Mišična distrofija - Revision history

Dino Scuk at 15:14, 29 December 2010

2010-12-29T15:14:34Z

← Older revision		Revision as of 15:14, 29 December 2010
Line 21:		Line 21:
	* '''FACIOSKAPULOHUMERALNA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE (FSH)''' Facioskapulohumeralna oblika mišične distrofije je oblika mišične distrofije, ki se pojavi v otroštvu ali zgodnji odrasli dobi, lahko pa tudi kasneje. Vsak oboleli ima obolelega enega od staršev in vsak otrok obolelega ima 50 % možnost, da bo obolel. Že ime samo pove, da gre za prizadetost mišic obraza, ki so najprej prizadete, mišic ramenskega obroča in lopatic. Oboleli zaradi oslabelosti obraznih mišic ne more zažvižgati. Zelo pogosti sta, precej izrazito, štrleči lopatici. Večina obolelih ohrani sposobnost samostojne hoje, le okoli 20 % jih postane vezanih na voziček.		* '''FACIOSKAPULOHUMERALNA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE (FSH)''' Facioskapulohumeralna oblika mišične distrofije je oblika mišične distrofije, ki se pojavi v otroštvu ali zgodnji odrasli dobi, lahko pa tudi kasneje. Vsak oboleli ima obolelega enega od staršev in vsak otrok obolelega ima 50 % možnost, da bo obolel. Že ime samo pove, da gre za prizadetost mišic obraza, ki so najprej prizadete, mišic ramenskega obroča in lopatic. Oboleli zaradi oslabelosti obraznih mišic ne more zažvižgati. Zelo pogosti sta, precej izrazito, štrleči lopatici. Večina obolelih ohrani sposobnost samostojne hoje, le okoli 20 % jih postane vezanih na voziček.
	* '''MIOTONIČNA DISTROFIJA (MID)''' Podobna je facioskapulohumeralni distrofiji, le da odmirajo izključno mišice obraza, jezika, žrela in tiste, ki skrbijo za premikanje glave. Bolniki z miotonično distrofijo imajo pogosto težave s prehranjevanjem (težko žvečijo in požirajo), z govorom, z obračanjem glave. Za to obliko pogosteje zbolevajo moški kot ženske, tako kot facioskapulohumeralnadistrofija pa se lahko pojavi v katerem koli življenjskem obdobju.		* '''MIOTONIČNA DISTROFIJA (MID)''' Podobna je facioskapulohumeralni distrofiji, le da odmirajo izključno mišice obraza, jezika, žrela in tiste, ki skrbijo za premikanje glave. Bolniki z miotonično distrofijo imajo pogosto težave s prehranjevanjem (težko žvečijo in požirajo), z govorom, z obračanjem glave. Za to obliko pogosteje zbolevajo moški kot ženske, tako kot facioskapulohumeralnadistrofija pa se lahko pojavi v katerem koli življenjskem obdobju.
	* '''MIŠIČNA DISTROFIJA EMERY-DREIFUSS''' Redka oblika mišične distrofije. Pojavlja se v otroštvu v 14. in 15.letu starosti. Šibijo se mišice ramen in nadlaktnice. ~~Bloezen~~ vpliva tudni na srce, zatto lahko to resno ogrozi naše življenje. Bolezen počasi napreduje.		* '''MIŠIČNA DISTROFIJA EMERY-DREIFUSS''' Redka oblika mišične distrofije. Pojavlja se v otroštvu v 14. in 15.letu starosti. Šibijo se mišice ramen in nadlaktnice. Bolezen vpliva tudni na srce, zatto lahko to resno ogrozi naše življenje. Bolezen počasi napreduje.

	== Mišični DISTROFIN ==		== Mišični DISTROFIN ==

Dino Scuk at 15:11, 29 December 2010

2010-12-29T15:11:32Z

← Older revision		Revision as of 15:11, 29 December 2010
Line 9:		Line 9:

	== Diagnoza ==		== Diagnoza ==
			Mišično distrofijo se da ugotoviti:
	* s posebnim krvnim testom		* s posebnim krvnim testom
	* z elektromiografijo, ki posname električno delovanje mišic		* z elektromiografijo, ki posname električno delovanje mišic

Dino Scuk at 15:10, 29 December 2010

2010-12-29T15:10:16Z

← Older revision		Revision as of 15:10, 29 December 2010
Line 1:		Line 1:
	Mišična distrofija je progresivna oslabelost mišic, ki je dedna in pogostejša pri ~~fantih~~. Značilnost te bolezni je postopno upadanje mišične moči, ki se lahko prične že v zgodnjem otroštvu. Sama po sebi ni smrtna, vendar se zaradi mišične oslabelosti pojavijo težave pri delovanju dihal in srca, kar je lahko usodno. Ob tako imenovani navidezni hipertrofiji, ki daje vtis razvitosti muskulature, gre le za kopičenje maščobnega in vezivnega tkiva, ki zamenjuje propadajoče mišičje. Zdravila za mišično distrofijo še ne poznamo, lahko pa lajšamo bolečine in ohranjamo ter večamo gibljivost. Bolnikom so v pomoč longete, opornice in fizioterapevtske vaje.		Mišična distrofija je progresivna oslabelost mišic, ki je dedna in pogostejša pri moških. Značilnost te bolezni je postopno upadanje mišične moči, ki se lahko prične že v zgodnjem otroštvu. Sama po sebi ni smrtna, vendar se zaradi mišične oslabelosti pojavijo težave pri delovanju dihal in srca, kar je lahko usodno. Ob tako imenovani navidezni hipertrofiji, ki daje vtis razvitosti muskulature, gre le za kopičenje maščobnega in vezivnega tkiva, ki zamenjuje propadajoče mišičje. Zdravila za mišično distrofijo še ne poznamo, lahko pa lajšamo bolečine in ohranjamo ter večamo gibljivost. Bolnikom so v pomoč longete, opornice in fizioterapevtske vaje.

