Huntingtonova bolezen

Huntingtonova bolezen (HB, angleško HD) je neozdravljiva nevrodegenerativna genetska okvara, ki vpliva na mišično koordinacijo in na nekatere kognitivne funckije. Ponavadi se znaki pojavijo v srednjih letih (med 35. In 44. letom), a pri redki obliki (Westphalova oblika) se simptomi začnejo kazati že pred 20. letom.

HB je posledica dominantne mutacije na enem od alelov gena za protein huntingin, ki se nahaja na kromosomu 4. Zaradi mutacije se sintetizira drugačna oblika proteina, ki postopoma vedno huje poškoduje specifične dele možganov. Z genetskim testiranjem lahko ugotovimo prisotnost mutacije, še pred pojavom simptomi (tudi prenatalno).

Simptomi

Značilne so tri vrste simptomov:

• fizični, predvsem motorični (horea-sunkoviti nekontrolirani gibi telesa, trzanje, slabljenje mišic in posledično sključena drža, nestabilna hoja, kasneje težave pri govoru in požiranju)
• kognitivni (prizadeta zmožnost načrtovanja, organizacije in pomnjenja, ...)
• psihiatrični (demenca, čustvene motnje, razdražljivost, anksioznost, depresija ...)

Ponavadi so najprej opaženi fizični simptomi, ker ostali v zgodnji fazi še niso dovolj izraziti. Z napredovanjem bolezni simptomi postajajo vedno hujši.