Nova teorija o vzroku za Downov sindrom lahko privede do novih terapij

From Wiki FKKT

Jump to: navigation, search

Downov sindrom je kromosomska motnja, ki jo povzroči dodaten 21. kromosom. Upočasnjeni razvoj je posledica kromosomske nepravilnosti; 21. kromosomu je namreč dodan še eden (gre za trisomijo 21. kromosoma). V 95% primerov je vzrok trisomije 21 nepravilen potek mejoze.

Do sedaj so bili znanstveniki mišljenja, da je zato, ker imajo posamezniki z Downovim sindromom dodaten kromosom, motnja najverjetneje posledica prisotnosti preveč genov ali beljakovin v strukturi. Toda nedavna študija kaže ravno nasprotno, da bi lahko pomanjkanje proteina v možganih bolnikov z Downovim sindromom prispevalo k kognitivnimi motnjami in prirojenimi okvarami srca, ki so za to bolezen značilni.

Znanstveniki so v vrsti poskusov pokazali, da je pri ljudeh in miših z Downovim sindromom raven beljakovine MeCP2 nižja, kot pri ljudeh in miših brez te bolezni. Raziskave pa so tudi pokazale, da bi ročno vstavljanje majhnih delcev RNA - tako imenovanih mikroRNA (znanstveniki so sintetizirali in vstavili dve taki molekuli, imenovali pa so ju miR–155 in miR–804), ki med drugimi tudi uravnavajo vsebnost teh beljakovin, lahko povišalo koncentracijo beljakovin tako v mišjih kot tudi v človeških možganih. Dejstvo, ki to trditev potrdi, je poskusno zdravilo na to RNA – imenuje se antagomir. To zdravilo pa je vrnilo nivo beljakovine na normalni nivo pri miški, ki je imela Downov sindrom.

Personal tools