Izpostavljenost tobaku povzroča kompleksne sledi na genomu drobnoceličnega pljučnega raka

Kajenje tobaka povzroča mutacije te pa povzročajo raka. Cigaretni dim vsebuje preko 60 rakotvornih kemikalij, ki se povežejo z DNA in jo na ta način mutirajo. Z masivno paralelno tehnologijo sekvenciranja so določili zaporedje drobnoceličnega pljučnega raka, NCI-H209, za raziskovanje mutacij, ki jih je povzročilo kajenje. Identificirali so 22910 telesnih mutacij, vključno s 134 v kodirajočih eksonih. Multiple mutacije, ki so jih odkrili v DNA, so kazale na prisotnost kancerogenih snovi v cigaretnem dimu. Te mutacije so bile bolj pogoste pri posameznih bazah oz. sekvencah DNA.

Odkrili so tudi druge poti popravljanja mutacij, ki so povezane s transkripcijo DNA in z ekspresijo genov. Identificirali so tandemsko podvojevanje, ki duplicira eksone od 3 do 8 na genu CHD7 in druga dva vezna člena pri PVT1-CHD7, ki skrbita za združevanje genov, kar namiguje na to da naj bi bil CHD7 ključen pri tako pogosti ponovitvi te bolezni. Ta odkritja bodo naslednjim generacijam omogočila velik vpogled v mutacijske procese, poti popravljanja mutacij in genske mreže, ki jih povzroča rak.