TBK2016 Povzetki seminarjev - Revision history

Ajda Cafun at 16:52, 30 May 2016

2016-05-30T16:52:55Z

← Older revision		Revision as of 16:52, 30 May 2016
Line 121:		Line 121:
	===Tina Ivančir: Nov vpogled v rojstvo proteinov===		===Tina Ivančir: Nov vpogled v rojstvo proteinov===
	Znanstveniki z Albert Einstein College of Medicine v New Yorku so razvili metodo, ki omogoča vizualno spremljanje iniciacije in elongacije v postopku translacije. Sintetizirali so posebno RNA zaporedje, ki so ga preko virusa vstavili v DNA opazovanih celic (katerim so predhodno vstavili še gena za izgradnjo dveh proteinskih kompleksov, od katerih je en vseboval rdeči fluorescenčni protein - RFP, drugi pa zeleni fluorescenčni protein - GFP). V živčnih in kostnih rakavih celicah, ki so jih opazovali z mikroskopom, se je iz DNA zaporedje prepisalo v mRNA molekule, na katere se je vezal kompleks z RFP in jih označil rdeče. Ob začetku translacije na mRNA se je izgradilo začetno ponavljajoče peptidno zaporedje, na katerega se je postopoma vezalo veliko molekul kompleksa z GFP, kar je povečevalo zeleni fluorescenčni signal. Raziskovalci so lahko ob prekrivanju zelene in rdeče svetlobe ugotovili, kje so območja translacije. Na podlagi spreminjanja intenzitete fluorescence so določili število izgrajujočih proteinov in hitrost njihove izgradnje. V celicah kostnega raka je translacija potekala neprekinjeno in nenadzorovano, v živčnih celicah pa je bila vzpostavljena stroga regulacija, predvsem v bližini sinaps. Raziskava je pomembna, saj lahko z opisanim postopkom vidimo točno kdaj, kje v celici in v kakšnem obsegu se izgrajuje posamezen protein. Ob dodatnem razvoju bi s to metodo lahko zelo poglobili razumevanje celičnih mehanizmov reguliranja translacije.		Znanstveniki z Albert Einstein College of Medicine v New Yorku so razvili metodo, ki omogoča vizualno spremljanje iniciacije in elongacije v postopku translacije. Sintetizirali so posebno RNA zaporedje, ki so ga preko virusa vstavili v DNA opazovanih celic (katerim so predhodno vstavili še gena za izgradnjo dveh proteinskih kompleksov, od katerih je en vseboval rdeči fluorescenčni protein - RFP, drugi pa zeleni fluorescenčni protein - GFP). V živčnih in kostnih rakavih celicah, ki so jih opazovali z mikroskopom, se je iz DNA zaporedje prepisalo v mRNA molekule, na katere se je vezal kompleks z RFP in jih označil rdeče. Ob začetku translacije na mRNA se je izgradilo začetno ponavljajoče peptidno zaporedje, na katerega se je postopoma vezalo veliko molekul kompleksa z GFP, kar je povečevalo zeleni fluorescenčni signal. Raziskovalci so lahko ob prekrivanju zelene in rdeče svetlobe ugotovili, kje so območja translacije. Na podlagi spreminjanja intenzitete fluorescence so določili število izgrajujočih proteinov in hitrost njihove izgradnje. V celicah kostnega raka je translacija potekala neprekinjeno in nenadzorovano, v živčnih celicah pa je bila vzpostavljena stroga regulacija, predvsem v bližini sinaps. Raziskava je pomembna, saj lahko z opisanim postopkom vidimo točno kdaj, kje v celici in v kakšnem obsegu se izgrajuje posamezen protein. Ob dodatnem razvoju bi s to metodo lahko zelo poglobili razumevanje celičnih mehanizmov reguliranja translacije.

			===Ajda Cafun: Vloga priona PrPc v monoaminergičnih sistemih v povezavi z depresijo===
			Prion PrPc je ogrodni protein, ki se nahaja na zunanjih površinah živčnih sinaps. Zaradi svoje sposobnosti vezave na regulatorna mesta membranskih proteinov ima pomembno vlogo pri celični signalizaciji, zato njegovo nepravilno delovanje oziroma odsotnost v organizmu, vodi do razvoja nevrodegenerativnih bolezni. V raziskavi Prion Protein Modulates Monoaminergic Systems and Depressive-like Behavior in Mice, so raziskovalci želeli ugotoviti, kako odsotnost proteina PrPc vpliva na delovanje sistemov celične signalizacije preko živčnih prenašalcev dopamina in serotonina in s tem na razvoj klinične depresije. Raziskovalci so potrdili, da miši, ki imajo onesposobljen gen za PrPc kažejo simptome depresije. Ob preučevanju dopaminergičnega sistema se je izkazalo, da imajo PrP-/- miši veliko slabši odziv na dopamin kot divje miši, saj je bila koncentracija molekule cAMP, ki je pomembna znotrajcelična signalna molekula, v njihovem možganskem tkivu bistveno nižja kot v možganskem tkivu divjega tipa. Ta abnormalen odziv je povezan z nepravilnim delovanjem dopaminskega receptorja. Znanstveniki predvidevajo, da ta za pravilno delovanje potrebuje regulacijo s strani proteina PrPc, saj so rezultati imunohistokemijskih metod pokazali kolokalizacijo dopaminskega receptorja in proteina v normalnih živčnih celicah. Podobno se je izkazalo za serotonergični sistem. Raziskava je pomembno izhodišče za razumevanje interakcij proteina PrPc z dopaminergičnimi in serotonergičnimi sistemi, boljše razumevanje le-teh pa bo morda v prihodnosti lahko pomenilo bolj uspešno zdravljenje klinične depresije in nevrodegenerativnih bolezni.

Eva Klemenčič: /* Eva Klemenčič: CRISPR/Cas9 nukleaze brez mutacij na netarčnih mestih */

2016-05-24T20:04:01Z

Eva Klemenčič: CRISPR/Cas9 nukleaze brez mutacij na netarčnih mestih

← Older revision		Revision as of 20:04, 24 May 2016
Line 116:		Line 116:

	===Eva Klemenčič: CRISPR/Cas9 nukleaze brez mutacij na netarčnih mestih===		===Eva Klemenčič: CRISPR/Cas9 nukleaze brez mutacij na netarčnih mestih===
	Po odkritju CRISPR-Cas, ki igra ključno vlogo pri imunskem sistemu bakterij in arhej, so raziskave kmalu dosegle področje preoblikovanja genov. Posebna značilnost CRISPR-ja ni njegova vsestranskost, ključna je njegova specifičnost, lastnost, ki nam omogoča, da spreminjamo točno določene odseke DNA. SpCas9, ki ~~je uporabljen v raziskavi,~~ je napogosteje uporabljen CRISPR/Cas9 (iz S. Pyogenes), uporablja se v celicah sesalcev~~. SpCas9~~ je ~~sestavljen~~ iz Cas9, ki je endonukleaza in hibrida RNA molekul, ki ga imenujemo sgRNA. ~~Problem, pri~~ uporabi SpCas9 ~~so inducirane~~ mutacije na netarčnih mestih DNA. Cilj je bil ustvariti SpCas9 kompleks, ki bo imel enako aktivnost na tarčnh mestih kot divji tip, vendar močno zmanjšano oz. popolnoma nezaznavno aktivnost na netarčnih mestih.		Po odkritju CRISPR-Cas, ki igra ključno vlogo pri imunskem sistemu bakterij in arhej, so raziskave kmalu dosegle področje preoblikovanja genov. Posebna značilnost CRISPR-ja ni njegova vsestranskost, ključna je njegova specifičnost, lastnost, ki nam omogoča, da spreminjamo točno določene odseke DNA. V raziskavi so uporabili SpCas9, ki je napogosteje uporabljen CRISPR/Cas9 (iz S. Pyogenes), uporablja se v celicah sesalcev, sestavljen je iz Cas9, ki je endonukleaza in hibrida RNA molekul, ki ga imenujemo sgRNA. Pri uporabi SpCas9 se pojavijo težave, namreč nukleaza inducira nezaželjene mutacije na netarčnih mestih DNA. Cilj je bil ustvariti SpCas9 kompleks, ki bo imel enako aktivnost na tarčnh mestih kot divji tip, vendar močno zmanjšano oz. popolnoma nezaznavno aktivnost na netarčnih mestih. Težavo nespecifičnih mutacij so rešili tako, da so zmanjšali energijo kompleksa, s tem, da so nekatere aminokislinske ostanke na SpCas9 zamenjali z alaninom.
	Raziskava ni samo ponudila rešitve za izboljšanje specifičnosti SpCas9, temveč je tudi ponudila rešitve za izboljšanje specifičnosti drugih vrst Cas proteinov, ki se uporabljajo v genskem inženiringu.		Raziskava ni samo ponudila rešitve za izboljšanje specifičnosti SpCas9, temveč je tudi ponudila rešitve za izboljšanje specifičnosti drugih vrst Cas proteinov, ki se uporabljajo v genskem inženiringu.

	===Tina Ivančir: Nov vpogled v rojstvo proteinov===		===Tina Ivančir: Nov vpogled v rojstvo proteinov===
	Znanstveniki z Albert Einstein College of Medicine v New Yorku so razvili metodo, ki omogoča vizualno spremljanje iniciacije in elongacije v postopku translacije. Sintetizirali so posebno RNA zaporedje, ki so ga preko virusa vstavili v DNA opazovanih celic (katerim so predhodno vstavili še gena za izgradnjo dveh proteinskih kompleksov, od katerih je en vseboval rdeči fluorescenčni protein - RFP, drugi pa zeleni fluorescenčni protein - GFP). V živčnih in kostnih rakavih celicah, ki so jih opazovali z mikroskopom, se je iz DNA zaporedje prepisalo v mRNA molekule, na katere se je vezal kompleks z RFP in jih označil rdeče. Ob začetku translacije na mRNA se je izgradilo začetno ponavljajoče peptidno zaporedje, na katerega se je postopoma vezalo veliko molekul kompleksa z GFP, kar je povečevalo zeleni fluorescenčni signal. Raziskovalci so lahko ob prekrivanju zelene in rdeče svetlobe ugotovili, kje so območja translacije. Na podlagi spreminjanja intenzitete fluorescence so določili število izgrajujočih proteinov in hitrost njihove izgradnje. V celicah kostnega raka je translacija potekala neprekinjeno in nenadzorovano, v živčnih celicah pa je bila vzpostavljena stroga regulacija, predvsem v bližini sinaps. Raziskava je pomembna, saj lahko z opisanim postopkom vidimo točno kdaj, kje v celici in v kakšnem obsegu se izgrajuje posamezen protein. Ob dodatnem razvoju bi s to metodo lahko zelo poglobili razumevanje celičnih mehanizmov reguliranja translacije.		Znanstveniki z Albert Einstein College of Medicine v New Yorku so razvili metodo, ki omogoča vizualno spremljanje iniciacije in elongacije v postopku translacije. Sintetizirali so posebno RNA zaporedje, ki so ga preko virusa vstavili v DNA opazovanih celic (katerim so predhodno vstavili še gena za izgradnjo dveh proteinskih kompleksov, od katerih je en vseboval rdeči fluorescenčni protein - RFP, drugi pa zeleni fluorescenčni protein - GFP). V živčnih in kostnih rakavih celicah, ki so jih opazovali z mikroskopom, se je iz DNA zaporedje prepisalo v mRNA molekule, na katere se je vezal kompleks z RFP in jih označil rdeče. Ob začetku translacije na mRNA se je izgradilo začetno ponavljajoče peptidno zaporedje, na katerega se je postopoma vezalo veliko molekul kompleksa z GFP, kar je povečevalo zeleni fluorescenčni signal. Raziskovalci so lahko ob prekrivanju zelene in rdeče svetlobe ugotovili, kje so območja translacije. Na podlagi spreminjanja intenzitete fluorescence so določili število izgrajujočih proteinov in hitrost njihove izgradnje. V celicah kostnega raka je translacija potekala neprekinjeno in nenadzorovano, v živčnih celicah pa je bila vzpostavljena stroga regulacija, predvsem v bližini sinaps. Raziskava je pomembna, saj lahko z opisanim postopkom vidimo točno kdaj, kje v celici in v kakšnem obsegu se izgrajuje posamezen protein. Ob dodatnem razvoju bi s to metodo lahko zelo poglobili razumevanje celičnih mehanizmov reguliranja translacije.

Tina Ivančir at 23:35, 23 May 2016

2016-05-23T23:35:25Z

← Older revision		Revision as of 23:35, 23 May 2016
Line 118:		Line 118:
	Po odkritju CRISPR-Cas, ki igra ključno vlogo pri imunskem sistemu bakterij in arhej, so raziskave kmalu dosegle področje preoblikovanja genov. Posebna značilnost CRISPR-ja ni njegova vsestranskost, ključna je njegova specifičnost, lastnost, ki nam omogoča, da spreminjamo točno določene odseke DNA. SpCas9, ki je uporabljen v raziskavi, je napogosteje uporabljen CRISPR/Cas9 (iz S. Pyogenes), uporablja se v celicah sesalcev. SpCas9 je sestavljen iz Cas9, ki je endonukleaza in hibrida RNA molekul, ki ga imenujemo sgRNA. Problem, pri uporabi SpCas9 so inducirane mutacije na netarčnih mestih DNA. Cilj je bil ustvariti SpCas9 kompleks, ki bo imel enako aktivnost na tarčnh mestih kot divji tip, vendar močno zmanjšano oz. popolnoma nezaznavno aktivnost na netarčnih mestih.		Po odkritju CRISPR-Cas, ki igra ključno vlogo pri imunskem sistemu bakterij in arhej, so raziskave kmalu dosegle področje preoblikovanja genov. Posebna značilnost CRISPR-ja ni njegova vsestranskost, ključna je njegova specifičnost, lastnost, ki nam omogoča, da spreminjamo točno določene odseke DNA. SpCas9, ki je uporabljen v raziskavi, je napogosteje uporabljen CRISPR/Cas9 (iz S. Pyogenes), uporablja se v celicah sesalcev. SpCas9 je sestavljen iz Cas9, ki je endonukleaza in hibrida RNA molekul, ki ga imenujemo sgRNA. Problem, pri uporabi SpCas9 so inducirane mutacije na netarčnih mestih DNA. Cilj je bil ustvariti SpCas9 kompleks, ki bo imel enako aktivnost na tarčnh mestih kot divji tip, vendar močno zmanjšano oz. popolnoma nezaznavno aktivnost na netarčnih mestih.
	Raziskava ni samo ponudila rešitve za izboljšanje specifičnosti SpCas9, temveč je tudi ponudila rešitve za izboljšanje specifičnosti drugih vrst Cas proteinov, ki se uporabljajo v genskem inženiringu.		Raziskava ni samo ponudila rešitve za izboljšanje specifičnosti SpCas9, temveč je tudi ponudila rešitve za izboljšanje specifičnosti drugih vrst Cas proteinov, ki se uporabljajo v genskem inženiringu.

			===Tina Ivančir: Nov vpogled v rojstvo proteinov===
			Znanstveniki z Albert Einstein College of Medicine v New Yorku so razvili metodo, ki omogoča vizualno spremljanje iniciacije in elongacije v postopku translacije. Sintetizirali so posebno RNA zaporedje, ki so ga preko virusa vstavili v DNA opazovanih celic (katerim so predhodno vstavili še gena za izgradnjo dveh proteinskih kompleksov, od katerih je en vseboval rdeči fluorescenčni protein - RFP, drugi pa zeleni fluorescenčni protein - GFP). V živčnih in kostnih rakavih celicah, ki so jih opazovali z mikroskopom, se je iz DNA zaporedje prepisalo v mRNA molekule, na katere se je vezal kompleks z RFP in jih označil rdeče. Ob začetku translacije na mRNA se je izgradilo začetno ponavljajoče peptidno zaporedje, na katerega se je postopoma vezalo veliko molekul kompleksa z GFP, kar je povečevalo zeleni fluorescenčni signal. Raziskovalci so lahko ob prekrivanju zelene in rdeče svetlobe ugotovili, kje so območja translacije. Na podlagi spreminjanja intenzitete fluorescence so določili število izgrajujočih proteinov in hitrost njihove izgradnje. V celicah kostnega raka je translacija potekala neprekinjeno in nenadzorovano, v živčnih celicah pa je bila vzpostavljena stroga regulacija, predvsem v bližini sinaps. Raziskava je pomembna, saj lahko z opisanim postopkom vidimo točno kdaj, kje v celici in v kakšnem obsegu se izgrajuje posamezen protein. Ob dodatnem razvoju bi s to metodo lahko zelo poglobili razumevanje celičnih mehanizmov reguliranja translacije.

Eva Klemenčič: /Eva Klemenčič: CRISPR/Cas9 nukleaze brez mutacij na netarčnih mestih/

2016-05-23T21:56:06Z

Eva Klemenčič: CRISPR/Cas9 nukleaze brez mutacij na netarčnih mestih

← Older revision		Revision as of 21:56, 23 May 2016
Line 114:		Line 114:
	===Maksimiljan Adamek: Vezava AVR efektorjev na NLR receptor kot osnova zaznavanja patogenov v rastlinah===		===Maksimiljan Adamek: Vezava AVR efektorjev na NLR receptor kot osnova zaznavanja patogenov v rastlinah===
	Enega izmed nivojev rastlinskega imunskega sistema predstavljajo proteinski NLR receptorji. Ti so locirani znotraj rastlinskih celic in zaznavajo patogene proteinske efektorje AVR. Ob zaznavi AVR proteinov se v rastlinski celici običajno sproži programirana celična smrt. NLR proteini so sestavljeni iz večih domen, pri čemer do interakcije med NLR in AVR proteini pride preko HMA domene. Namen raziskave, na kateri temelji ta povzetek, je bil preučiti interakcijo NLR proteina Pik iz riža z efektorjem AVR-Pik iz glivnega patogena ''M. oryzae''. Obstaja več alelov tako za Pik proteine kot tudi za AVR-Pik proteine, pri čemer so se v raziskavi osredotočili na Pikp proteinski par in njuno interakcijo z AVR-PikD proteinom. V raziskavi so ugotovili, da se AVR-PikD veže z dimerom Pikp-HMA domene. Na podlagi določitve strukture Pikp-HMA/AVR-PikD kompleksa s pomočjo rentgenske difrakcije so zasnovali mutacije AVR-PikD proteina in v listih riža opazovali prisotnost oz. odsotnost imunskega odziva glede na AVR proteine, ki so bili prisotni. Na podlagi tega so določili, katera aminokislinska mesta v AVR-PikD so pomembna za prepoznavanje tega proteina. Z opazovanjem programirane celične smrti v listh ''N. benthamiana'' so ugotovili, da zgolj specifična kombinacija Pikp proteinov in AVR-PikD sproži tak odziv. Ta raziskava širi naše razumevanje o delovanju rastlinskega imunskega sistema, kar nam bo nekoč lahko omogočilo vgrajevanje dodatne imunosti v rastline.		Enega izmed nivojev rastlinskega imunskega sistema predstavljajo proteinski NLR receptorji. Ti so locirani znotraj rastlinskih celic in zaznavajo patogene proteinske efektorje AVR. Ob zaznavi AVR proteinov se v rastlinski celici običajno sproži programirana celična smrt. NLR proteini so sestavljeni iz večih domen, pri čemer do interakcije med NLR in AVR proteini pride preko HMA domene. Namen raziskave, na kateri temelji ta povzetek, je bil preučiti interakcijo NLR proteina Pik iz riža z efektorjem AVR-Pik iz glivnega patogena ''M. oryzae''. Obstaja več alelov tako za Pik proteine kot tudi za AVR-Pik proteine, pri čemer so se v raziskavi osredotočili na Pikp proteinski par in njuno interakcijo z AVR-PikD proteinom. V raziskavi so ugotovili, da se AVR-PikD veže z dimerom Pikp-HMA domene. Na podlagi določitve strukture Pikp-HMA/AVR-PikD kompleksa s pomočjo rentgenske difrakcije so zasnovali mutacije AVR-PikD proteina in v listih riža opazovali prisotnost oz. odsotnost imunskega odziva glede na AVR proteine, ki so bili prisotni. Na podlagi tega so določili, katera aminokislinska mesta v AVR-PikD so pomembna za prepoznavanje tega proteina. Z opazovanjem programirane celične smrti v listh ''N. benthamiana'' so ugotovili, da zgolj specifična kombinacija Pikp proteinov in AVR-PikD sproži tak odziv. Ta raziskava širi naše razumevanje o delovanju rastlinskega imunskega sistema, kar nam bo nekoč lahko omogočilo vgrajevanje dodatne imunosti v rastline.

			===Eva Klemenčič: CRISPR/Cas9 nukleaze brez mutacij na netarčnih mestih===
			Po odkritju CRISPR-Cas, ki igra ključno vlogo pri imunskem sistemu bakterij in arhej, so raziskave kmalu dosegle področje preoblikovanja genov. Posebna značilnost CRISPR-ja ni njegova vsestranskost, ključna je njegova specifičnost, lastnost, ki nam omogoča, da spreminjamo točno določene odseke DNA. SpCas9, ki je uporabljen v raziskavi, je napogosteje uporabljen CRISPR/Cas9 (iz S. Pyogenes), uporablja se v celicah sesalcev. SpCas9 je sestavljen iz Cas9, ki je endonukleaza in hibrida RNA molekul, ki ga imenujemo sgRNA. Problem, pri uporabi SpCas9 so inducirane mutacije na netarčnih mestih DNA. Cilj je bil ustvariti SpCas9 kompleks, ki bo imel enako aktivnost na tarčnh mestih kot divji tip, vendar močno zmanjšano oz. popolnoma nezaznavno aktivnost na netarčnih mestih.
			Raziskava ni samo ponudila rešitve za izboljšanje specifičnosti SpCas9, temveč je tudi ponudila rešitve za izboljšanje specifičnosti drugih vrst Cas proteinov, ki se uporabljajo v genskem inženiringu.

Maksimiljan Adamek: Dodan povzetek za Adamek

2016-05-23T20:38:45Z

Dodan povzetek za Adamek

← Older revision		Revision as of 20:38, 23 May 2016
Line 111:		Line 111:
	===Tomaž Žigon: Velik korak v boju proti virusu TeHV-3===		===Tomaž Žigon: Velik korak v boju proti virusu TeHV-3===
	Testudinid herpesvirus 3 (TeHV-3) je poleg človeških posegov v naravo eden glavnih vzrokov za ogroženost reda Testudines, katerega predstavniki so tako morske kot tudi kopenske želve. TeHV-3 spada v skupino Alphaherpesvirinae in je od virusov TeHV najbolj patogen. Glede na to, da virusna okužba s TeHV-3 predstavlja tako veliko težavo pri ohranjanju nekaterih vrst želv, je zelo pomembno, da se za ta problem poišče ustrezno učinkovito zdravilo. Po tej raziskavi, kjer so proučili genom TeHV-3, znanstveniki stavijo na učinkovitost zdravljenja s sevom 4295 virusa TeHV-3, bolj natančno z oslabljenim virusom z genomom vrste m1. Rezultati učinkovitosti takšnega cepiva bodo znani v nadaljnjih raziskavah, so pa raziskovalci v svojih poskusih odkrili še, da genom virusa TeHV-3 prej še ni bil docela razvozlan in da zaporedje nukleotidov kaže na sorodnost z virusom, ki je nevaren za morske želve. Genom daje informacije tudi o tem, da TeHV-3 omili imunski odziv gostitelja in na tak način morda poveča možnosti za svoje širitev. Ta raziskava tako predstavlja velik korak v boju proti ogroženosti nekaterih živalskih vrst in mogoče nismo več tako zelo oddaljeni od zmage proti virusu TeHV-3.		Testudinid herpesvirus 3 (TeHV-3) je poleg človeških posegov v naravo eden glavnih vzrokov za ogroženost reda Testudines, katerega predstavniki so tako morske kot tudi kopenske želve. TeHV-3 spada v skupino Alphaherpesvirinae in je od virusov TeHV najbolj patogen. Glede na to, da virusna okužba s TeHV-3 predstavlja tako veliko težavo pri ohranjanju nekaterih vrst želv, je zelo pomembno, da se za ta problem poišče ustrezno učinkovito zdravilo. Po tej raziskavi, kjer so proučili genom TeHV-3, znanstveniki stavijo na učinkovitost zdravljenja s sevom 4295 virusa TeHV-3, bolj natančno z oslabljenim virusom z genomom vrste m1. Rezultati učinkovitosti takšnega cepiva bodo znani v nadaljnjih raziskavah, so pa raziskovalci v svojih poskusih odkrili še, da genom virusa TeHV-3 prej še ni bil docela razvozlan in da zaporedje nukleotidov kaže na sorodnost z virusom, ki je nevaren za morske želve. Genom daje informacije tudi o tem, da TeHV-3 omili imunski odziv gostitelja in na tak način morda poveča možnosti za svoje širitev. Ta raziskava tako predstavlja velik korak v boju proti ogroženosti nekaterih živalskih vrst in mogoče nismo več tako zelo oddaljeni od zmage proti virusu TeHV-3.

			===Maksimiljan Adamek: Vezava AVR efektorjev na NLR receptor kot osnova zaznavanja patogenov v rastlinah===
			Enega izmed nivojev rastlinskega imunskega sistema predstavljajo proteinski NLR receptorji. Ti so locirani znotraj rastlinskih celic in zaznavajo patogene proteinske efektorje AVR. Ob zaznavi AVR proteinov se v rastlinski celici običajno sproži programirana celična smrt. NLR proteini so sestavljeni iz večih domen, pri čemer do interakcije med NLR in AVR proteini pride preko HMA domene. Namen raziskave, na kateri temelji ta povzetek, je bil preučiti interakcijo NLR proteina Pik iz riža z efektorjem AVR-Pik iz glivnega patogena ''M. oryzae''. Obstaja več alelov tako za Pik proteine kot tudi za AVR-Pik proteine, pri čemer so se v raziskavi osredotočili na Pikp proteinski par in njuno interakcijo z AVR-PikD proteinom. V raziskavi so ugotovili, da se AVR-PikD veže z dimerom Pikp-HMA domene. Na podlagi določitve strukture Pikp-HMA/AVR-PikD kompleksa s pomočjo rentgenske difrakcije so zasnovali mutacije AVR-PikD proteina in v listih riža opazovali prisotnost oz. odsotnost imunskega odziva glede na AVR proteine, ki so bili prisotni. Na podlagi tega so določili, katera aminokislinska mesta v AVR-PikD so pomembna za prepoznavanje tega proteina. Z opazovanjem programirane celične smrti v listh ''N. benthamiana'' so ugotovili, da zgolj specifična kombinacija Pikp proteinov in AVR-PikD sproži tak odziv. Ta raziskava širi naše razumevanje o delovanju rastlinskega imunskega sistema, kar nam bo nekoč lahko omogočilo vgrajevanje dodatne imunosti v rastline.

T.Zigon at 19:58, 23 May 2016

2016-05-23T19:58:17Z

← Older revision		Revision as of 19:58, 23 May 2016
Line 108:		Line 108:
	===Jošt Hočevar: Regulacija krvnega sladkorja preko reprogramiranih želodčnih celic===		===Jošt Hočevar: Regulacija krvnega sladkorja preko reprogramiranih želodčnih celic===
	S sladkorno boleznijo danes živi skoraj 10 % svetovne populacije. Vzrok za nastanek bolezni ni znan, zdravi pa se jo zgolj simptomatsko. Zaradi razširjenosti bolezni ter primanjkljaja metod zdravljenja, je to področje plodno za raziskave. V zadnjih letih je raziskovanje potekalo na osnovi embrionalnih matičnih celic, s pomočjo katerih so namnožili beta celice trebušne slinavke, glavne proizvajalke inzulina, ter jih presadili. Ta metoda pri sladkorni bolezni ni zelo aplikativna, ker imunski sistem take celice uniči. Zaradi tega bi bilo najbolje, da bi uporabili hitro obnavljajoče tkivo kot vir celic. Izkaže se, da so gastrointestinalna tkiva primerna, ker se celice teh tkiv hitro obnavljajo in so endokrina, tako kot beta celice. V znanstvenem članku, na katerem temelji ta seminar so raziskovali potencial gastrointestinalnih celic za pretvorbo v inducirane inzulinske celice. Naredili so lastno genetsko linijo miši, ugotovili katere celice so najprimernejše za pretvorbo, umetno vzpostavili hiperglikemijo v miših ter spremljali nivo krvnega sladkorja ob pretvorbi celic. Rezultati nakazujejo, da take celice lahko znižujejo nivo krvnega sladkorja ter se odzivajo na zdravila podobno kot beta celice. V zadnjem eksperimentu so celo v miši vstavili majhne umetne organe ter jih po vstavitvi pretvorili, pri čimer se je nivo krvnega sladkorja v miših s hiperglikemijo spet zmanjšal. Sistem je zagotovo obetaven, vendar še zdaleč ni popoln.		S sladkorno boleznijo danes živi skoraj 10 % svetovne populacije. Vzrok za nastanek bolezni ni znan, zdravi pa se jo zgolj simptomatsko. Zaradi razširjenosti bolezni ter primanjkljaja metod zdravljenja, je to področje plodno za raziskave. V zadnjih letih je raziskovanje potekalo na osnovi embrionalnih matičnih celic, s pomočjo katerih so namnožili beta celice trebušne slinavke, glavne proizvajalke inzulina, ter jih presadili. Ta metoda pri sladkorni bolezni ni zelo aplikativna, ker imunski sistem take celice uniči. Zaradi tega bi bilo najbolje, da bi uporabili hitro obnavljajoče tkivo kot vir celic. Izkaže se, da so gastrointestinalna tkiva primerna, ker se celice teh tkiv hitro obnavljajo in so endokrina, tako kot beta celice. V znanstvenem članku, na katerem temelji ta seminar so raziskovali potencial gastrointestinalnih celic za pretvorbo v inducirane inzulinske celice. Naredili so lastno genetsko linijo miši, ugotovili katere celice so najprimernejše za pretvorbo, umetno vzpostavili hiperglikemijo v miših ter spremljali nivo krvnega sladkorja ob pretvorbi celic. Rezultati nakazujejo, da take celice lahko znižujejo nivo krvnega sladkorja ter se odzivajo na zdravila podobno kot beta celice. V zadnjem eksperimentu so celo v miši vstavili majhne umetne organe ter jih po vstavitvi pretvorili, pri čimer se je nivo krvnega sladkorja v miših s hiperglikemijo spet zmanjšal. Sistem je zagotovo obetaven, vendar še zdaleč ni popoln.

			===Tomaž Žigon: Velik korak v boju proti virusu TeHV-3===
			Testudinid herpesvirus 3 (TeHV-3) je poleg človeških posegov v naravo eden glavnih vzrokov za ogroženost reda Testudines, katerega predstavniki so tako morske kot tudi kopenske želve. TeHV-3 spada v skupino Alphaherpesvirinae in je od virusov TeHV najbolj patogen. Glede na to, da virusna okužba s TeHV-3 predstavlja tako veliko težavo pri ohranjanju nekaterih vrst želv, je zelo pomembno, da se za ta problem poišče ustrezno učinkovito zdravilo. Po tej raziskavi, kjer so proučili genom TeHV-3, znanstveniki stavijo na učinkovitost zdravljenja s sevom 4295 virusa TeHV-3, bolj natančno z oslabljenim virusom z genomom vrste m1. Rezultati učinkovitosti takšnega cepiva bodo znani v nadaljnjih raziskavah, so pa raziskovalci v svojih poskusih odkrili še, da genom virusa TeHV-3 prej še ni bil docela razvozlan in da zaporedje nukleotidov kaže na sorodnost z virusom, ki je nevaren za morske želve. Genom daje informacije tudi o tem, da TeHV-3 omili imunski odziv gostitelja in na tak način morda poveča možnosti za svoje širitev. Ta raziskava tako predstavlja velik korak v boju proti ogroženosti nekaterih živalskih vrst in mogoče nismo več tako zelo oddaljeni od zmage proti virusu TeHV-3.