	== Simptomi ==		== Simptomi ==

Dino Scuk at 15:09, 29 December 2010

2010-12-29T15:09:12Z

← Older revision		Revision as of 15:09, 29 December 2010
Line 15:		Line 15:

	== Oblike mišičnih distrofij ==		== Oblike mišičnih distrofij ==
	*'''DUCHENNOVA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE''' Praviloma je to obolenje dečkov, ki se ponavadi pokaže do petega leta starosti. Ženske ne zbolijo, lahko pa prenesejo obolenje na svoje sinove. Sestre obolelih so možne prenašalke obolenj, vse hčere obolelih so prenašalke, sinovi pa so zdravi in obolenja ne morejo prenesti na potomce. Deduje se vezano na spolni kromosom X. Natančno je znano mesto abnormnosti v dedni snovi, ki povzroča nezmožnost tvorjenja posebne mišične beljakovine, imenovane distrofin. Značilna je napredujoča simetrična oslabelost mišic medeničnega in ramenskega obroča. Otroci hitro izgubijo sposobnost hoje (v glavnem pred 13 letom starosti).		* '''DUCHENNOVA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE''' Praviloma je to obolenje dečkov, ki se ponavadi pokaže do petega leta starosti. Ženske ne zbolijo, lahko pa prenesejo obolenje na svoje sinove. Sestre obolelih so možne prenašalke obolenj, vse hčere obolelih so prenašalke, sinovi pa so zdravi in obolenja ne morejo prenesti na potomce. Deduje se vezano na spolni kromosom X. Natančno je znano mesto abnormnosti v dedni snovi, ki povzroča nezmožnost tvorjenja posebne mišične beljakovine, imenovane distrofin. Značilna je napredujoča simetrična oslabelost mišic medeničnega in ramenskega obroča. Otroci hitro izgubijo sposobnost hoje (v glavnem pred 13 letom starosti).
	~~===~~ '''BECKERJEVA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE''' ~~===~~ Razporeditev mišične oslabelosti in način dedovanja je enak kot pri Duchennovi obliki, prizadetost mišic pa je blažja in potek obolenja počasnejši. Imunohistokemična preiskava delca mišice, odvzetega z biopsijo, prikaže manjšo količino ali nenormalno velikost distrofina. Prve težave opazijo oboleli med petim in petnajstim letom, lahko pa tudi kasneje.		* '''BECKERJEVA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE''' Razporeditev mišične oslabelosti in način dedovanja je enak kot pri Duchennovi obliki, prizadetost mišic pa je blažja in potek obolenja počasnejši. Imunohistokemična preiskava delca mišice, odvzetega z biopsijo, prikaže manjšo količino ali nenormalno velikost distrofina. Prve težave opazijo oboleli med petim in petnajstim letom, lahko pa tudi kasneje.
	~~===~~ '''RAMENSKO MEDENIČNA MIŠIČNA DISTROFIJA''' ~~===~~ Ramensko medenične oblike mišične distrofije so skupina mišičnih distrofij, pri katerih je mišičje medeničnega in ramenskega obroča prevladujoče ali primarno prizadeto. Gre za zelo heterogeno (raznoliko) skupino mišičnih distrofij, kjer obstajajo velike razlike glede funkcijskih sposobnosti. Oboleli so obeh spolov. Tveganje, da bodo za istim obolenjem oboleli nadaljnji bratje ali sestre obolelih, je 25- odstotno. Obolenje se začne z mišično oslabelostjo v medeničnem ali ramenskem obroču ali v obeh hkrati. Mišična prizadetost je po navadi nekoliko asimetrična. Obolenje se lahko začne v katerikoli starosti.		* '''RAMENSKO MEDENIČNA MIŠIČNA DISTROFIJA''' Ramensko medenične oblike mišične distrofije so skupina mišičnih distrofij, pri katerih je mišičje medeničnega in ramenskega obroča prevladujoče ali primarno prizadeto. Gre za zelo heterogeno (raznoliko) skupino mišičnih distrofij, kjer obstajajo velike razlike glede funkcijskih sposobnosti. Oboleli so obeh spolov. Tveganje, da bodo za istim obolenjem oboleli nadaljnji bratje ali sestre obolelih, je 25- odstotno. Obolenje se začne z mišično oslabelostjo v medeničnem ali ramenskem obroču ali v obeh hkrati. Mišična prizadetost je po navadi nekoliko asimetrična. Obolenje se lahko začne v katerikoli starosti.
	~~===~~ '''FACIOSKAPULOHUMERALNA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE (FSH)''' ~~===~~ Facioskapulohumeralna oblika mišične distrofije je oblika mišične distrofije, ki se pojavi v otroštvu ali zgodnji odrasli dobi, lahko pa tudi kasneje. Vsak oboleli ima obolelega enega od staršev in vsak otrok obolelega ima 50 % možnost, da bo obolel. Že ime samo pove, da gre za prizadetost mišic obraza, ki so najprej prizadete, mišic ramenskega obroča in lopatic. Oboleli zaradi oslabelosti obraznih mišic ne more zažvižgati. Zelo pogosti sta, precej izrazito, štrleči lopatici. Večina obolelih ohrani sposobnost samostojne hoje, le okoli 20 % jih postane vezanih na voziček.		* '''FACIOSKAPULOHUMERALNA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE (FSH)''' Facioskapulohumeralna oblika mišične distrofije je oblika mišične distrofije, ki se pojavi v otroštvu ali zgodnji odrasli dobi, lahko pa tudi kasneje. Vsak oboleli ima obolelega enega od staršev in vsak otrok obolelega ima 50 % možnost, da bo obolel. Že ime samo pove, da gre za prizadetost mišic obraza, ki so najprej prizadete, mišic ramenskega obroča in lopatic. Oboleli zaradi oslabelosti obraznih mišic ne more zažvižgati. Zelo pogosti sta, precej izrazito, štrleči lopatici. Večina obolelih ohrani sposobnost samostojne hoje, le okoli 20 % jih postane vezanih na voziček.
	~~===~~ '''MIOTONIČNA DISTROFIJA (MID)''' ~~===~~ Podobna je facioskapulohumeralni distrofiji, le da odmirajo izključno mišice obraza, jezika, žrela in tiste, ki skrbijo za premikanje glave. Bolniki z miotonično distrofijo imajo pogosto težave s prehranjevanjem (težko žvečijo in požirajo), z govorom, z obračanjem glave. Za to obliko pogosteje zbolevajo moški kot ženske, tako kot facioskapulohumeralnadistrofija pa se lahko pojavi v katerem koli življenjskem obdobju.		* '''MIOTONIČNA DISTROFIJA (MID)''' Podobna je facioskapulohumeralni distrofiji, le da odmirajo izključno mišice obraza, jezika, žrela in tiste, ki skrbijo za premikanje glave. Bolniki z miotonično distrofijo imajo pogosto težave s prehranjevanjem (težko žvečijo in požirajo), z govorom, z obračanjem glave. Za to obliko pogosteje zbolevajo moški kot ženske, tako kot facioskapulohumeralnadistrofija pa se lahko pojavi v katerem koli življenjskem obdobju.
	~~===~~ '''MIŠIČNA DISTROFIJA EMERY-DREIFUSS''' ~~===~~ Redka oblika mišične distrofije. Pojavlja se v otroštvu v 14. in 15.letu starosti. Šibijo se mišice ramen in nadlaktnice. Bloezen vpliva tudni na srce, zatto lahko to resno ogrozi naše življenje. Bolezen počasi napreduje.		* '''MIŠIČNA DISTROFIJA EMERY-DREIFUSS''' Redka oblika mišične distrofije. Pojavlja se v otroštvu v 14. in 15.letu starosti. Šibijo se mišice ramen in nadlaktnice. Bloezen vpliva tudni na srce, zatto lahko to resno ogrozi naše življenje. Bolezen počasi napreduje.

	== Mišični DISTROFIN ==		== Mišični DISTROFIN ==

Dino Scuk at 15:07, 29 December 2010

2010-12-29T15:07:53Z

← Older revision		Revision as of 15:07, 29 December 2010
Line 15:		Line 15:

	== Oblike mišičnih distrofij ==		== Oblike mišičnih distrofij ==
	~~===~~ '''DUCHENNOVA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE''' ~~===~~ Praviloma je to obolenje dečkov, ki se ponavadi pokaže do petega leta starosti. Ženske ne zbolijo, lahko pa prenesejo obolenje na svoje sinove. Sestre obolelih so možne prenašalke obolenj, vse hčere obolelih so prenašalke, sinovi pa so zdravi in obolenja ne morejo prenesti na potomce. Deduje se vezano na spolni kromosom X. Natančno je znano mesto abnormnosti v dedni snovi, ki povzroča nezmožnost tvorjenja posebne mišične beljakovine, imenovane distrofin. Značilna je napredujoča simetrična oslabelost mišic medeničnega in ramenskega obroča. Otroci hitro izgubijo sposobnost hoje (v glavnem pred 13 letom starosti).		*'''DUCHENNOVA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE''' Praviloma je to obolenje dečkov, ki se ponavadi pokaže do petega leta starosti. Ženske ne zbolijo, lahko pa prenesejo obolenje na svoje sinove. Sestre obolelih so možne prenašalke obolenj, vse hčere obolelih so prenašalke, sinovi pa so zdravi in obolenja ne morejo prenesti na potomce. Deduje se vezano na spolni kromosom X. Natančno je znano mesto abnormnosti v dedni snovi, ki povzroča nezmožnost tvorjenja posebne mišične beljakovine, imenovane distrofin. Značilna je napredujoča simetrična oslabelost mišic medeničnega in ramenskega obroča. Otroci hitro izgubijo sposobnost hoje (v glavnem pred 13 letom starosti).
	=== '''BECKERJEVA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE''' === Razporeditev mišične oslabelosti in način dedovanja je enak kot pri Duchennovi obliki, prizadetost mišic pa je blažja in potek obolenja počasnejši. Imunohistokemična preiskava delca mišice, odvzetega z biopsijo, prikaže manjšo količino ali nenormalno velikost distrofina. Prve težave opazijo oboleli med petim in petnajstim letom, lahko pa tudi kasneje.		=== '''BECKERJEVA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE''' === Razporeditev mišične oslabelosti in način dedovanja je enak kot pri Duchennovi obliki, prizadetost mišic pa je blažja in potek obolenja počasnejši. Imunohistokemična preiskava delca mišice, odvzetega z biopsijo, prikaže manjšo količino ali nenormalno velikost distrofina. Prve težave opazijo oboleli med petim in petnajstim letom, lahko pa tudi kasneje.
	=== '''RAMENSKO MEDENIČNA MIŠIČNA DISTROFIJA''' === Ramensko medenične oblike mišične distrofije so skupina mišičnih distrofij, pri katerih je mišičje medeničnega in ramenskega obroča prevladujoče ali primarno prizadeto. Gre za zelo heterogeno (raznoliko) skupino mišičnih distrofij, kjer obstajajo velike razlike glede funkcijskih sposobnosti. Oboleli so obeh spolov. Tveganje, da bodo za istim obolenjem oboleli nadaljnji bratje ali sestre obolelih, je 25- odstotno. Obolenje se začne z mišično oslabelostjo v medeničnem ali ramenskem obroču ali v obeh hkrati. Mišična prizadetost je po navadi nekoliko asimetrična. Obolenje se lahko začne v katerikoli starosti.		=== '''RAMENSKO MEDENIČNA MIŠIČNA DISTROFIJA''' === Ramensko medenične oblike mišične distrofije so skupina mišičnih distrofij, pri katerih je mišičje medeničnega in ramenskega obroča prevladujoče ali primarno prizadeto. Gre za zelo heterogeno (raznoliko) skupino mišičnih distrofij, kjer obstajajo velike razlike glede funkcijskih sposobnosti. Oboleli so obeh spolov. Tveganje, da bodo za istim obolenjem oboleli nadaljnji bratje ali sestre obolelih, je 25- odstotno. Obolenje se začne z mišično oslabelostjo v medeničnem ali ramenskem obroču ali v obeh hkrati. Mišična prizadetost je po navadi nekoliko asimetrična. Obolenje se lahko začne v katerikoli starosti.

