X-vezana adrenolevkodistrofija: Hematopoetična genska terapija z lentivirusno spremenjenimi matičnimi celicami

X-vezana adrenolevkodistrofija je dedna, nevrodegenerativna bolezen do katere pride zaradi mutacije gena ABCD1, ki kodira protein ALD. Protein ALD se nahaja v membrani peroksisomov in ima pomembno vlogo v procesu β-oksidacije. Njegovo pomanjkanje povzroči kopičenje dolgih maščobnih kislinVLCFA v večini tkiv, kar se odraža predvsem na degradaciji mielinske ovojnice in odpovedi nadledvičnih žlez. Za cerebralno (otroško) obliko bolezni zbolijo dečki stari med 6 in 8 let. Do nedavnega je bila alogenska hematopoetična celična presaditev (HCT) edina učinkovita terapija. Ker pa ne pride v poštev pri ljudeh, ki ne najdejo ustreznega darovalca kostnega mozga, je hematopoetična genska terapija z matičnimi celicami (HSC) dobrodošla alternativa. Gensko terapijo z matičnimi celicami so izvedli na dveh pacientih, tako, da so najprej iz krvi izolirali celice CD34+. Celice so nato okužili z virusom HIV-1, ki se ni bil sposoben replicirati in ki je vseboval gen ABCD1, ter jih vbrizgali v oba pacienta. Pred tem so jima s pomočjo kemoterapije popolnoma uničili kostni mozeg s čimer so povečali uspešnost terapije. Po približno dveh letih je bil protein ALD izražen v približno 15 procentih krvnih celic. Rezultati HSC so bili primerljivi s tistimi pri alogenski HCT, kar podpira nova zdravljenja in raziskave na tem področju.