Jost.Hocevar at 21:25, 17 May 2016

2016-05-17T21:25:50Z

← Older revision		Revision as of 21:25, 17 May 2016
Line 105:		Line 105:
	===Iztok Štuhec: Večvalentni prikaz minimalnih glikanskih epitopov C. difficile posnema antigenske lastnosti večjih glikanov===		===Iztok Štuhec: Večvalentni prikaz minimalnih glikanskih epitopov C. difficile posnema antigenske lastnosti večjih glikanov===
	Proizvodnja cepiv temelji na učinkoviti izbiri antigena za tvorbo ustreznih protiteles. Raziskva o kateri govori članek raziskuje možnosti za pripravo povsem sintetičnih antigenov, sintetiziranih na podlagi vezavnih mehanizmov protiteles na površinske polisaharide patogenov, ki so pogoste tarče za izdelavo cepiv. V članku podrobneje analizirajo več spojin in pridejo do zaključka, da je izdelava povsem sintetskega antigena v njihovem primeru (proti C. difficile) možna, če med seboj povežejo več epitopov, s čimer dobijo strukturo, ki ima zadostno afiniteto do protitelesa in dovolj veliko imunogenost. Nadaljni razvoj v ta tip cepiv bi lahko omogočil razvoj mnogih do danes še ne obstoječih cepiv.		Proizvodnja cepiv temelji na učinkoviti izbiri antigena za tvorbo ustreznih protiteles. Raziskva o kateri govori članek raziskuje možnosti za pripravo povsem sintetičnih antigenov, sintetiziranih na podlagi vezavnih mehanizmov protiteles na površinske polisaharide patogenov, ki so pogoste tarče za izdelavo cepiv. V članku podrobneje analizirajo več spojin in pridejo do zaključka, da je izdelava povsem sintetskega antigena v njihovem primeru (proti C. difficile) možna, če med seboj povežejo več epitopov, s čimer dobijo strukturo, ki ima zadostno afiniteto do protitelesa in dovolj veliko imunogenost. Nadaljni razvoj v ta tip cepiv bi lahko omogočil razvoj mnogih do danes še ne obstoječih cepiv.

			===Jošt Hočevar: Regulacija krvnega sladkorja preko reprogramiranih želodčnih celic===
			S sladkorno boleznijo danes živi skoraj 10 % svetovne populacije. Vzrok za nastanek bolezni ni znan, zdravi pa se jo zgolj simptomatsko. Zaradi razširjenosti bolezni ter primanjkljaja metod zdravljenja, je to področje plodno za raziskave. V zadnjih letih je raziskovanje potekalo na osnovi embrionalnih matičnih celic, s pomočjo katerih so namnožili beta celice trebušne slinavke, glavne proizvajalke inzulina, ter jih presadili. Ta metoda pri sladkorni bolezni ni zelo aplikativna, ker imunski sistem take celice uniči. Zaradi tega bi bilo najbolje, da bi uporabili hitro obnavljajoče tkivo kot vir celic. Izkaže se, da so gastrointestinalna tkiva primerna, ker se celice teh tkiv hitro obnavljajo in so endokrina, tako kot beta celice. V znanstvenem članku, na katerem temelji ta seminar so raziskovali potencial gastrointestinalnih celic za pretvorbo v inducirane inzulinske celice. Naredili so lastno genetsko linijo miši, ugotovili katere celice so najprimernejše za pretvorbo, umetno vzpostavili hiperglikemijo v miših ter spremljali nivo krvnega sladkorja ob pretvorbi celic. Rezultati nakazujejo, da take celice lahko znižujejo nivo krvnega sladkorja ter se odzivajo na zdravila podobno kot beta celice. V zadnjem eksperimentu so celo v miši vstavili majhne umetne organe ter jih po vstavitvi pretvorili, pri čimer se je nivo krvnega sladkorja v miših s hiperglikemijo spet zmanjšal. Sistem je zagotovo obetaven, vendar še zdaleč ni popoln.

Iztok.Stuhec at 17:24, 17 May 2016

2016-05-17T17:24:01Z

← Older revision		Revision as of 17:24, 17 May 2016
Line 102:		Line 102:
	===Tanja Peric: Cinamtanin pospešuje celjenje ran===		===Tanja Peric: Cinamtanin pospešuje celjenje ran===
	Mezenhimske matične celice (MSC celice) so matične celice, ki se nahajajo v kostnem mozgu in so ključne v procesu celjenja ran. Ob nastanku rane se te celice sprostijo v krvni obtok in potujejo do mesta poškodbe, kjer delujejo proangiogeno, nato pa se diferencirajo in obnovijo tkivo. Ugotovljeno je bilo, da ekstakt iz lubja neke drevesne vrste pospeši to migracijo, ključna molekula v tem ekstraktu pa je cinamtanin B1, ki je po strukturi trimerni flavonoid. Znanstveniki so preučili vpliv cinamtanina B1 na migracijo MSC celic in ugotovili, da je takoj po vbrizganju v krvi več MSC celic, prav tako pa te ostanejo ob mestu poškodbe dalj časa. Cinamtanin B1 je pospešil tudi samo celjenje ran, angiogenezo in granulacijo. Osredotočili so se tudi na vpliv različnih inhibitorjev na delovanje cinamtanina B1, da bi se prepričali, po kateri signalni poti deluje. Podobno serijo poskusov so naredili tudi na drugih, cinamtaninu B1 podobnih molekulah (biflavonoidi, monomerni flavonoidi in polifenoli) in ugotovili, da je za delovanje cinamtanina B1 verjetno odgovorna ena izmed povezav med njegovimi monomeri. To odkritje bi bilo lahko zelo uporabno v medicini, predvsem za celjenje kroničnih ran (rane, kjer je proces celjenja okvarjen).		Mezenhimske matične celice (MSC celice) so matične celice, ki se nahajajo v kostnem mozgu in so ključne v procesu celjenja ran. Ob nastanku rane se te celice sprostijo v krvni obtok in potujejo do mesta poškodbe, kjer delujejo proangiogeno, nato pa se diferencirajo in obnovijo tkivo. Ugotovljeno je bilo, da ekstakt iz lubja neke drevesne vrste pospeši to migracijo, ključna molekula v tem ekstraktu pa je cinamtanin B1, ki je po strukturi trimerni flavonoid. Znanstveniki so preučili vpliv cinamtanina B1 na migracijo MSC celic in ugotovili, da je takoj po vbrizganju v krvi več MSC celic, prav tako pa te ostanejo ob mestu poškodbe dalj časa. Cinamtanin B1 je pospešil tudi samo celjenje ran, angiogenezo in granulacijo. Osredotočili so se tudi na vpliv različnih inhibitorjev na delovanje cinamtanina B1, da bi se prepričali, po kateri signalni poti deluje. Podobno serijo poskusov so naredili tudi na drugih, cinamtaninu B1 podobnih molekulah (biflavonoidi, monomerni flavonoidi in polifenoli) in ugotovili, da je za delovanje cinamtanina B1 verjetno odgovorna ena izmed povezav med njegovimi monomeri. To odkritje bi bilo lahko zelo uporabno v medicini, predvsem za celjenje kroničnih ran (rane, kjer je proces celjenja okvarjen).