Dino Scuk at 15:07, 29 December 2010

2010-12-29T15:07:22Z

← Older revision		Revision as of 15:07, 29 December 2010
Line 15:		Line 15:

	== Oblike mišičnih distrofij ==		== Oblike mišičnih distrofij ==
	=== '''DUCHENNOVA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE''' === Praviloma je to obolenje dečkov, ki se ponavadi pokaže do petega leta starosti. Ženske ne zbolijo, lahko pa prenesejo obolenje na svoje sinove. Sestre obolelih so možne prenašalke obolenj, vse hčere obolelih so prenašalke, sinovi pa so zdravi in obolenja ne morejo prenesti na potomce. Deduje se vezano na spolni kromosom X. Natančno je znano mesto abnormnosti v dedni snovi, ki povzroča nezmožnost tvorjenja posebne mišične beljakovine, imenovane distrofin. Značilna je napredujoča simetrična oslabelost mišic medeničnega in ramenskega obroča. Otroci hitro izgubijo sposobnost hoje (v glavnem pred 13 letom starosti).		=== '''DUCHENNOVA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE''' === Praviloma je to obolenje dečkov, ki se ponavadi pokaže do petega leta starosti. Ženske ne zbolijo, lahko pa prenesejo obolenje na svoje sinove. Sestre obolelih so možne prenašalke obolenj, vse hčere obolelih so prenašalke, sinovi pa so zdravi in obolenja ne morejo prenesti na potomce. Deduje se vezano na spolni kromosom X. Natančno je znano mesto abnormnosti v dedni snovi, ki povzroča nezmožnost tvorjenja posebne mišične beljakovine, imenovane distrofin. Značilna je napredujoča simetrična oslabelost mišic medeničnega in ramenskega obroča. Otroci hitro izgubijo sposobnost hoje (v glavnem pred 13 letom starosti).
	=== '''BECKERJEVA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE''' === Razporeditev mišične oslabelosti in način dedovanja je enak kot pri Duchennovi obliki, prizadetost mišic pa je blažja in potek obolenja počasnejši. Imunohistokemična preiskava delca mišice, odvzetega z biopsijo, prikaže manjšo količino ali nenormalno velikost distrofina. Prve težave opazijo oboleli med petim in petnajstim letom, lahko pa tudi kasneje.		=== '''BECKERJEVA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE''' === Razporeditev mišične oslabelosti in način dedovanja je enak kot pri Duchennovi obliki, prizadetost mišic pa je blažja in potek obolenja počasnejši. Imunohistokemična preiskava delca mišice, odvzetega z biopsijo, prikaže manjšo količino ali nenormalno velikost distrofina. Prve težave opazijo oboleli med petim in petnajstim letom, lahko pa tudi kasneje.
	=== '''RAMENSKO MEDENIČNA MIŠIČNA DISTROFIJA''' === Ramensko medenične oblike mišične distrofije so skupina mišičnih distrofij, pri katerih je mišičje medeničnega in ramenskega obroča prevladujoče ali primarno prizadeto. Gre za zelo heterogeno (raznoliko) skupino mišičnih distrofij, kjer obstajajo velike razlike glede funkcijskih sposobnosti. Oboleli so obeh spolov. Tveganje, da bodo za istim obolenjem oboleli nadaljnji bratje ali sestre obolelih, je 25- odstotno. Obolenje se začne z mišično oslabelostjo v medeničnem ali ramenskem obroču ali v obeh hkrati. Mišična prizadetost je po navadi nekoliko asimetrična. Obolenje se lahko začne v katerikoli starosti.		=== '''RAMENSKO MEDENIČNA MIŠIČNA DISTROFIJA''' === Ramensko medenične oblike mišične distrofije so skupina mišičnih distrofij, pri katerih je mišičje medeničnega in ramenskega obroča prevladujoče ali primarno prizadeto. Gre za zelo heterogeno (raznoliko) skupino mišičnih distrofij, kjer obstajajo velike razlike glede funkcijskih sposobnosti. Oboleli so obeh spolov. Tveganje, da bodo za istim obolenjem oboleli nadaljnji bratje ali sestre obolelih, je 25- odstotno. Obolenje se začne z mišično oslabelostjo v medeničnem ali ramenskem obroču ali v obeh hkrati. Mišična prizadetost je po navadi nekoliko asimetrična. Obolenje se lahko začne v katerikoli starosti.

Dino Scuk at 15:07, 29 December 2010

2010-12-29T15:07:04Z

← Older revision		Revision as of 15:07, 29 December 2010
Line 15:		Line 15:

	== Oblike mišičnih distrofij ==		== Oblike mišičnih distrofij ==
	==='''DUCHENNOVA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE'''=== Praviloma je to obolenje dečkov, ki se ponavadi pokaže do petega leta starosti. Ženske ne zbolijo, lahko pa prenesejo obolenje na svoje sinove. Sestre obolelih so možne prenašalke obolenj, vse hčere obolelih so prenašalke, sinovi pa so zdravi in obolenja ne morejo prenesti na potomce. Deduje se vezano na spolni kromosom X. Natančno je znano mesto abnormnosti v dedni snovi, ki povzroča nezmožnost tvorjenja posebne mišične beljakovine, imenovane distrofin. Značilna je napredujoča simetrična oslabelost mišic medeničnega in ramenskega obroča. Otroci hitro izgubijo sposobnost hoje (v glavnem pred 13 letom starosti).		=== '''DUCHENNOVA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE''' === Praviloma je to obolenje dečkov, ki se ponavadi pokaže do petega leta starosti. Ženske ne zbolijo, lahko pa prenesejo obolenje na svoje sinove. Sestre obolelih so možne prenašalke obolenj, vse hčere obolelih so prenašalke, sinovi pa so zdravi in obolenja ne morejo prenesti na potomce. Deduje se vezano na spolni kromosom X. Natančno je znano mesto abnormnosti v dedni snovi, ki povzroča nezmožnost tvorjenja posebne mišične beljakovine, imenovane distrofin. Značilna je napredujoča simetrična oslabelost mišic medeničnega in ramenskega obroča. Otroci hitro izgubijo sposobnost hoje (v glavnem pred 13 letom starosti).
	==='''BECKERJEVA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE'''=== Razporeditev mišične oslabelosti in način dedovanja je enak kot pri Duchennovi obliki, prizadetost mišic pa je blažja in potek obolenja počasnejši. Imunohistokemična preiskava delca mišice, odvzetega z biopsijo, prikaže manjšo količino ali nenormalno velikost distrofina. Prve težave opazijo oboleli med petim in petnajstim letom, lahko pa tudi kasneje.		=== '''BECKERJEVA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE''' === Razporeditev mišične oslabelosti in način dedovanja je enak kot pri Duchennovi obliki, prizadetost mišic pa je blažja in potek obolenja počasnejši. Imunohistokemična preiskava delca mišice, odvzetega z biopsijo, prikaže manjšo količino ali nenormalno velikost distrofina. Prve težave opazijo oboleli med petim in petnajstim letom, lahko pa tudi kasneje.
	==='''RAMENSKO MEDENIČNA MIŠIČNA DISTROFIJA'''=== Ramensko medenične oblike mišične distrofije so skupina mišičnih distrofij, pri katerih je mišičje medeničnega in ramenskega obroča prevladujoče ali primarno prizadeto. Gre za zelo heterogeno (raznoliko) skupino mišičnih distrofij, kjer obstajajo velike razlike glede funkcijskih sposobnosti. Oboleli so obeh spolov. Tveganje, da bodo za istim obolenjem oboleli nadaljnji bratje ali sestre obolelih, je 25- odstotno. Obolenje se začne z mišično oslabelostjo v medeničnem ali ramenskem obroču ali v obeh hkrati. Mišična prizadetost je po navadi nekoliko asimetrična. Obolenje se lahko začne v katerikoli starosti.		=== '''RAMENSKO MEDENIČNA MIŠIČNA DISTROFIJA''' === Ramensko medenične oblike mišične distrofije so skupina mišičnih distrofij, pri katerih je mišičje medeničnega in ramenskega obroča prevladujoče ali primarno prizadeto. Gre za zelo heterogeno (raznoliko) skupino mišičnih distrofij, kjer obstajajo velike razlike glede funkcijskih sposobnosti. Oboleli so obeh spolov. Tveganje, da bodo za istim obolenjem oboleli nadaljnji bratje ali sestre obolelih, je 25- odstotno. Obolenje se začne z mišično oslabelostjo v medeničnem ali ramenskem obroču ali v obeh hkrati. Mišična prizadetost je po navadi nekoliko asimetrična. Obolenje se lahko začne v katerikoli starosti.
	==='''FACIOSKAPULOHUMERALNA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE (FSH)'''=== Facioskapulohumeralna oblika mišične distrofije je oblika mišične distrofije, ki se pojavi v otroštvu ali zgodnji odrasli dobi, lahko pa tudi kasneje. Vsak oboleli ima obolelega enega od staršev in vsak otrok obolelega ima 50 % možnost, da bo obolel. Že ime samo pove, da gre za prizadetost mišic obraza, ki so najprej prizadete, mišic ramenskega obroča in lopatic. Oboleli zaradi oslabelosti obraznih mišic ne more zažvižgati. Zelo pogosti sta, precej izrazito, štrleči lopatici. Večina obolelih ohrani sposobnost samostojne hoje, le okoli 20 % jih postane vezanih na voziček.		=== '''FACIOSKAPULOHUMERALNA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE (FSH)''' === Facioskapulohumeralna oblika mišične distrofije je oblika mišične distrofije, ki se pojavi v otroštvu ali zgodnji odrasli dobi, lahko pa tudi kasneje. Vsak oboleli ima obolelega enega od staršev in vsak otrok obolelega ima 50 % možnost, da bo obolel. Že ime samo pove, da gre za prizadetost mišic obraza, ki so najprej prizadete, mišic ramenskega obroča in lopatic. Oboleli zaradi oslabelosti obraznih mišic ne more zažvižgati. Zelo pogosti sta, precej izrazito, štrleči lopatici. Večina obolelih ohrani sposobnost samostojne hoje, le okoli 20 % jih postane vezanih na voziček.
	==='''MIOTONIČNA DISTROFIJA (MID)'''=== Podobna je facioskapulohumeralni distrofiji, le da odmirajo izključno mišice obraza, jezika, žrela in tiste, ki skrbijo za premikanje glave. Bolniki z miotonično distrofijo imajo pogosto težave s prehranjevanjem (težko žvečijo in požirajo), z govorom, z obračanjem glave. Za to obliko pogosteje zbolevajo moški kot ženske, tako kot facioskapulohumeralnadistrofija pa se lahko pojavi v katerem koli življenjskem obdobju.		=== '''MIOTONIČNA DISTROFIJA (MID)''' === Podobna je facioskapulohumeralni distrofiji, le da odmirajo izključno mišice obraza, jezika, žrela in tiste, ki skrbijo za premikanje glave. Bolniki z miotonično distrofijo imajo pogosto težave s prehranjevanjem (težko žvečijo in požirajo), z govorom, z obračanjem glave. Za to obliko pogosteje zbolevajo moški kot ženske, tako kot facioskapulohumeralnadistrofija pa se lahko pojavi v katerem koli življenjskem obdobju.
	==='''MIŠIČNA DISTROFIJA EMERY-DREIFUSS'''=== Redka oblika mišične distrofije. Pojavlja se v otroštvu v 14. in 15.letu starosti. Šibijo se mišice ramen in nadlaktnice. Bloezen vpliva tudni na srce, zatto lahko to resno ogrozi naše življenje. Bolezen počasi napreduje.		=== '''MIŠIČNA DISTROFIJA EMERY-DREIFUSS''' === Redka oblika mišične distrofije. Pojavlja se v otroštvu v 14. in 15.letu starosti. Šibijo se mišice ramen in nadlaktnice. Bloezen vpliva tudni na srce, zatto lahko to resno ogrozi naše življenje. Bolezen počasi napreduje.

