Mišična distrofija
Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.
Duchennova mišična distrofija
Začetek bolezni: Do 7. leta starosti.
Vzrok: Mutacija v DMD genu za distrofin, ki leži na kromosomu X ([1]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.
Simptomi: Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.
Življenjska doba pacientov: Redko več kot 20 let.
Dedovanje: Recesivno dedovanje.
Beckerjeva mišična distrofija
Začetek bolezni: Od 2-16. leta.
Vzrok: Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.
Simptomi: Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.
Življenjska doba pacientov: Dočakajo srednja leta.
Dedovanje: Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.
Kongenitalna mišična distrofija
Začetek bolezni: Pojavi se že ob rojstvu.
Vzrok: Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.
Simptomi: Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).
Življenjska doba pacientov: Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.
Dedovanje: Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.
Okulofaringealna mišična distrofija
Začetek bolezni: Od 40. – 70. leta.
Vzrok: Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah
Simptomi: Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.
Življenjska doba pacientov: Rsazlično.
Dedovanje: Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.
Miotonična mišična distrofija
Začetek bolezni: Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta
Obstajata 2 različna tipa:
Vzrok za tip 1: Posledica mutacije v DMPK genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.
Vzrok za tip 2: Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.
Simptomi: Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.
Življenjska doba pacientov: različna, ponavadi 50-60 let.
Dedovanje: Avtosomno dominantno.
Facioskapulohumeralna mišična distrofija
Začetek bolezni: Do 20. leta starosti.
Vzrok: Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).
Simptomi: Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.
Življenjska doba pacientov: Različna, nekaj desetletij po izbruhu.
Dedovanje: Avtosomno dominantno.
Distalna mišična distrofija
Začetek bolezni: Od 40. do 60. leta.
Vzrok: Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.
Simptomi: Slabotnost v mišicah rok.
Življenjska doba pacientov: Bolezen redko ogrozi življenje.
Dedovanje: Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.
Emery-Dreifussova mišična distrofija
Začetek bolezni: Otroštvo do zgodnjih najstniških let.
Vzrok: Mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C.
Simptomi: Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.
Življenjska doba pacientov: Bolezen redko ogrozi življenje.
Dedovanje: Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.
Limb-Girdlova mišična distrofija
Začetek bolezni: Pozna otroška doba do srednjih let.
Vzrok: Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic .
Simptomi: Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.
Življenjska doba pacientov: Različno.
Dedovanje : Avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X.
Viri
- http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
- http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
- http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
- http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
- http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
- http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
- http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
- http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
- http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
- http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
- http://www.mda.org/disease/
- http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
- http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
- http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd
![[1]](http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg){kind=link}