Mišična distrofija

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta [[Duehennova == Duchennova mišična distrofija == ]] in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.

---

Duchennova mišična distrofija

Začetek bolezni: Do 7. leta starosti.

Vzrok: Mutacija v DMD genu za distrofin, ki leži na kromosomu X ([1]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

Simptomi: Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

Življenjska doba pacientov: Redko več kot 20 let.

Dedovanje: Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.

Beckerjeva mišična distrofija

Začetek bolezni: Od 2-16. leta.

Vzrok: Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

Simptomi: Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

Življenjska doba pacientov: Dočakajo srednja leta.

Dedovanje: Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.

Kongenitalna mišična distrofija

Začetek bolezni: Pojavi se že ob rojstvu.

Vzrok: Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.

Simptomi: Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

Življenjska doba pacientov: Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

Dedovanje: Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

Okulofaringealna mišična distrofija

Začetek bolezni: Od 40. – 70. leta.

Vzrok: Napačen gen za PABPN1, za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

Simptomi: Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

Življenjska doba pacientov: Različno.

Dedovanje: Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

Miotonična mišična distrofija

Začetek bolezni: Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. leta.

Obstajata 2 različna tipa:

Vzrok za tip 1: Posledica mutacije v DMPK genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

Vzrok za tip 2: Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

Simptomi: Oslabelost v mišicah obraza in vratu, oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

Življenjska doba pacientov: različna, ponavadi 50-60 let.

Dedovanje: Avtosomno dominantno.

Facioskapulohumeralna mišična distrofija

Začetek bolezni: Do 20. leta starosti.

Vzrok: Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).

Simptomi: Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

Življenjska doba pacientov: Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

Dedovanje: Avtosomno dominantno.

Distalna mišična distrofija

Začetek bolezni: Od 40. do 60. leta.

Vzrok: Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.

Simptomi: Slabotnost v mišicah rok.

Življenjska doba pacientov: Bolezen redko ogrozi življenje.

Dedovanje: Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

Emery-Dreifussova mišična distrofija

Začetek bolezni: Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

Vzrok: Mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C.

Simptomi: Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

Življenjska doba pacientov: Bolezen redko ogrozi življenje.

Dedovanje: Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

Limb-Girdlova mišična distrofija

Začetek bolezni: Pozna otroška doba do srednjih let.

Vzrok: Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic .

Simptomi: Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

Življenjska doba pacientov: Različno.

Dedovanje : Avtosomno dominantno, recesivno dedovanje kromosoma X.

---

Viri

1. http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
2. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
3. http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
4. http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
5. http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
6. http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
7. http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
8. http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
9. http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
10. http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
11. http://www.mda.org/disease/
12. http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
13. http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
14. http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd