Mišična distrofija
Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta [[Duehennova == Duchennova mišična distrofija == ]] in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.
Duchennova mišična distrofija
Začetek bolezni: Do 7. leta starosti.
Vzrok: Mutacija v DMD genu za distrofin, ki leži na kromosomu X ([1]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.
Simptomi: Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.
Življenjska doba pacientov: Redko več kot 20 let.
Dedovanje: Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.
Beckerjeva mišična distrofija
Začetek bolezni: Od 2-16. leta.
Vzrok: Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.
Simptomi: Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.
Življenjska doba pacientov: Dočakajo srednja leta.
Dedovanje: Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.
Kongenitalna mišična distrofija
Začetek bolezni: Pojavi se že ob rojstvu.
Vzrok: Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.
Simptomi: Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).
Življenjska doba pacientov: Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.
Dedovanje: Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.
Okulofaringealna mišična distrofija
Začetek bolezni: Od 40. – 70. leta.
Vzrok: Napačen gen za PABPN1, za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah
Simptomi: Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.
Življenjska doba pacientov: Različno.
Dedovanje: Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.
Miotonična mišična distrofija
Začetek bolezni: Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.
Obstajata 2 različna tipa:
Vzrok za tip 1: Posledica mutacije v DMPK genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.
Vzrok za tip 2: Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.
Simptomi: Oslabelost v mišicah obraza in vratu, oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.
Življenjska doba pacientov: različna, ponavadi 50-60 let.
Dedovanje: Avtosomno dominantno.
Facioskapulohumeralna mišična distrofija
Začetek bolezni: Do 20. leta starosti.
Vzrok: Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).
Simptomi: Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.
Življenjska doba pacientov: Različna, nekaj desetletij po izbruhu.
Dedovanje: Avtosomno dominantno.
Distalna mišična distrofija
Začetek bolezni: Od 40. do 60. leta.
Vzrok: Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.
Simptomi: Slabotnost v mišicah rok.
Življenjska doba pacientov: Bolezen redko ogrozi življenje.
Dedovanje: Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.
Emery-Dreifussova mišična distrofija
Začetek bolezni: Otroštvo do zgodnjih najstniških let.
Vzrok: Mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C.
Simptomi: Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.
Življenjska doba pacientov: Bolezen redko ogrozi življenje.
Dedovanje: Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.
Limb-Girdlova mišična distrofija
Začetek bolezni: Pozna otroška doba do srednjih let.
Vzrok: Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic .
Simptomi: Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.
Življenjska doba pacientov: Različno.
Dedovanje : Avtosomno dominantno, recesivno dedovanje kromosoma X.
Viri
- http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
- http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
- http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
- http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
- http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
- http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
- http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
- http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
- http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
- http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
- http://www.mda.org/disease/
- http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
- http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
- http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd
![[1]](http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/dmd.jpeg){kind=link}