	== Mišični DISTROFIN ==		== Mišični DISTROFIN ==

Dino Scuk at 15:06, 29 December 2010

2010-12-29T15:06:13Z

← Older revision		Revision as of 15:06, 29 December 2010
Line 15:		Line 15:

	== Oblike mišičnih distrofij ==		== Oblike mišičnih distrofij ==
	'''DUCHENNOVA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE''' Praviloma je to obolenje dečkov, ki se ponavadi pokaže do petega leta starosti. Ženske ne zbolijo, lahko pa prenesejo obolenje na svoje sinove. Sestre obolelih so možne prenašalke obolenj, vse hčere obolelih so prenašalke, sinovi pa so zdravi in obolenja ne morejo prenesti na potomce. Deduje se vezano na spolni kromosom X. Natančno je znano mesto abnormnosti v dedni snovi, ki povzroča nezmožnost tvorjenja posebne mišične beljakovine, imenovane distrofin. Značilna je napredujoča simetrična oslabelost mišic medeničnega in ramenskega obroča. Otroci hitro izgubijo sposobnost hoje (v glavnem pred 13 letom starosti).		==='''DUCHENNOVA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE'''=== Praviloma je to obolenje dečkov, ki se ponavadi pokaže do petega leta starosti. Ženske ne zbolijo, lahko pa prenesejo obolenje na svoje sinove. Sestre obolelih so možne prenašalke obolenj, vse hčere obolelih so prenašalke, sinovi pa so zdravi in obolenja ne morejo prenesti na potomce. Deduje se vezano na spolni kromosom X. Natančno je znano mesto abnormnosti v dedni snovi, ki povzroča nezmožnost tvorjenja posebne mišične beljakovine, imenovane distrofin. Značilna je napredujoča simetrična oslabelost mišic medeničnega in ramenskega obroča. Otroci hitro izgubijo sposobnost hoje (v glavnem pred 13 letom starosti).
	'''BECKERJEVA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE''' Razporeditev mišične oslabelosti in način dedovanja je enak kot pri Duchennovi obliki, prizadetost mišic pa je blažja in potek obolenja počasnejši. Imunohistokemična preiskava delca mišice, odvzetega z biopsijo, prikaže manjšo količino ali nenormalno velikost distrofina. Prve težave opazijo oboleli med petim in petnajstim letom, lahko pa tudi kasneje.		==='''BECKERJEVA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE'''=== Razporeditev mišične oslabelosti in način dedovanja je enak kot pri Duchennovi obliki, prizadetost mišic pa je blažja in potek obolenja počasnejši. Imunohistokemična preiskava delca mišice, odvzetega z biopsijo, prikaže manjšo količino ali nenormalno velikost distrofina. Prve težave opazijo oboleli med petim in petnajstim letom, lahko pa tudi kasneje.
	'''RAMENSKO MEDENIČNA MIŠIČNA DISTROFIJA''' Ramensko medenične oblike mišične distrofije so skupina mišičnih distrofij, pri katerih je mišičje medeničnega in ramenskega obroča prevladujoče ali primarno prizadeto. Gre za zelo heterogeno (raznoliko) skupino mišičnih distrofij, kjer obstajajo velike razlike glede funkcijskih sposobnosti. Oboleli so obeh spolov. Tveganje, da bodo za istim obolenjem oboleli nadaljnji bratje ali sestre obolelih, je 25- odstotno. Obolenje se začne z mišično oslabelostjo v medeničnem ali ramenskem obroču ali v obeh hkrati. Mišična prizadetost je po navadi nekoliko asimetrična. Obolenje se lahko začne v katerikoli starosti.		==='''RAMENSKO MEDENIČNA MIŠIČNA DISTROFIJA'''=== Ramensko medenične oblike mišične distrofije so skupina mišičnih distrofij, pri katerih je mišičje medeničnega in ramenskega obroča prevladujoče ali primarno prizadeto. Gre za zelo heterogeno (raznoliko) skupino mišičnih distrofij, kjer obstajajo velike razlike glede funkcijskih sposobnosti. Oboleli so obeh spolov. Tveganje, da bodo za istim obolenjem oboleli nadaljnji bratje ali sestre obolelih, je 25- odstotno. Obolenje se začne z mišično oslabelostjo v medeničnem ali ramenskem obroču ali v obeh hkrati. Mišična prizadetost je po navadi nekoliko asimetrična. Obolenje se lahko začne v katerikoli starosti.
	'''FACIOSKAPULOHUMERALNA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE (FSH)''' Facioskapulohumeralna oblika mišične distrofije je oblika mišične distrofije, ki se pojavi v otroštvu ali zgodnji odrasli dobi, lahko pa tudi kasneje. Vsak oboleli ima obolelega enega od staršev in vsak otrok obolelega ima 50 % možnost, da bo obolel. Že ime samo pove, da gre za prizadetost mišic obraza, ki so najprej prizadete, mišic ramenskega obroča in lopatic. Oboleli zaradi oslabelosti obraznih mišic ne more zažvižgati. Zelo pogosti sta, precej izrazito, štrleči lopatici. Večina obolelih ohrani sposobnost samostojne hoje, le okoli 20 % jih postane vezanih na voziček.		==='''FACIOSKAPULOHUMERALNA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE (FSH)'''=== Facioskapulohumeralna oblika mišične distrofije je oblika mišične distrofije, ki se pojavi v otroštvu ali zgodnji odrasli dobi, lahko pa tudi kasneje. Vsak oboleli ima obolelega enega od staršev in vsak otrok obolelega ima 50 % možnost, da bo obolel. Že ime samo pove, da gre za prizadetost mišic obraza, ki so najprej prizadete, mišic ramenskega obroča in lopatic. Oboleli zaradi oslabelosti obraznih mišic ne more zažvižgati. Zelo pogosti sta, precej izrazito, štrleči lopatici. Večina obolelih ohrani sposobnost samostojne hoje, le okoli 20 % jih postane vezanih na voziček.
	'''MIOTONIČNA DISTROFIJA (MID)''' Podobna je facioskapulohumeralni distrofiji, le da odmirajo izključno mišice obraza, jezika, žrela in tiste, ki skrbijo za premikanje glave. Bolniki z miotonično distrofijo imajo pogosto težave s prehranjevanjem (težko žvečijo in požirajo), z govorom, z obračanjem glave. Za to obliko pogosteje zbolevajo moški kot ženske, tako kot facioskapulohumeralnadistrofija pa se lahko pojavi v katerem koli življenjskem obdobju.		==='''MIOTONIČNA DISTROFIJA (MID)'''=== Podobna je facioskapulohumeralni distrofiji, le da odmirajo izključno mišice obraza, jezika, žrela in tiste, ki skrbijo za premikanje glave. Bolniki z miotonično distrofijo imajo pogosto težave s prehranjevanjem (težko žvečijo in požirajo), z govorom, z obračanjem glave. Za to obliko pogosteje zbolevajo moški kot ženske, tako kot facioskapulohumeralnadistrofija pa se lahko pojavi v katerem koli življenjskem obdobju.
	'''MIŠIČNA DISTROFIJA EMERY-DREIFUSS''' Redka oblika mišične distrofije. Pojavlja se v otroštvu v 14. in 15.letu starosti. Šibijo se mišice ramen in nadlaktnice. Bloezen vpliva tudni na srce, zatto lahko to resno ogrozi naše življenje. Bolezen počasi napreduje.		==='''MIŠIČNA DISTROFIJA EMERY-DREIFUSS'''=== Redka oblika mišične distrofije. Pojavlja se v otroštvu v 14. in 15.letu starosti. Šibijo se mišice ramen in nadlaktnice. Bloezen vpliva tudni na srce, zatto lahko to resno ogrozi naše življenje. Bolezen počasi napreduje.

	=== Mišični DISTROFIN ===		== Mišični DISTROFIN ==
	Distrofin je največji človeški strukturni gen in je pomemben del proteinskega kompleksa, ki povezuje citoskelet iz mišičnih vlaken z okolico zunajceličnega matriksa preko celične membrane. Pri bolnikih pomankanje distrofina povzroči, da se mišična vlakna odtrgajo od zunajcelične matrike med krčenjem mišic, kar vodi v postopno izgubo celovitosti mišic in funkcije.		Distrofin je največji človeški strukturni gen in je pomemben del proteinskega kompleksa, ki povezuje citoskelet iz mišičnih vlaken z okolico zunajceličnega matriksa preko celične membrane. Pri bolnikih pomankanje distrofina povzroči, da se mišična vlakna odtrgajo od zunajcelične matrike med krčenjem mišic, kar vodi v postopno izgubo celovitosti mišic in funkcije.
	Značilnosti:		Značilnosti:

Dino Scuk at 15:04, 29 December 2010

2010-12-29T15:04:15Z

← Older revision	Revision as of 15:04, 29 December 2010
Line 1:	Line 1:
		Mišična distrofija je progresivna oslabelost mišic, ki je dedna in pogostejša pri fantih. Značilnost te bolezni je postopno upadanje mišične moči, ki se lahko prične že v zgodnjem otroštvu. Sama po sebi ni smrtna, vendar se zaradi mišične oslabelosti pojavijo težave pri delovanju dihal in srca, kar je lahko usodno. Ob tako imenovani navidezni hipertrofiji, ki daje vtis razvitosti muskulature, gre le za kopičenje maščobnega in vezivnega tkiva, ki zamenjuje propadajoče mišičje. Zdravila za mišično distrofijo še ne poznamo, lahko pa lajšamo bolečine in ohranjamo ter večamo gibljivost. Bolnikom so v pomoč longete, opornice in fizioterapevtske vaje.

