Mišična distrofija

From Wiki FKKT
Jump to navigationJump to search

Mišične distrofije so skupina dednih, napredujočih, degenerativnih miopatij. Glavna značilnost je postopno propadanje mišičnih vlaken. Propadlo mišično tkivo v mišici nadomešča vezivo in maščobno tkivo. Najpogostejši mišični distrofiji sta Duehennova in Beckerjeva mišična distrofija, ki tudi najhitreje napredujeta. Glede na način dedovanja in porazdeljenost mišične oslabelosti, razlikujemo več oblik mišičnih distrofij.



Duchennova mišična distrofija

Začetek bolezni: Do 7. leta starosti.

Vzrok: Mutacija v DMD genu za distrofin, ki leži na kromosomu X ([1]lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi skeletnih mišic.

Simptomi: Oslabelost mišic medenice in ramenskega obroča, ki napreduje. Ko mišice slabijo se tudi povečujejo. Hkrati se poveča tudi dovzetnost za druge bolezni, pojavljajo se tudi težave s srcem.

Življenjska doba pacientov: Redko več kot 20 let.

Dedovanje: Recesivno dedovanje.

Beckerjeva mišična distrofija

Začetek bolezni: Od 2-16. leta.

Vzrok: Mutacija v genu za distrofin, ki leži na kromosomu X (lokus Xp21). Posledica je pomanjkanje distrofina v sarkolemi mišic.

Simptomi: Podobni Duchennovi MD, vendar manj izraziti. Vključujejo splošno mišično oslabelost, še posebej nog, rok ter medeničnih mišic.

Življenjska doba pacientov: Dočakajo srednja leta.

Dedovanje: Recesivno dedovanje, vezano na spolni kromosom X.

Kongenitalna mišična distrofija

Začetek bolezni: Pojavi že ob rojstvu.

Vzrok: Okvara ekstracelularnih proteinov (Laminin-α2, Kolagenov: 6A1, 6A2, 6A3), primanjkljaj integrina-α7, mutacija 6-ih genov vpletenih v O-glikozilacijo α-distroglikana, mutacija gena na kromosomu 1 (1p35-p36), ki je odgovoren za nastajanje selenoproteina N.

Simptomi: Splošna mišična oslabelost in druge nepravilnosti (skolioza, respiratorne težave, mentalna zaostalost, okvare oči...).

Življenjska doba pacientov: Različno, vendar krajše od zdravih ljudi.

Dedovanje: Avtosomno recesivno in avtosomno dominantno ali zaradi novonastalih genetskih mutacij.

Okulofaringealna mišična distrofija

Začetek bolezni: Od 40. – 70. Leta.

Razlog: Napačen gen za PABPN1 (poly(A)-binding protein nuclear 1), za katerega predvidevajo, da vodi k produkciji molekul, ki povzroči tvorbo kep (clumps) v mišičnih celicah

Simptomi: Slabotnost v mišicah očes, obraza in grla.

Življenjska doba pacientov: Rsazlično.

Dedovanje: Sumijo avtosomalno dominantno ali avtosomno recesivno.

Miotonična mišična distrofija

Začetek bolezni: Katerakoli starost, ponavadi od 20. – 40. Leta

Obstajata 2 različna tipa:

Razlog za tip 1: Posledica mutacije v DMPK genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

Razlog za tip 2: Mutacija v CNBP genu. Mutiran gen proizvaja spremenjeno obliko mRNA.

Simptomi: Oslabelost v mišicah obraza in vratu,oboleli imajo pogosto težave pri požiranju. Prizadeti pa so tudi drugi organi.

Življenjska doba pacientov: različna, ponavadi 50-60 let.

Dedovanje: Avtosomno dominantno.

Facioskapulohumeralna mišična distrofija

Začetek bolezni: Do 20. leta starosti.

Razlog: Okvara na kromosomu 4 (lokus 4q35).

Simptomi: Prizadetost mišic obraza in mišic ramenskega obroča. Pogosti sta štrleči lopatici.

Življenjska doba pacientov: Različna, nekaj desetletij po izbruhu.

Dedovanje: Avtosomno dominantno.

Distalna mišična distrofija

Začetek bolezni: Od 40. do 60. leta.

Simptomi: Slabotnost v mišicah rok.

Življenjska doba pacientov: Bolezen redko ogrozi življenje.

Dedovanje: Avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

Vzrok: Mutacija na vsaj enem od osmih genov, ki nosijo informacije za proteine odgovorne za normalno delovanje mišic, večinoma mutacija gena za disferlin.

Emery-Dreifussova mišična distrofija

Začetek bolezni: Otroštvo do zgodnjih najstniških let.

Simptomi: Slabotnost v mišicah ramenskega obroča, rok, nog, pogoste komplikacije srca.

Življenjska doba pacientov: Bolezen redko ogrozi življenje.

Dedovanje: Recesivno dedovanje X kromosoma, oboleli predvsem moški, bolezen podedujejo od mame; lahko tudi avtosomno dominantno, podedovano od enega izmed staršev.

Vzrok: Mutacija genov, ki producirajo emerin, laminA/C.

Limb-Girdlova mišična distrofija

Začetek bolezni: Pozna otroška doba do srednjih let.

Simptomi: Slabotnost v mišicah ki se začne v ramenskem in medeničnem obroču.

Življenjska doba pacientov: Različno.

Dedovanje : Avtosomno dominantno, recesivno ali dedovanje kromosoma X.

Vzrok: Mutacija genov za proteine, ki so potrebni za normalno delovanje mišic .



Viri

  1. http://www.fshsociety.org/pages/abtWhat.html
  2. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy
  3. http://dystrophy.com/muscular-dystrophy/Types+of+Muscular+Dystrophies
  4. http://www.drustvo-distrofikov.si/index.php?option=com_content&view=article&id=50&Itemid=61
  5. http://en.wikipedia.org/wiki/Distal_muscular_dystrophy
  6. http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy
  7. http://en.wikipedia.org/wiki/Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy
  8. http://www.mdi.ie/downloads/Rigid_Spine_Syndrome.pdf
  9. http://209.85.129.132/search?q=cache:6H3I8F2VmAkJ:emedicine.medscape.com/article/1180214-overview+congenital+muscle+distrophy&cd=2&hl=sl&ct=clnk&gl=si
  10. http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
  11. http://www.mda.org/disease/
  12. http://en.wikipedia.org/wiki/Becker%27s_muscular_dystrophy
  13. http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy
  14. http://ghr.nlm.nih.gov/gene=dmd