Okvarjene vezave PINK1 in parkina so lahko vzrok Parkinsonove bolezni

Parkinsonova bolezen je nevrološka motnja, kronična, napredujoča bolezen živčevja. Poškoduje nevrone v predelu možganov, imenovanem substantia nigra, katerega glavna naloga je nadzor motorike. V večini primerov vzrok bolezni ni znan, v 5-10% primerov pa raziskovalci menijo, da je bolezen dedna. Povzročale naj bi jo mutacije na posameznih genih, vključno s tistimi, ki kodirajo PINK1 in parkin.
Parkinsonova bolezen vključuje tudi razpad mitohondrijev, saj obstajajo dokazi, da imajo pacienti s to boleznijo v substantii nigri poškodovane mitohondrije. Znanstveniki pa si niso enotni, ali je razpad mitohondijev vzrok ali posledica Parkinsonove bolezni.

Avtorji članka PINK1 Is Selectively Stabilized on Impaired Mitochondria to Activate Parkin (objavljen 26. januarja 2010 v reviji PloS Biology) menijo, da je poškodovanost mitohondrijev vzrok Parinsonove bolezni. To so sklepali na podlagi poskusov, ki so pokazali, da sta PINK1 in parkin vključena v nadzor kakovosti mitohondrijev.
V članku so predstavljene metode in rezultati poskusov o povezanosti PINK1 in parkina. Glavna ugotovitev je bila, da PINK1 igra vlogo signala, ki se akumulira na depolarizirane mitohondrije. Tako signalizira parkinu, naj te mitohondrije označi in inducira mitofagijo. Parkin naj bi bil odvisen od izražanja PINK1, PINK1 pa se lahko izraža neodvisno od prisotnosti parkina. Več mutacij PINK1 in/ali parkina pa ima nad tem nadzorom mitohondrijev različno škodljive neželjene učinke.