		== Simptomi ==
		* otroci z mišično distrofijo shodijo pozneje kot drugi
		* njihova hoja je pogosto nerodna in bolj široka
		* imajo tudi težave pri hoji po stopnicah in vstajanju s tal
		* mišice stegen in rok imajo slabo razvite, hkrati pa imajo večkrat poudarjena meča
		* nekateri imajo tudi blažje težave pri učenju

		== Diagnoza ==
		* s posebnim krvnim testom
		* z elektromiografijo, ki posname električno delovanje mišic
		* z biopsijo, ki nam pokaže za kakšno vrsto obolenja gre
		* z elektrokardiogramom ali ultrazvokom, ki pokažeta, ali je morda prizadeta tudi srčna mišica

		== Oblike mišičnih distrofij ==
		'''DUCHENNOVA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE''' Praviloma je to obolenje dečkov, ki se ponavadi pokaže do petega leta starosti. Ženske ne zbolijo, lahko pa prenesejo obolenje na svoje sinove. Sestre obolelih so možne prenašalke obolenj, vse hčere obolelih so prenašalke, sinovi pa so zdravi in obolenja ne morejo prenesti na potomce. Deduje se vezano na spolni kromosom X. Natančno je znano mesto abnormnosti v dedni snovi, ki povzroča nezmožnost tvorjenja posebne mišične beljakovine, imenovane distrofin. Značilna je napredujoča simetrična oslabelost mišic medeničnega in ramenskega obroča. Otroci hitro izgubijo sposobnost hoje (v glavnem pred 13 letom starosti).
		'''BECKERJEVA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE''' Razporeditev mišične oslabelosti in način dedovanja je enak kot pri Duchennovi obliki, prizadetost mišic pa je blažja in potek obolenja počasnejši. Imunohistokemična preiskava delca mišice, odvzetega z biopsijo, prikaže manjšo količino ali nenormalno velikost distrofina. Prve težave opazijo oboleli med petim in petnajstim letom, lahko pa tudi kasneje.
		'''RAMENSKO MEDENIČNA MIŠIČNA DISTROFIJA''' Ramensko medenične oblike mišične distrofije so skupina mišičnih distrofij, pri katerih je mišičje medeničnega in ramenskega obroča prevladujoče ali primarno prizadeto. Gre za zelo heterogeno (raznoliko) skupino mišičnih distrofij, kjer obstajajo velike razlike glede funkcijskih sposobnosti. Oboleli so obeh spolov. Tveganje, da bodo za istim obolenjem oboleli nadaljnji bratje ali sestre obolelih, je 25- odstotno. Obolenje se začne z mišično oslabelostjo v medeničnem ali ramenskem obroču ali v obeh hkrati. Mišična prizadetost je po navadi nekoliko asimetrična. Obolenje se lahko začne v katerikoli starosti.
		'''FACIOSKAPULOHUMERALNA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE (FSH)''' Facioskapulohumeralna oblika mišične distrofije je oblika mišične distrofije, ki se pojavi v otroštvu ali zgodnji odrasli dobi, lahko pa tudi kasneje. Vsak oboleli ima obolelega enega od staršev in vsak otrok obolelega ima 50 % možnost, da bo obolel. Že ime samo pove, da gre za prizadetost mišic obraza, ki so najprej prizadete, mišic ramenskega obroča in lopatic. Oboleli zaradi oslabelosti obraznih mišic ne more zažvižgati. Zelo pogosti sta, precej izrazito, štrleči lopatici. Večina obolelih ohrani sposobnost samostojne hoje, le okoli 20 % jih postane vezanih na voziček.
		'''MIOTONIČNA DISTROFIJA (MID)''' Podobna je facioskapulohumeralni distrofiji, le da odmirajo izključno mišice obraza, jezika, žrela in tiste, ki skrbijo za premikanje glave. Bolniki z miotonično distrofijo imajo pogosto težave s prehranjevanjem (težko žvečijo in požirajo), z govorom, z obračanjem glave. Za to obliko pogosteje zbolevajo moški kot ženske, tako kot facioskapulohumeralnadistrofija pa se lahko pojavi v katerem koli življenjskem obdobju.
		'''MIŠIČNA DISTROFIJA EMERY-DREIFUSS''' Redka oblika mišične distrofije. Pojavlja se v otroštvu v 14. in 15.letu starosti. Šibijo se mišice ramen in nadlaktnice. Bloezen vpliva tudni na srce, zatto lahko to resno ogrozi naše življenje. Bolezen počasi napreduje.

		=== Mišični DISTROFIN ===
		Distrofin je največji človeški strukturni gen in je pomemben del proteinskega kompleksa, ki povezuje citoskelet iz mišičnih vlaken z okolico zunajceličnega matriksa preko celične membrane. Pri bolnikih pomankanje distrofina povzroči, da se mišična vlakna odtrgajo od zunajcelične matrike med krčenjem mišic, kar vodi v postopno izgubo celovitosti mišic in funkcije.
		Značilnosti:
		* soroden spektrinu v eritrocitih
		* 3684 AK - največji človeški strukturni gen
		* 2 antiparalelni verigi
		* v vseh vrstah mišic: skeletni, srčni, gladki

		== Povezave ==
		[[http://www.youtube.com/watch?v=TKL5krEsiVI&feature=player_embedded Video 1]]
		[[http://www.youtube.com/watch?v=uc5VJMrE0mc&feature=player_embedded Video 2]]

Dino Scuk: Removing all content from page

2010-11-06T17:30:52Z

Removing all content from page

Show changes