			===Iztok Štuhec: Večvalentni prikaz minimalnih glikanskih epitopov C. difficile posnema antigenske lastnosti večjih glikanov===
			Proizvodnja cepiv temelji na učinkoviti izbiri antigena za tvorbo ustreznih protiteles. Raziskva o kateri govori članek raziskuje možnosti za pripravo povsem sintetičnih antigenov, sintetiziranih na podlagi vezavnih mehanizmov protiteles na površinske polisaharide patogenov, ki so pogoste tarče za izdelavo cepiv. V članku podrobneje analizirajo več spojin in pridejo do zaključka, da je izdelava povsem sintetskega antigena v njihovem primeru (proti C. difficile) možna, če med seboj povežejo več epitopov, s čimer dobijo strukturo, ki ima zadostno afiniteto do protitelesa in dovolj veliko imunogenost. Nadaljni razvoj v ta tip cepiv bi lahko omogočil razvoj mnogih do danes še ne obstoječih cepiv.

Tanja Peric at 05:23, 17 May 2016

2016-05-17T05:23:40Z

← Older revision		Revision as of 05:23, 17 May 2016
Line 99:		Line 99:
	===Ana Halužan Vasle: In vivo: CRISPR/Cas9 izboljša mišično funkcijo===		===Ana Halužan Vasle: In vivo: CRISPR/Cas9 izboljša mišično funkcijo===
	Duchennova mišična distrofija je genska bolezen, ki povzroča napredno mišično atrofijo (slabenje mišic). Vzrok zanjo je mutacija gena, ki kodira protein distrofin. Ta omogoča povezovanje citoskeleta in zunajceličnega matriksa ter posledično mehansko stabilizacijo mišice. Zapis za distrofin je lociran na kromosomu X, sestavlja pa ga 79 eksonov. V primeru nesmiselne mutacije na zgolj enem eksonu postane protein povsem nefunkcionalen, povezovanje in mehanska stabilizacija mišic pa sta nemogoča. Znanstveniki so ugotovili, da bi z izrezom mutiranega eksona pridobili sicer skrajšan, a vsaj delno funkcionalen distrofin, ki bi izboljšal mišično stanje. Za modelni organizem so izbrali miši mdx, ki so nosilke mutacije na genu za distrofin, katere posledica je Duchennova mišična distrofija. S sistemom CRISPR/Cas9 so jim izrezali ekson, na katerem je prišlo do mutacije. CRISPR/Cas9 so s pomočjo virusnega vektorja AAV dostavili v skeletne in srčne mišice, kjer se je po izrezu mutiranega eksona nivo delno funkcionalnega distrofina dvignil na zadostno raven za ohranitev mišične funkcije. Sistem CRISPR/Cas9 je bil tako prvič uspešno uporabljen za gensko terapijo v živem organizmu, s tem dosežkom pa so se odprla vrata za priprave genskih terapij za ljudi. Ob dodatnih raziskavah in preverjanju varnosti, bi uporaba genskih terapij s sistemom CRISPR/Cas9 lahko postala možna tudi za zdravljenje ljudi.		Duchennova mišična distrofija je genska bolezen, ki povzroča napredno mišično atrofijo (slabenje mišic). Vzrok zanjo je mutacija gena, ki kodira protein distrofin. Ta omogoča povezovanje citoskeleta in zunajceličnega matriksa ter posledično mehansko stabilizacijo mišice. Zapis za distrofin je lociran na kromosomu X, sestavlja pa ga 79 eksonov. V primeru nesmiselne mutacije na zgolj enem eksonu postane protein povsem nefunkcionalen, povezovanje in mehanska stabilizacija mišic pa sta nemogoča. Znanstveniki so ugotovili, da bi z izrezom mutiranega eksona pridobili sicer skrajšan, a vsaj delno funkcionalen distrofin, ki bi izboljšal mišično stanje. Za modelni organizem so izbrali miši mdx, ki so nosilke mutacije na genu za distrofin, katere posledica je Duchennova mišična distrofija. S sistemom CRISPR/Cas9 so jim izrezali ekson, na katerem je prišlo do mutacije. CRISPR/Cas9 so s pomočjo virusnega vektorja AAV dostavili v skeletne in srčne mišice, kjer se je po izrezu mutiranega eksona nivo delno funkcionalnega distrofina dvignil na zadostno raven za ohranitev mišične funkcije. Sistem CRISPR/Cas9 je bil tako prvič uspešno uporabljen za gensko terapijo v živem organizmu, s tem dosežkom pa so se odprla vrata za priprave genskih terapij za ljudi. Ob dodatnih raziskavah in preverjanju varnosti, bi uporaba genskih terapij s sistemom CRISPR/Cas9 lahko postala možna tudi za zdravljenje ljudi.

			===Tanja Peric: Cinamtanin pospešuje celjenje ran===
			Mezenhimske matične celice (MSC celice) so matične celice, ki se nahajajo v kostnem mozgu in so ključne v procesu celjenja ran. Ob nastanku rane se te celice sprostijo v krvni obtok in potujejo do mesta poškodbe, kjer delujejo proangiogeno, nato pa se diferencirajo in obnovijo tkivo. Ugotovljeno je bilo, da ekstakt iz lubja neke drevesne vrste pospeši to migracijo, ključna molekula v tem ekstraktu pa je cinamtanin B1, ki je po strukturi trimerni flavonoid. Znanstveniki so preučili vpliv cinamtanina B1 na migracijo MSC celic in ugotovili, da je takoj po vbrizganju v krvi več MSC celic, prav tako pa te ostanejo ob mestu poškodbe dalj časa. Cinamtanin B1 je pospešil tudi samo celjenje ran, angiogenezo in granulacijo. Osredotočili so se tudi na vpliv različnih inhibitorjev na delovanje cinamtanina B1, da bi se prepričali, po kateri signalni poti deluje. Podobno serijo poskusov so naredili tudi na drugih, cinamtaninu B1 podobnih molekulah (biflavonoidi, monomerni flavonoidi in polifenoli) in ugotovili, da je za delovanje cinamtanina B1 verjetno odgovorna ena izmed povezav med njegovimi monomeri. To odkritje bi bilo lahko zelo uporabno v medicini, predvsem za celjenje kroničnih ran (rane, kjer je proces celjenja okvarjen).

Ana Haluzan Vasle at 10:40, 15 May 2016

2016-05-15T10:40:51Z

← Older revision		Revision as of 10:40, 15 May 2016
Line 96:		Line 96:
	===Ajda Lenardič: Kombinacija RNA-termometrov in RNA-stikal uravnava gibanje bakterij===		===Ajda Lenardič: Kombinacija RNA-termometrov in RNA-stikal uravnava gibanje bakterij===
	RNA-stikala in RNA-termometri (RNAT) se nahajajo na 5' koncu neprevedljive regije bakterijske mRNA in uravnavajo izražanje genov. RNA-stikala načeloma lahko vplivajo na nivo translacije, stabilnost mRNA ali nivo transkripcije, vendar pa je, v kombinaciji z RNAT, ki vplivajo zgolj na inciacijo translacije, ključno predvsem njihovo uravnavanje transkripcije. Kombinacija RNAT in RNA-stikal predstavlja velik potencial za napredek genske regulacije v organizmih, saj je raziskava in vivo na bakterijah E.Coli pokazala, da ta dvojna kontrola zelo učinkovito uravnava izražanje genov tudi, ko gre za kompleksne celične procese (npr. kemotaksa in gibanje flagelatov). Potencial povečuje še dejstvo, da je takšna manipulacija manj invazivna do organizma, saj uporablja zgolj dele RNA, ki so tudi naravno prisotni v organizmu. Posebej pomembno je odkritje , da je ob dovolj dobrem poznavanju ustreznega stikala in termometra možna tudi sinteza RNA-stikala, ki ima v eno od podenot vezan RNAT, kar so odkrili na in vitro modelu. Kljub zelo obetavnim rezultatom raziskave je problem, da struktur večine stikal in termometrov ne poznamo dovolj dobro, da bi jih za takšno manipulacijo lahko uporabili. Za raziskavo so namreč uporabili enega najbolj raziskanih termometrov (4U) in eno najbolj raziskanih stikal (tenA oz TPP), pa kljub temu niso mogli popolnoma predvideti vseh odzivov na spremembe.		RNA-stikala in RNA-termometri (RNAT) se nahajajo na 5' koncu neprevedljive regije bakterijske mRNA in uravnavajo izražanje genov. RNA-stikala načeloma lahko vplivajo na nivo translacije, stabilnost mRNA ali nivo transkripcije, vendar pa je, v kombinaciji z RNAT, ki vplivajo zgolj na inciacijo translacije, ključno predvsem njihovo uravnavanje transkripcije. Kombinacija RNAT in RNA-stikal predstavlja velik potencial za napredek genske regulacije v organizmih, saj je raziskava in vivo na bakterijah E.Coli pokazala, da ta dvojna kontrola zelo učinkovito uravnava izražanje genov tudi, ko gre za kompleksne celične procese (npr. kemotaksa in gibanje flagelatov). Potencial povečuje še dejstvo, da je takšna manipulacija manj invazivna do organizma, saj uporablja zgolj dele RNA, ki so tudi naravno prisotni v organizmu. Posebej pomembno je odkritje , da je ob dovolj dobrem poznavanju ustreznega stikala in termometra možna tudi sinteza RNA-stikala, ki ima v eno od podenot vezan RNAT, kar so odkrili na in vitro modelu. Kljub zelo obetavnim rezultatom raziskave je problem, da struktur večine stikal in termometrov ne poznamo dovolj dobro, da bi jih za takšno manipulacijo lahko uporabili. Za raziskavo so namreč uporabili enega najbolj raziskanih termometrov (4U) in eno najbolj raziskanih stikal (tenA oz TPP), pa kljub temu niso mogli popolnoma predvideti vseh odzivov na spremembe.

			===Ana Halužan Vasle: In vivo: CRISPR/Cas9 izboljša mišično funkcijo===
			Duchennova mišična distrofija je genska bolezen, ki povzroča napredno mišično atrofijo (slabenje mišic). Vzrok zanjo je mutacija gena, ki kodira protein distrofin. Ta omogoča povezovanje citoskeleta in zunajceličnega matriksa ter posledično mehansko stabilizacijo mišice. Zapis za distrofin je lociran na kromosomu X, sestavlja pa ga 79 eksonov. V primeru nesmiselne mutacije na zgolj enem eksonu postane protein povsem nefunkcionalen, povezovanje in mehanska stabilizacija mišic pa sta nemogoča. Znanstveniki so ugotovili, da bi z izrezom mutiranega eksona pridobili sicer skrajšan, a vsaj delno funkcionalen distrofin, ki bi izboljšal mišično stanje. Za modelni organizem so izbrali miši mdx, ki so nosilke mutacije na genu za distrofin, katere posledica je Duchennova mišična distrofija. S sistemom CRISPR/Cas9 so jim izrezali ekson, na katerem je prišlo do mutacije. CRISPR/Cas9 so s pomočjo virusnega vektorja AAV dostavili v skeletne in srčne mišice, kjer se je po izrezu mutiranega eksona nivo delno funkcionalnega distrofina dvignil na zadostno raven za ohranitev mišične funkcije. Sistem CRISPR/Cas9 je bil tako prvič uspešno uporabljen za gensko terapijo v živem organizmu, s tem dosežkom pa so se odprla vrata za priprave genskih terapij za ljudi. Ob dodatnih raziskavah in preverjanju varnosti, bi uporaba genskih terapij s sistemom CRISPR/Cas9 lahko postala možna tudi za zdravljenje ljudi.