Inaktivacija kromosoma X

Seminarji pri predmetu Molekularna biologija so v študijskem letu 2014/15 namenjeni posebnemu fenomenu v genetiki, inaktivaciji kromosoma X. Pri samicah živali namreč praviloma obstajata dve kopiji kromosoma X, pri samcih pa samo ena kopija. Glede na prisotnost dvojnega števila genov pri samicah, bi teoretično pričakovali tudi dvakratno koncentracijo mRNA in proteinov, kar pa se v resnici ne zgodi. En kromosom se utiša po posebnem mehanizmu, ki ga na kratko imenujemo tudi X-inaktivacija. V zadnjih letih je postalo znanega marsikaj, o čemer smo prej le domnevali, še vedno pa mehanizma X-inaktivacije še ne poznamo v celoti.

V nadaljevanju so navedena nekatera izhodišča oz. naslovi referatov, ki jih bomo izvedli v maju in začetku junija. Naslove lahko v okviru danih izhodišč prilagodite, ne smete pa se bistveno odmakniti od tega, kar je predlagano. Preverite, ali se morebitne spremembe, ki jih želite vnesti, ne dotikajo teme koga drugega. Prekrivanj med referati naj bo čim manj.

Vsako temo obdelajo praviloma trije študenti. Predlagate lahko tudi dodatne teme ali spremembe naslovov, če se vam to zdi smiselno. Vsaka skupina pripravi povzetek seminarja z vsaj 1000 besedami in ga objavi na tem wikiju. Povzetek ne vsebuje slikovnega gradiva, lahko pa vključuje povezave do slik in videov na spletu. Navedite do 5 ključnih virov (ti ne štejejo v vsoto 1000 besed), ki ste jih uporabili. Osredotočite se na osnovno temo, ki ste si jo izbrali in vključite čim manj splošnega uvoda. Pripravite tudi predstavitev, dolgo pribl. 15 min. Razširjenega seminarja ni treba pripraviti v pisni obliki; napišete samo povzetek na wikiju in predstavite seminar v predavalnici.

Letošnja tema je na stičišču več ved: genetike, embriologije, celične biologije, biokemije in molekularne biologije. Izpostavite tiste elemente, ki so biokemijski in molekularnobiološki, nikakor pa ne opisujte na široko poteka raznih bolezni, ki so posledica napak pri inaktivaciji kromosoma X. Če se srečate z zanimivimi molekularnobiološkimi tehnikami, jih poskusite na kratko razložiti, predvsem če so ključne za spoznanja, ki jih boste predstavili.

Vsaka skupina mora objaviti povzetek seminarja na wikiju najkasneje dva dni pred predstavitvijo (do polnoči). Predstavitve seminarjev 1 in 2 bodo 6. maja, 3 in 4 11. maja, 5 in 6 13. maja, 7 in 8 18. maja, 9 in 10 pa 20. maja 2015. Za vsak seminar imate na voljo 14-18 minut časa, da ga predstavite, sledi pa razprava (~5 min.). Vsak član skupine mora predstaviti en del seminarja, pri čemer mora biti delo enakomerno razdeljeno med vse. V povzetku navedite, kdo je napisal kateri del (na wiki strani uporabite zavihek 'discussion').

Seznam naslovov tem in izhodiščnih virov:

1. Evolucija spolnih kromosomov: http://journals.plos.org/plosbiology/article?id=10.1371/journal.pbio.0060080
2. Značilnosti s kromosomom X povezanih genov: poglavje Functional diversity of X-linked genes v preglednem članku http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4117651/
3. Dolge (in kratke) nekodirajoče RNA: http://www.sciencemag.org/content/319/5871/1787.long in http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3858397/
4. Mehanizem X-inaktivacije – to je ključni referat celotne letošnje serije in lahko pričakujete kakšno vprašanje na izpitu iz tega seminarja: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3771680/
5. Primer X-inaktiviranega gena: O-GlcNAc transferaza: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0006291X14011425
6. Iniciacija X-aktivacije pri miših in drugih sesalcih: poglavje Variable XCI initiation and mosaic X expression v preglednem članku http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4117651/
7. Pobeg iz X-inaktivacije: poglavje Sex bias in gene expression v preglednem članku http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4117651/ ter http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3136209/
8. Ponovna aktivacija kromosoma X: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3293375/
9. Povečano izražanje genov na kromosomu X: poglavje Diverse mechanisms of X upregulation v preglednem članku http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4117651/
10. Uravnavanje X-inaktivacije pri boleznih: poglavje X chromosome regulation and disease v preglednem članku http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4117651/

Skupine

Skupine za projektno nalogo oblikujte do 10.aprila (imena in priimke vpišite v oklepaj za naslovom teme):

npr.: 0. Evolucija mitohondrijskih genomov (Janez Gorenc, Petra Novak, Anja Dolenc)

1. Evolucija spolnih kromosomov (Katja Malovrh, Jerneja Kocutar, Amadeja Lapornik)
2. Značilnosti s kromosomom X povezanih genov
3. Dolge (in kratke) nekodirajoče RNA
4. Mehanizem X-inaktivacije
5. Primer X-inaktiviranega gena: O-GlcNAc transferaza
6. Iniciacija X-aktivacije pri miših in drugih sesalcih (Jerneja Ovčar, Tjaša Sorčan, )
7. Pobeg iz X-inaktivacije
8. Ponovna aktivacija kromosoma X
9. Povečano izražanje genov na kromosomu X
10. Uravnavanje X-inaktivacije pri boleznih