Mutacije

Mutacije so neusmerjene spremembe DNA, zaradi katerih se spremenita struktura ali število molekul DNA v celici.DNA popravljarni mehanizmi so sposobni popraviti večino napak (na nivoju DNA) še preden bi se mutacije izrazile. Organizem, gen, zaporedje z mutacijo je mutant. Posledica mutacij je sprememba genotipa. Če pride do mutacije v somatskih celicah, se lahko odraža na fenotipu posameznika, nevarnejše so mutacije v spolnih celicah, ker se dedujejo. Manjše mutacije so bolj pogoste od večjih. Naknadna mutacija lahko popravi prvotno mutacijo.

Spontane in inducirane mutacije

Sponatne mutacije so tiste, ki nastopajo naključno, brez posebnega zunanjega vzroka.
Inducirane mutacije sprožajo mutageni dejavniki, ki so lahko fizikalni, kemijski ali biološki(virusi). Fizikalni mutageni so ionizirajoča in neionizirajoča sevanja. Ionizirajoča so radioaktivna sevanja, npr.: gama, rentgenski in kozmični žarki. Povzročijo, da iz molekul nastanejo reaktivni ioni, ki lahko inducirajo mutacije. Ker so visokoenergetska prodrejo globoko v telo. Neionizirajoče sevanje je UV sevanje, ki je nizkoenergetsko. DNA molekula absorbira UV svetlobo, kar povzroči kemične spremembe baz. Posledično se lahko razvije rak. Kemijski mutageni so strupene oz. kancerogene snovi (analogi organskih baz; težke kovine; spojine,ki spremenijo kemično sestavo baz).

Tipi mutacij

• Genske
  
• Strukturne kromosomske
  
• Številčne kromosomske
  

Genske mutacije

Genske ali točkaste mutacije so spremembe zaporedja nukleotidov nekega gena. Posledica takih mutacij je spremenjena beljakovina, ki jo kodira mutirani gen.
Tipi genskih mutacij:

• Substitucijska mutacija: Pride do zamenjave nukleotidnega para. Možne posledice so: spremenjen triplet, ki kodira drugo amino kislino; tiha mutacija(degeneriran triplet,ki določa isto amino kislino); nastanek stop kodonov. Primer substitucijske mutacije je anemija srpastih celic.
  
• Insercija (slika 1) in delecija (slika 2) enega ali več nukleotidov: Sprememba bralnega okvirja, kar povzroči da so od mesta mutacije vse amino kisline v proteinu spremenjene. Če pa izpade ali se vrine celoten triplet do premika bralnega okvirja ne pride.

Strukturne kromosomske mutacije (aberacije)

To so mutacije pri katerih pride do spremembe strukture celega kromosoma. Nastajajo pri mejozi v procesu crossing overa. Lahko povzročijo hude telesne in duševne motnje ali pa so celo smrtne.
Tipi mutacij:(slika 3)

• Delecije: manjka segment določenega kromosoma (sindrom mačjega krika)
  
• Duplikacija: podvojitev dela kromosoma
  
• Inverzija: zamenjava smeri dela kromosoma
  
• Translokacija: premestitev dela kromosoma na drug kromosom
  

Genomske oz. številčne kromosomske mutacije

To so spremembe v številu kromosomov. Pogoste so pri mejozi vendar se lahko pojavijo tudi pri mitozi.
Tipi mutacij:

• Evploidija:Pride do spremembe števila kromosomskih garnitur. Pri poliploidijah se njihovo število poveča, pri monoploidijah pa se zmanjša.
  
• Anevploidije: Povečano ali zmanjšano število posameznih kromosomov v celicah. Razlikujemo trisomije in monosomije. Za trisomije je značilno, da ima organizem v celicah en kromosom več, do tega pride zaradi nerazdvajanja enega od bivalentov. Pri človeku je najpogostejša trisomija 21. kromosoma ali Downov sindrom (slika 4 in slika 5). Pri monosomiji ima celica en kromosom določenega para homolognih kromosomov premalo. Zelo pogoste so letalne mutacije.
  

Mutacije in evolucija

Ali je mutacija koristna ali ne je odvisno od okolja v katerem se organizem nahaja. Povečujejo gensko variabilnost in se dejavniki evolucije, ker se dedna snov skozi čas spreminja. Večino mutacij je škodljivih, veliko celo smrtnih(letalne mutacije). Koristnih mutacij pa je malo (1%). Organizmu dajejo prednost v boju za obstanek, zato se število takih osebkov povečuje.

Viri in literatura

• http://sl.wikipedia.org/wiki/Mutacija
  
• http://en.wikipedia.org/wiki/Mutation
  
• Brajkovič, B. Genetika.Ljubljana: DZS, 2006