani moduli omrežja bodo postali potencialne tarče drog.		Epigenetika debelosti ima podobne usmeritve (vendar mnogo hitrejši razvoj) kot [http://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php/Epigenetske_spremembe_in_rak ''epigenetika rakavih bolezni''] . Približno 20 let po pojavu epigenetike je le-ta postala nov koncept v biologiji tumorjev. Počasi postaja jasno, da je treba epigenetske mehanizme tudi na področju debelosti hitro in brez zadržkov raziskati, zato obstaja vedno več raziskav, ki skušajo identificirati genomske lokuse, ki prenašajo specifične debelostne epigenetske modifikacije. Te informacije bodo neprecenljive pri razvoju diagnostičnih [http://en.wikipedia.org/wiki/Biomarker ''biomarkerjev''] in njihova tržna vrednost bo seveda ogromna. Določili bi radi tudi segmente metaboličnih genskih mrež, ki urejajo epigenetske procese, in njihovo integracijo. Ti epigenetsko regulirani moduli omrežja bodo postali potencialne tarče drog.

	V nekaj letih bomo tako videli pomemben premik od razumevanja posameznikove genetike do analize epigenetskega profila bolnikov - ta disciplina ima tudi že ime: 'farmakoepigenomika'.		V nekaj letih bomo tako videli pomemben premik od razumevanja posameznikove genetike do analize epigenetskega profila bolnikov - ta disciplina ima tudi že ime: 'farmakoepigenomika'.

Krbr15970: /* VIRI */

2011-04-18T19:19:30Z

VIRI

← Older revision		Revision as of 19:19, 18 April 2011
Line 64:		Line 64:
	[1] Stoger Reinhard. ''Epigenetics and obesity''. Published in final edited form as a Pharmacogenomics. December 2008.		[1] Stoger Reinhard. ''Epigenetics and obesity''. Published in final edited form as a Pharmacogenomics. December 2008.

	[2] Jill U. Adams, Ph.D. (Freelance Science Writer), 2008 Nature Educationl. http://www.nature.com/scitable/topicpage/obesity-epigenetics-and-gene-regulation-927		[2] Jill U. Adams, Ph.D. (Freelance Science Writer). ''Obesity, Epigenetics, and Gene Regulation''. 2008 Nature Educationl. http://www.nature.com/scitable/topicpage/obesity-epigenetics-and-gene-regulation-927

	[3] ''Epigenetics and obesity'' (Part 4 in epigenetics series). http://fuschmu.wordpress.com/2009/05/07/epigenetics-and-obesity-part-4-in-epigenetics-series/		[3] ''Epigenetics and obesity'' (Part 4 in epigenetics series). http://fuschmu.wordpress.com/2009/05/07/epigenetics-and-obesity-part-4-in-epigenetics-series/

Krbr15970: /* VIRI */

2011-04-18T19:18:50Z

VIRI

← Older revision		Revision as of 19:18, 18 April 2011
Line 66:		Line 66:
	[2] Jill U. Adams, Ph.D. (Freelance Science Writer), 2008 Nature Educationl. http://www.nature.com/scitable/topicpage/obesity-epigenetics-and-gene-regulation-927		[2] Jill U. Adams, Ph.D. (Freelance Science Writer), 2008 Nature Educationl. http://www.nature.com/scitable/topicpage/obesity-epigenetics-and-gene-regulation-927

	[3] http://fuschmu.wordpress.com/2009/05/07/epigenetics-and-obesity-part-4-in-epigenetics-series/		[3] ''Epigenetics and obesity'' (Part 4 in epigenetics series). http://fuschmu.wordpress.com/2009/05/07/epigenetics-and-obesity-part-4-in-epigenetics-series/

	[4] International Journal of Obesity (2011) 35, 522–529; published online: 8. March 2011. http://www.nature.com/ijo/journal/v35/n4/full/ijo201127a.html		[4] International Journal of Obesity (2011) 35, 522–529; published online: 8. March 2011. http://www.nature.com/ijo/journal/v35/n4/full/ijo201127a.html