Mišične distrofije - Revision history

MDolinar at 10:16, 9 August 2012

2012-08-09T10:16:45Z

← Older revision		Revision as of 10:16, 9 August 2012
Line 66:		Line 66:
	'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.		'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

	== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==		== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
	'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.		'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

Line 99:		Line 99:
	'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.		'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

	== ~~Limb~~-~~Girdlova~~ mišična distrofija==		== Ramensko-medenična mišična distrofija==
	'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.		'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

Line 110:		Line 110:
	'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno dedovanje vezano na kromosom X.]		'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno dedovanje vezano na kromosom X.]

			----


			'''Glej tudi alternativni sestavek na isto temo: [[Mišična distrofija]]'''

	----		----


	==Viri==		==Viri==

MDolinar: /* Limb-Girdlova mišična distrofija */

2010-04-07T14:31:51Z

Limb-Girdlova mišična distrofija

← Older revision		Revision as of 14:31, 7 April 2010
Line 102:		Line 102:
	'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.		'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

	'''Vzrok:''' ~~[http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html~~ Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].		'''Vzrok:''' Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic.

	'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.		'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.
Line 108:		Line 108:
	'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.		'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

	'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno dedovanje ~~kromosoma~~ X.]		'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno dedovanje vezano na kromosom X.]

MDolinar: /* Okulofaringealna mišična distrofija */

2010-04-07T14:28:57Z

Okulofaringealna mišična distrofija

← Older revision		Revision as of 14:28, 7 April 2010
Line 42:		Line 42:
	'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.		'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.

	'''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k ~~produkciji~~ molekul, ki ~~povzroči tvorbo kep (clumps)~~ v mišičnih celicah		'''Vzrok:''' Napačen gen za poliadenilat-vezavni protein - [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k proizvodnji molekul, ki povzročijo nastajanje skupkov v mišičnih celicah.

	'''Simptomi:''' ~~Slabotnost v mišicah očes~~, obraza in grla.		'''Simptomi:''' Oslabitev mišic oči, obraza in grla.

	'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.		'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

	'''Dedovanje''': ~~Sumijo avtosomalno~~ dominantno ali avtosomno recesivno.		'''Dedovanje''': Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

	== Miotonična mišična distrofija ==		== Miotonična mišična distrofija ==

AndrazS at 17:33, 29 November 2009

2009-11-29T17:33:21Z

← Older revision		Revision as of 17:33, 29 November 2009
Line 1:		Line 1:
	Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča ~~vezivo~~ in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta [http://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php/Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija#Duchennova_mi.C5.A1i.C4.8Dna_distrofija Duchennova] in [http://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php/Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija#Beckerjeva_mi.C5.A1i.C4.8Dna_distrofija Beckerjeva] mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.		Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivno in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta [http://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php/Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija#Duchennova_mi.C5.A1i.C4.8Dna_distrofija Duchennova] in [http://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php/Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija#Beckerjeva_mi.C5.A1i.C4.8Dna_distrofija Beckerjeva] mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

	----		----

Ttesovnik: New page: Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča ...

2009-11-29T17:26:01Z

New page: Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča ...

New page

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta [http://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php/Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija#Duchennova_mi.C5.A1i.C4.8Dna_distrofija Duchennova] in [http://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php/Mi%C5%A1i%C4%8Dna_distrofija#Beckerjeva_mi.C5.A1i.C4.8Dna_distrofija Beckerjeva] mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

----

== Duchennova mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 7. leta starosti.

'''Vzrok:''' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd DMD] genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] ([http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

'''Simptomi:''' Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

'''Življenjska doba pacientov:''' Redko več kot 20 let.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Beckerjeva mišična distrofija==

'''Začetek bolezni:''' Od 2-16. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na [http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome kromosomu X] (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

'''Simptomi:''' Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

'''Življenjska doba pacientov:''' Dočakajo srednja leta.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.]

== Kongenitalna mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pojavi se že ob rojstvu.

'''Vzrok:''' Okvara ekstracelularnih proteinov ([http://en.wikipedia.org/wiki/Laminin,_alpha_2 Laminin-α2], [http://en.wikipedia.org/wiki/Collagen Kolagenov]: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj [http://en.wikipedia.org/wiki/ITGA7 integrina-α7], [http://emedicine.medscape.com/article/1180214-overview mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana], mutacija gena na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_1_(human) kromosomu 1] (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=sepn1 selenoproteina N].

'''Simptomi:''' Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

'''Življenjska doba pacientov''': Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

'''Dedovanje:''' Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

== Okulofaringealna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. – 70. leta.

'''Vzrok:''' Napačen gen za [http://en.wikipedia.org/wiki/PABPN1 PABPN1], za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje''': Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Miotonična mišična distrofija ==

'''Začetek bolezni''': Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.

'''Obstajata 2 različna tipa:'''

''Vzrok za tip 1:'' Posledica mutacije v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmpk DMPK] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

''Vzrok za tip 2:'' Mutacija v [http://ghr.nlm.nih.gov/gene=cnbp CNBP] genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

'''Simptomi:''' Oslabelost v mišicah obraza in vratu, oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Facioskapulohumeralna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Do 20. leta starosti.

'''Vzrok:''' Okvara na [http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_4_(human) kromosomu 4] (lokus 4q35).

'''Simptomi:''' Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno.

== Distalna mišična distrofija ==
'''Začetek bolezni:''' Od 40. do 60. leta.

'''Vzrok:''' Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za [http://en.wikipedia.org/wiki/Dysferlin disferlin].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah rok.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

== Emery-Dreifussova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

'''Vzrok:''' Mutacija genov, ki producirajo [http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin emerin], [http://en.wikipedia.org/wiki/Lamin laminA/C.]

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

'''Življenjska doba pacientov:''' Bolezen redko ogrozi življenje.

'''Dedovanje:''' [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance Recesivno dedovanje X kromosoma], oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

== Limb-Girdlova mišična distrofija==
'''Začetek bolezni:''' Pozna otroška doba do srednjih let.

'''Vzrok:''' [http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic ].

'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

'''Življenjska doba pacientov:''' Različno.

'''Dedovanje :''' Avtosomno dominantno, [http://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance recesivno dedovanje kromosoma X.]

----

==Viri==
#http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
#http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
#http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
#http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
#http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
#http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
#http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
#http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
#http://www.mda.org/disease/
#http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
#http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
#http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd