Mišična distrofija: Difference between revisions

From Wiki FKKT
Jump to navigationJump to search
No edit summary
 
(113 intermediate revisions by 3 users not shown)
Line 1: Line 1:
Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.
Mišična distrofija je progresivna oslabelost mišic, ki je dedna in pogostejša pri moških. Značilnost te bolezni je postopno upadanje mišične moči, ki se lahko prične že v zgodnjem otroštvu. Sama po sebi ni smrtna, vendar se zaradi mišične oslabelosti pojavijo težave pri delovanju dihal in srca, kar je lahko usodno. Ob tako imenovani  navidezni hipertrofiji, ki daje vtis razvitosti muskulature, gre le za kopičenje maščobnega in vezivnega tkiva, ki zamenjuje propadajoče mišičje. Zdravila za mišično distrofijo še ne poznamo, lahko pa lajšamo bolečine in ohranjamo ter večamo gibljivost. Bolnikom so v pomoč longete, opornice in fizioterapevtske vaje.


----
== Simptomi ==
=== Beckerjeva ===
* otroci z mišično distrofijo shodijo pozneje kot drugi
'''Začetek bolezni:''' od 2-16. leta
* njihova hoja je pogosto nerodna in bolj široka
* imajo tudi težave pri hoji po stopnicah in vstajanju s tal
* mišice stegen in rok imajo slabo razvite, hkrati pa imajo večkrat poudarjena meča
* nekateri imajo tudi blažje težave pri učenju


'''Simptomi:''' podobni duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog,rok ter medeničnih mišic.
== Diagnoza ==
Mišično distrofijo se da ugotoviti:
* s posebnim krvnim testom
* z elektromiografijo, ki posname električno delovanje mišic
* z biopsijo, ki nam pokaže za kakšno vrsto obolenja gre
* z elektrokardiogramom ali ultrazvokom, ki pokažeta, ali je morda prizadeta tudi srčna mišica


'''Življenjska doba pacientov:''' dočakajo srednja leta
== Oblike mišičnih distrofij ==
* '''DUCHENNOVA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE''' Praviloma je to obolenje dečkov, ki se ponavadi pokaže do petega leta starosti. Ženske ne zbolijo, lahko pa prenesejo obolenje na svoje sinove. Sestre obolelih so možne prenašalke obolenj, vse hčere obolelih so prenašalke, sinovi pa so zdravi in obolenja ne morejo prenesti na potomce. Deduje se vezano na spolni kromosom X. Natančno je znano mesto abnormnosti v dedni snovi, ki povzroča nezmožnost tvorjenja posebne mišične beljakovine, imenovane distrofin. Značilna je napredujoča simetrična oslabelost mišic medeničnega in ramenskega obroča. Otroci hitro izgubijo sposobnost hoje (v glavnem pred 13 letom starosti).
* '''BECKERJEVA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE''' Razporeditev mišične oslabelosti in način dedovanja je enak kot pri Duchennovi obliki, prizadetost mišic pa je blažja in potek obolenja počasnejši. Imunohistokemična preiskava delca mišice, odvzetega z biopsijo, prikaže manjšo količino ali nenormalno velikost distrofina. Prve težave opazijo oboleli med petim in petnajstim letom, lahko pa tudi kasneje.
* '''RAMENSKO MEDENIČNA MIŠIČNA DISTROFIJA''' Ramensko medenične oblike mišične distrofije so skupina mišičnih distrofij, pri katerih je mišičje medeničnega in ramenskega obroča prevladujoče ali primarno prizadeto. Gre za zelo heterogeno (raznoliko) skupino mišičnih distrofij, kjer obstajajo velike razlike glede funkcijskih sposobnosti. Oboleli so obeh spolov. Tveganje, da bodo za istim obolenjem oboleli nadaljnji bratje ali sestre obolelih, je 25- odstotno. Obolenje se začne z mišično oslabelostjo v medeničnem ali ramenskem obroču ali v obeh hkrati. Mišična prizadetost je po navadi nekoliko asimetrična. Obolenje se lahko začne v katerikoli starosti.
* '''FACIOSKAPULOHUMERALNA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE (FSH)''' Facioskapulohumeralna oblika mišične distrofije je oblika mišične distrofije, ki se pojavi v otroštvu ali zgodnji odrasli dobi, lahko pa tudi kasneje. Vsak oboleli ima obolelega enega od staršev in vsak otrok obolelega ima 50 % možnost, da bo obolel. Že ime samo pove, da gre za prizadetost mišic obraza, ki so najprej prizadete, mišic ramenskega obroča in lopatic. Oboleli zaradi oslabelosti obraznih mišic ne more zažvižgati. Zelo pogosti sta, precej izrazito, štrleči lopatici. Večina obolelih ohrani sposobnost samostojne hoje, le okoli 20 % jih postane vezanih na voziček.
* '''MIOTONIČNA DISTROFIJA (MID)''' Podobna je facioskapulohumeralni distrofiji, le da odmirajo izključno mišice obraza, jezika, žrela in tiste, ki skrbijo za premikanje glave. Bolniki z miotonično distrofijo imajo pogosto težave s prehranjevanjem (težko žvečijo in požirajo), z govorom, z obračanjem glave. Za to obliko pogosteje zbolevajo moški kot ženske, tako kot facioskapulohumeralnadistrofija pa se lahko pojavi v katerem koli življenjskem obdobju.
* '''MIŠIČNA DISTROFIJA EMERY-DREIFUSS''' Redka oblika mišične distrofije. Pojavlja se v otroštvu v 14. in 15.letu starosti. Šibijo se mišice ramen in nadlaktnice. Bolezen vpliva tudni na srce, zatto lahko to resno ogrozi naše življenje. Bolezen počasi napreduje.


'''Dedovanje:''' recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X. Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.
== Mišični DISTROFIN ==
Distrofin je največji človeški strukturni gen in je pomemben del proteinskega kompleksa, ki povezuje citoskelet iz mišičnih vlaken z okolico zunajceličnega matriksa preko celične membrane. Pri bolnikih pomankanje distrofina povzroči, da se mišična vlakna odtrgajo od zunajcelične matrike med krčenjem mišic, kar vodi v postopno izgubo celovitosti mišic in funkcije.  
Značilnosti:
* soroden spektrinu v eritrocitih
* 3684 AK - največji človeški strukturni gen
* 2 antiparalelni verigi
* v vseh vrstah mišic: skeletni, srčni, gladki


 
== Povezave ==
=== Kongenitalna ===
[[http://www.youtube.com/watch?v=TKL5krEsiVI&feature=player_embedded Video 1]]
'''Začetek bolezni:''' pojavi že ob rojstvu
[[http://www.youtube.com/watch?v=uc5VJMrE0mc&feature=player_embedded Video 2]]
 
'''Simptomi:''' splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...)
 
'''Življenjska doba pacientov''': različno, vendar krajše od zdravih ljudi
 
'''Dedovanje:''' avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.
 
'''Razlog:''' okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N
 
=== Oculopharyngeal mišična distrofija ===
'''Začetek bolezni:''' od 40. – 70. Leta
 
'''Razlog:''' napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah
 
'''Simptomi:''' Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla
 
'''Življenjska doba pacientov:''' različno
 
'''Dedovanje''': sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno
 
=== Miotonična mišična distrofija ===
'''Začetek bolezni''': katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta
 
'''Obstajata 2 različna tipa:'''
  '''Razlog za tip 1:''' posledica mutacije v DMPK genu . Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.
  '''Razlog za tip 2:''' mutacija v  CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.
 
'''Simptomi:''' oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.
 
'''Življenjska doba pacientov:''' različna, ponavadi 50-60 let
 
'''Dedovanje:''' avtosomno dominantno
 
=== Facioskapulohumeralna  mišična distrofija ===
Začetek bolezni: do 20. leta starosti
Razlog: okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35)
Simptomi: prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici
Življenjska doba pacientov: različna, nekaj desetletij po izbruhu
Dedovanje: avtosomalno dominantno
 
 
=== Duchennova mišična distrofija ===
'''Začetek bolezni:''' do 7. leta starosti
 
'''Razlog:''' Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.
 
'''Simptomi:'''oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Poveča se tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem 
 
'''Življenjska doba pacientov:''' redko več kot 20 let
 
'''Dedovanje:''' recesivno dedovanje
 
=== Distalna ===
'''Začetek bolezni:''' od 40. do 60. leta
 
'''Simptomi:''' slabotnost v mišicah rok
 
'''Življenjska doba pacientov:''' bolezen redko ogrozi življenje
 
'''Dedovanje:''' avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno
 
'''Vzrok:''' mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin
 
=== Emery-Dreifussova ===
'''Začetek bolezni:''' otroštvo do zgodnjih najstniških let
 
'''Simptomi:''' slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca
 
'''Življenjska doba pacientov:'''bolezen redko ogrozi življenje
 
'''Dedovanje:''' recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev
 
'''Vzrok:''' mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C
 
=== Limb-Girdlova ===
'''Začetek bolezni:''' pozna otroška doba do srednjih let
 
'''Simptomi:''' slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču
 
'''Življenjska doba pacientov:''' različno
 
'''Dedovanje :''' avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X
 
'''Vzrok:''' mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic
linku - http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html
 
 
----
 
===Viri===

Latest revision as of 15:14, 29 December 2010

Mišična distrofija je progresivna oslabelost mišic, ki je dedna in pogostejša pri moških. Značilnost te bolezni je postopno upadanje mišične moči, ki se lahko prične že v zgodnjem otroštvu. Sama po sebi ni smrtna, vendar se zaradi mišične oslabelosti pojavijo težave pri delovanju dihal in srca, kar je lahko usodno. Ob tako imenovani navidezni hipertrofiji, ki daje vtis razvitosti muskulature, gre le za kopičenje maščobnega in vezivnega tkiva, ki zamenjuje propadajoče mišičje. Zdravila za mišično distrofijo še ne poznamo, lahko pa lajšamo bolečine in ohranjamo ter večamo gibljivost. Bolnikom so v pomoč longete, opornice in fizioterapevtske vaje.

Simptomi

  • otroci z mišično distrofijo shodijo pozneje kot drugi
  • njihova hoja je pogosto nerodna in bolj široka
  • imajo tudi težave pri hoji po stopnicah in vstajanju s tal
  • mišice stegen in rok imajo slabo razvite, hkrati pa imajo večkrat poudarjena meča
  • nekateri imajo tudi blažje težave pri učenju

Diagnoza

Mišično distrofijo se da ugotoviti:

  • s posebnim krvnim testom
  • z elektromiografijo, ki posname električno delovanje mišic
  • z biopsijo, ki nam pokaže za kakšno vrsto obolenja gre
  • z elektrokardiogramom ali ultrazvokom, ki pokažeta, ali je morda prizadeta tudi srčna mišica

Oblike mišičnih distrofij

  • DUCHENNOVA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE Praviloma je to obolenje dečkov, ki se ponavadi pokaže do petega leta starosti. Ženske ne zbolijo, lahko pa prenesejo obolenje na svoje sinove. Sestre obolelih so možne prenašalke obolenj, vse hčere obolelih so prenašalke, sinovi pa so zdravi in obolenja ne morejo prenesti na potomce. Deduje se vezano na spolni kromosom X. Natančno je znano mesto abnormnosti v dedni snovi, ki povzroča nezmožnost tvorjenja posebne mišične beljakovine, imenovane distrofin. Značilna je napredujoča simetrična oslabelost mišic medeničnega in ramenskega obroča. Otroci hitro izgubijo sposobnost hoje (v glavnem pred 13 letom starosti).
  • BECKERJEVA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE Razporeditev mišične oslabelosti in način dedovanja je enak kot pri Duchennovi obliki, prizadetost mišic pa je blažja in potek obolenja počasnejši. Imunohistokemična preiskava delca mišice, odvzetega z biopsijo, prikaže manjšo količino ali nenormalno velikost distrofina. Prve težave opazijo oboleli med petim in petnajstim letom, lahko pa tudi kasneje.
  • RAMENSKO MEDENIČNA MIŠIČNA DISTROFIJA Ramensko medenične oblike mišične distrofije so skupina mišičnih distrofij, pri katerih je mišičje medeničnega in ramenskega obroča prevladujoče ali primarno prizadeto. Gre za zelo heterogeno (raznoliko) skupino mišičnih distrofij, kjer obstajajo velike razlike glede funkcijskih sposobnosti. Oboleli so obeh spolov. Tveganje, da bodo za istim obolenjem oboleli nadaljnji bratje ali sestre obolelih, je 25- odstotno. Obolenje se začne z mišično oslabelostjo v medeničnem ali ramenskem obroču ali v obeh hkrati. Mišična prizadetost je po navadi nekoliko asimetrična. Obolenje se lahko začne v katerikoli starosti.
  • FACIOSKAPULOHUMERALNA OBLIKA MIŠIČNE DISTROFIJE (FSH) Facioskapulohumeralna oblika mišične distrofije je oblika mišične distrofije, ki se pojavi v otroštvu ali zgodnji odrasli dobi, lahko pa tudi kasneje. Vsak oboleli ima obolelega enega od staršev in vsak otrok obolelega ima 50 % možnost, da bo obolel. Že ime samo pove, da gre za prizadetost mišic obraza, ki so najprej prizadete, mišic ramenskega obroča in lopatic. Oboleli zaradi oslabelosti obraznih mišic ne more zažvižgati. Zelo pogosti sta, precej izrazito, štrleči lopatici. Večina obolelih ohrani sposobnost samostojne hoje, le okoli 20 % jih postane vezanih na voziček.
  • MIOTONIČNA DISTROFIJA (MID) Podobna je facioskapulohumeralni distrofiji, le da odmirajo izključno mišice obraza, jezika, žrela in tiste, ki skrbijo za premikanje glave. Bolniki z miotonično distrofijo imajo pogosto težave s prehranjevanjem (težko žvečijo in požirajo), z govorom, z obračanjem glave. Za to obliko pogosteje zbolevajo moški kot ženske, tako kot facioskapulohumeralnadistrofija pa se lahko pojavi v katerem koli življenjskem obdobju.
  • MIŠIČNA DISTROFIJA EMERY-DREIFUSS Redka oblika mišične distrofije. Pojavlja se v otroštvu v 14. in 15.letu starosti. Šibijo se mišice ramen in nadlaktnice. Bolezen vpliva tudni na srce, zatto lahko to resno ogrozi naše življenje. Bolezen počasi napreduje.

Mišični DISTROFIN

Distrofin je največji človeški strukturni gen in je pomemben del proteinskega kompleksa, ki povezuje citoskelet iz mišičnih vlaken z okolico zunajceličnega matriksa preko celične membrane. Pri bolnikih pomankanje distrofina povzroči, da se mišična vlakna odtrgajo od zunajcelične matrike med krčenjem mišic, kar vodi v postopno izgubo celovitosti mišic in funkcije. Značilnosti:

  • soroden spektrinu v eritrocitih
  • 3684 AK - največji človeški strukturni gen
  • 2 antiparalelni verigi
  • v vseh vrstah mišic: skeletni, srčni, gladki

Povezave

[Video 1] [Video 2]

Retrieved from "https://wiki.fkkt.uni-lj.si/index.php?title=Mišična_distrofija&oldid=5121"